12- HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, EN ATAXIA. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

El modelo hereditario autosómico recesivo tiene algunas similitudes y algunas diferencias cuando se le compara con el modelo autosómico dominante (descrito en el capítulo anterior). De la palabra autosómico se deduce que el defecto génico está situado en un autosoma y es igualmente probable que estas enfermedades ocurran en varones y en hembras. Difieren de las enfermedades dominantes en que se ha de tener dos copias del gen defectuoso para padecer los síntomas de la enfermedad. Las personas sólo desarrollan síntomas de la enfermedad cuando ninguna de las dos copias de un gen recesivo es normal y trabaja correctamente. Las formas recesivas más corrientes de ataxia son la Ataxia de Friedreich y la Ataxia Telangiectasia.

Características de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas:
1- Afectan con igual número de probabilidades a varones y a hembras.
2- Para aparecer los síntomas de la enfermedad deben estar defectuosas las dos copias del gen causante de la ataxia .
3- Los llamados portadores llevan un sola copia defectuosa del gen de la enfermedad y son individuos generalmente normales y sanos (no exhiben síntomas), pero pueden transmitir a sus hijos el gen mutado causante de la enfermedad. Y podrían incluso tener un hijo afectado si existiese una combinación con otro copia defectuosa del gen del otro padre.
4- Salvo excepciones, ambos padres deben ser portadores del gen de la enfermedad para tener un hijo afectado: si ambos padres son portadores del gen defectuoso, la probabilidad de que cada uno de sus hijos herede dos copias del gen defectuoso y desarrolle la enfermedad es del 25 por ciento.
5- Si solamente uno de los padres fuera portador, la probabilidad de tener hijos afectados, salvo mutaciones de punto, es nula, mientras la de tener hijos portadores es del 50 por ciento y la de tener hijos sanos no portadores es de otro 50 por ciento.
6- Con ambos padres portadores, la posibilidad teórica de que sus hijos sean portadores, como los padres, es del 50 por ciento, mientras hay un riesgo de 25 por ciento para hijos afectados por la enfermedad, y otro 25 por ciento para, felizmente, ni afectados ni portadores, totalmente sanos y libres.
7- Se da el caso de pacientes de ataxias recesivas casados/as con personas sanas no portadoras de una copia defectuosa del gen de esa misma enfermedad. En esa circunstancia, salvo de mutaciones de punto, los hijos no tienen riesgo de verse afectados por la enfermedad, pero el 100 por cien de probabilidades de ser portadores.
8- En el hipotético caso de matrimonio con hijos de dos personas afectadas por un mismo tipo de enfermedad de herencia recesiva, el riesgo de que los hijos heredaran el padecimiento del desorden genético sería del 100 por ciento.

Nota: Como en la nota que escribimos tras los puntos dominantes, también aquí hay que advertir que se trata únicamente de porcentajes teóricos. El símil de la moneda lanzada al aire sigue siendo igual de válido para entender estos porcentajes tanto en dominantes como en recesivas. Es preciso añadir que estos porcentajes nunca serán aplicables al total de hijos, sino a cada hijo a nacer con independencia de cuanto haya sucedido en sus hermanos. Es exactamente como en la moneda al aire: cada lanzamiento es un caso nuevo donde no sirven de nada las estadísticas anteriores. Uno sabe que las posibilidades de sacar cara o de sacar cruz son mitad y mitad, 50 por ciento para cada una. Lo que salga es azar con independencia de cuanto haya salido en ocasiones anteriores y de cuanto pudiera salir en lanzamientos posteriores.

Normalmente, en los desórdenes recesivos los síntomas comienzan en la niñez o en la adolescencia en lugar de en la madurez (aunque por razones que aún no están bien esclarecidas, los síntomas no están necesariamente presentes en el nacimiento o en la infancia). No obstante, esto no es ninguna regla porque en la Ataxia de Friedreich en varias ocasiones también hay un inicio tardío. Es lo que los angloparlantes llaman "late onset" dentro de dicho desorden. Generalmente son pacientes con un número no excesivamente alto de repeticiones GAA en su ADN.

Las ataxias recesivas más prevalentes son: