2- DESCRIPCIÓN GENERAL DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH: Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad de carácter progresivo y hereditaria de forma autosómica recesiva, la cual, a través del sistema nervioso, de la médula espinal, las neuronas, y de las vías espinocerebelosas y corticoespinales afecta al equilibrio y a la coordinación de movimientos. Precisamente, la palabra ataxia, procedente del griego, viene a significar "pérdida de coordinación del movimiento": siendo, dicha ataxia, casi siempre el primer y más reseñable de los síntomas de los pacientes afectados por este desorden. Los primeros signos normalmente comienzan en la niñez o en la adolescencia, pero en algunas raras ocasiones puede iniciarse más tarde: entre los 20 y 30 años de edad.
La afección neurológica en la Ataxia de Friedreich en un inicio se manifiesta en una falta de equilibrio, un caminar similar al de un alcohólico, separando las piernas... posteriormente, torpeza en las manos, incoordinación de movimientos (especialmente en la oscuridad o con los ojos cerrados), dificultad en el habla (explosiva y lenta), cansancio en las piernas, pérdida de la sensibilidad profunda, mal funcionamiento de los reflejos (sobre todo lentitud)... y más tarde deformaciones esqueléticas, tales como escoliosis y pies cavos.
La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación resulta en falta de estabilidad y torpeza de movimientos dando lugar a una imposibilidad para caminar y llevando al paciente, con el paso del tiempo, a la necesidad de utilización de silla de ruedas.
Aunque no en todos los pacientes, otros síntomas posteriores pueden ser: deformidades en los pies, pérdida de reflejos tendinosos, espasmos musculares, distonía, disartria (lentitud en la dicción), fatiga, nystagmus (movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios de los globos oculares), escoliosis (curvatura lateral de la espina dorsal), cierta atrofia muscular, disfagia, deformidades esqueléticas, cardiomiopatía, arritmias, intolerancia a los carbohidratos, diabetes mellitus, y dificultades de visión y/o audición.
La ataxia de Friedreich, de herencia recesiva, es la forma más corriente de todas las ataxias hereditarias, tanto de transmisión hereditaria dominante como recesiva. En palabras técnicas y definición sintetizada, es causada por una gran expansión intrónica de repetición de triplete GAA y produce una expresión disminuida en cierto gen que codifica una proteína mitocondrial, llamada frataxina, de función desconocida. En la levadura homologada, la deficiencia en frataxina favorece la acumulación de hierro en su mitocondria celular mostrando un aumento de sensibilidad a la tensión oxidativa y al daño por radicales libres.
La intensidad de progresión de la enfermedad varía de un paciente a otro, no
sólo por causas del azar, sino también en función de múltiples factores
conocidos (relación en capítulos posteriores) y/o desconocidos. Por ello, citar
cualquier cifra respecto a tiempo de desarrollo de la enfermedad y esperanzas
de vida, solamente contribuiría a crear confusiones. No obstante, no es alarma
para nadie afirmar que tras cierto periodo, más o menos largo, este desorden
conduce a la necesidad de utilización de una silla de ruedas y , posteriormente, a una acusada invalidez con pérdida casi
total de autonomía. Aún así, hay que reseñar que las formas de inicio tardío, o con reflejos preservados, no tienen un
curso clínico tan grave como las de inicio temprano. En gran medida la esperanza de vida puede depender de la
existencia, o no, y/o gravedad de la miocardiopatía.
La ataxia de Friedreich, aunque por su escasa incidencia entra dentro del grupo de las enfermedades poco frecuentes, denominadas raras, es la forma más corriente de todas las ataxias hereditarias. Afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en poblaciones de raza de origen europeo (caucásica), no afectando a razas de orígenes africano ni oriental. Otros datos estimativos opinan que en España la incidencia podría ser mayor de la cifras dadas para poblaciones de origen europeo: "La Ataxia de Friedreich (en España) es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes" (Berciano et al). Si bien, hay que reseñar que son datos únicamente estimativos, pues no hay estadísticas claras.
Esta enfermedad recibe su nombre del médico alemán, Nicholas Friedreich, que la describió por primera vez en el siglo pasado, hacia la década de 1860. También es conocida por varias iniciales: FRDA (en los ambientes de investigación), FA (del inglés Friedreich's Ataxia), y AF procedente de idiomas latinos en los cuales utilizamos distinto orden en las palabras del usado por angloparlantes (Ataxia de Friedreich, del español, Ataxie de Friedreich, del francés, ect.).