15- ATAXIA TELANGIECTASIA (resumen). Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

(Fuente del texto: Children's Project A-T).

La Ataxia Telagiectasia, también conocida como síndrome de Louis Bar, implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de los ojos, y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones.

Se trata de un tipo de ataxia de origen hereditario autosómico recesivo: es decir, además de afectar por igual a varones y a hembras, salvo excepciones de mutaciones de punto, ambos progenitores deben ser portadores de un gen defectuoso. La herencia de dos copias defectuosas (una de cada padre) hace que aflore la enfermedad en el hijo. En relación a la enfermedad, las posibilidades teóricas de los dos padres portadores para cada uno de los descendientes son: 25 por ciento de padecer Ataxia Telangiectasia, 50 por ciento de ser sano portador como ambos padres, y otro 25 por ciento de ser sano no portador (véase el capítulo 12 sobre herencias autosómicas recesivas, en este mismo manual, hacer click aquí, y ver el presente gráfico).

Síntomas: La Ataxia Telangiectasia, o A-T, es un desorden progresivo y degenerativo que afecta a una sorprendente variedad de sistemas del cuerpo. Esta enfermedad suele iniciarse en la niñez. Los pacientes con Ataxia Telangiectasia parecen normales en el nacimiento. Generalmente, las primeras señales de la enfermedad aparecen durante el segundo año de vida. Normalmente, los primeros síntomas son un tambaleo o falta de equilibrio y deterioro en el habla (propio de ataxia) causado por una pérdida del control muscular.

Ataxia: El inicio de esta ataxia, citada en el párrafo anterior, marca el comienzo de la degeneración progresiva de una parte del cerebelo, lo cual, en forma gradual, lleva a una pérdida general del control muscular hasta llegar a la necesidad de usar silla de ruedas. Debido al empeoramiento de la ataxia, los niños con Ataxia Telangiectasia pierden su habilidad para escribir, y el habla también se retrasa y deteriora. En el futuro, leer se tornará imposible porque los movimientos oculares tendrán un difícil control.

Telangiectasias: Poco después del inicio de la ataxia, normalmente el paciente muestra una característica clínica especial de este desorden, las telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre): Son una especie de telarañas rojas compuestas por diminutas venas que aparecen en las esquinas de los ojos o en la superficie de las orejas y en las mejillas expuestas a la luz solar. Estos síntomas, llamados telangiectasias, aunque son inofensivos, su aparición unida a la ataxia es lo que ha llevado a denominar a esta enfermedad como Ataxia Telangiectasia.

Inmunodeficiencia: Para la mayoría (aproximadamente 70 por ciento) de los pacientes de este desorden, la inmunodeficiencia es otra característica clínica que, normalmente, suele conducir a infecciones respiratorias reincidentes. Los afectados con esta forma de ataxia son más susceptibles a las sinusitis (inflamación de uno o más senos paranasales, cavidades situadas a los lados de la nariz). En algunos pacientes, las infecciones pueden tornarse muy graves, especialmente las pulmonares, pues a veces no responden a los tratamientos con antibióticos convencionales. En estos afectados, la combinación de un sistema inmunológico debilitado y la ataxia progresiva pueden llevar finalmente a una pulmonía como una causa corriente de mortalidad.

Predisposición al cáncer: Frecuentemente, los pacientes de Ataxia Telangiectasia tienden a desarrollar malignidades en el sistema sanguíneo, casi 1.000 veces más que la población general. Particularmente, los linfomas y las leucemias son los tipos más corrientes de cáncer en estos pacientes, aunque las frecuencias de la mayoría de los cánceres son elevadas. Paradójicamente, otra faceta de la enfermedad es una extrema sensibilidad a la radiación, lo cual significa que los afectados de Ataxia Telangiectasia normalmente no pueden tolerar la radiación terapéutica dada a otros pacientes de cáncer. También se ha detectado entre portadores (mujeres) una mayor predisposición al cáncer de mama que en la población general... lo cual es bueno saberlo, para someterse de un forma especial a las revisiones rutinarias, realizadas a toda mujer, que pudieran facilitar una detección precoz en caso de que apareciera.

Otras características: Otras características de la Ataxia Telangiectasia (que no afectan a todo los pacientes) pueden ser: diabetes mellitus suave, encanecido prematuro del cabello, dificultad para tragar que causa ahogo y/o babeo, y retraso en el crecimiento. Aunque éste es un desorden multisistema, los niños afectados tienen y mantienen una inteligencia normal o incluso superior a lo normal.

Tratamientos disponibles: En la actualidad (finales del 2001) no hay remedios curativos ni se conoce ninguna forma de retardar la progresión de la enfermedad. En este momento, los tratamientos sólo se dirigen a aliviar parcialmente algunos síntomas cuando sobrevienen. Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, de las denominadas raras, los datos disponibles en terapias farmacéuticas que pueden ayudar a estos niños son muy pocos. La terapia del habla se utiliza para ayudar a mantener la flexibilidad de la voz. Las inyecciones de gamma-globulina ayudan a suplementar la acción de los sistemas inmunológicos de los pacientes de Ataxia Telangiectasia. Se está experimentando, con resultados moderados, con regímenes de vitaminas a altas dosis.