16- DISTINTOS ORÍGENES DE LA ATAXIA. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

En este folleto hemos hablado de más de 300 enfermedades que cursan con el síntoma de la ataxia y de varias causas (capítulo 5 de este mismo manual, al final) divididas entre las que pueden conllevar un inicio más o menos rápido y las que tienen un comienzo más o menos lento. Realizar un listado de todas estas 300 enfermedades en un folleto con la pretensión de explicar lo más elemental de la ataxia, no sería oportuno, pero tampoco nos resultaría posible: debido a un desconocimiento de la medicina por parte de los autores del manual. Ambos somos pacientes de ataxia, concretamente tipo Friedreich, pero carecemos de cualquier relación con estudios académicos médicos.

1- Desórdenes genéticos: Ya hemos estudiado aquí las ataxias genéticas en su doble modelo de herencia autosomática: dominante y recesiva. También se ha hecho una leve mención a las ataxias ligadas al cromosoma del sexo que, por tanto, no guardan relación con los autosomas (ver capítulo 10 de este mismo manual, y su tabla, click aquí).

2- Desórdenes congénitos: "Las ataxias congénitas son raras y usualmente debidas a alteraciones del desarrollo del cerebelo y tallo cerebral. El patrón de herencia habitual es autosómico recesivo (AR)" (Berciano et al). Normalmente, los pacientes con estos desórdenes tienen ataxia (síntoma), movimientos oculares anormales u otros síntomas neurológicos que son perceptibles poco después del nacimiento.

3- Los desórdenes metabólicos: Son una gran lista de enfermedades producidas por deficiencias de enzimas. La mayoría de éstos son desórdenes recesivos, autosómicos o no autosómicos, (modelo de herencia descrito en el capítulo 12, click aquí). Las personas con una sola copia del gen anormal pueden producir suficientes enzimas para ser sanas, pero los afectados, que llevan dos copias del gen anormal productor de esas enzimas, desarrollan los síntomas de la enfermedad. Posiblemente, la mayoría pudiéramos incluirlos en el apartado de los desórdenes genéticos. La diferencia es que, aunque actualmente tampoco se conoce curación, sí existe un control de la ataxia, más o menos eficaz, mediante el uso de medicamentos o régimen alimentario. Para ello, es imprescindible diagnosticar cuál es el problema dentro del metabolismo.

4- Otras ataxias: En este punto cuatro se incluye una cantidad de diferentes causas de ataxia que casi cada una de ellas merecería un punto aparte. Hay paraneoplasias (resultado de cánceres sin ubicación en cerebro o en el cerebelo)... endocrinas (hipoparatiroidismo)... golpes... tumores cerebrales o cerebelares... intoxicaciones... neuropatías... enfermedades mitocondriales... ataxias esporádicas (atrofia multisistémica. MSA), etc.

5- Ataxias por resultado de infección vírica: Hay algunos virus cuya infección puede devenir en ataxia: ejemplo, herpes zoster... y otros.

Nota: Es necesario advertir que estas tablas son únicamente orientativas (una leve información es el objetivo del presente folleto) y están hechas sin el más mínimo rigor técnico. ¿Qué es la AVEV (ataxia por deficiencia en vitamina E), un desorden genético o metabólico? ¿Y la enfermedad celíaca es del metabolismo o pertenece al apartado otras causas? ¿Y por qué a la ceroidolipofuscinosis no nos hemos atrevido a colocarla en el apartado de desórdenes genéticos? Más que una clasificación, se ha pretendido realizar un listado. Algunas de las ataxias aquí mencionadas ni siquiera son las más importantes desde el punto de vista de las cifras de incidencia. Nos hemos guiado simplemente por cercanía: por padecerlas algún miembro de nuestra lista de correos, HispAtaxia.