3- INICIO Y DIAGNÓSTICO, EN ATAXIA DE FRIEDREICH. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

Para iniciar el manual sobre esta enfermedad es necesario reseñar la existencia de grandes diferencias entre distintos pacientes de Ataxia de Friedreich, tanto en la edad de inicio de la enfermedad como en el número de síntomas y su severidad y el grado de progresión degenerativa. En realidad, puede hablarse de un cuadro sintomatológico clásico, pero, no obstante, sin que todas las indicaciones afecten al total de los pacientes, ni tampoco con la misma severidad. Esto es así, primero porque cada uno está implicado en la enfermedad, podría decirse, en un grado diferente: luego veremos el tema de las repeticiones GAA, en un capítulo aparte. Segundo, porque, por otra parte, cada cuerpo y cada mente reacciona de una forma diferente ante los embates del desorden. Y tercero, porque cada uno en su vida tiene unos acontecimientos personales, distintos de los de cualquier otro paciente, los cuales también van a influir en el grado de progresión.

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, los defectos genéticos que la causan están presentes en el paciente desde el momento de su concepción. El porqué estas anomalías están inactivas en una edad tierna o no tienen aún fuerza suficiente para causar síntomas evidentes, hoy por hoy, sólo tendría explicaciones basadas en teorías no fáciles de explicar sin entrar en detalles técnicos. De todas formas, dentro de un desorden progresivo, como la Ataxia de Friedreich, el llamado "inicio" (edad de inicio) no es un tiempo concreto en el que se desatan una serie de acontecimientos anormales en el cuerpo del afectado, sino un tiempo aproximado en el que el paciente y/o su familia y/o amistades empiezan a ser conscientes de la existencia de algún problema de salud.

Primero, antes de ser conscientes de la existencia de un problema de salud, puede pasarse por cierta torpeza inconsciente, tal vez durante años, y, luego, por inhabilidades asumidas por parte del afectado y de su familia... o bien sin tener explicación médica clara para tales inhabilidades. Ocurre que todo esto aquí señalado sucede en periodos de la vida como la niñez y la adolescencia, etapas en las cuales la persona está en pleno incremento de adquisición de aptitudes. Por ello, es sumamente fácil pensar que ese niño o adolescente, que aún no se sabe afectado de ataxia de Friedreich, tiene un ritmo más lento de ganancia de capacidades que los otros compañeros, o un simple retraso respecto a ellos.

Otra cosa que, aunque distinta, ocurrida con una frecuencia muy alta en tiempos pasados y que puede influir en la misma dirección, es negarse a ver la evidencia por parte del paciente o de su familia o bien querer taparlo o disimularlo debido a ignorancia y/o prejuicios sociales. No haría falta decir que esta posición acaba siendo altamente negativa y puede presionar al afectado a no salir de casa para no ser visto. Además es una actitud sin sentido, porque el problema ante los demás podría taparse de momento, pero los síntomas con el paso del tiempo se harán tan evidentes que no habrá forma de taparlos. Uno de los primeros objetivos de cualquier Asociación de Ataxia, aunque no figure en sus estatutos, es dar a conocer el problema de los pacientes atáxicos a la sociedad y liberarnos/les de cualquier carga de prejuicios... que no tienen ninguna razón de ser: En la vida nos ha tocado una enfermedad exactamente igual a cualquier otra: el carácter hereditario del desorden no significa nada para diferenciar el trato a los enfermos. Aquí no hay trampa ni cartón, ni nada que ocultar, ni tampoco existe la más mínima razón para avergonzarse.

El diagnóstico de ataxia de Friedreich en principio es clínico y no suele se fácil de realizar. Raramente el inicio no suele presentarse con acontecimientos repentinos, sino más bien paulatinamente, como antes se ha descrito. Salvo muy pocas excepciones, los primeros indicios pueden ser tan reveladores de un diagnóstico de Ataxia de Friedreich como una escoliosis o una miocardiopatía (síntomas clásicos). Lo normal suele ser que estos síntomas recién citados surjan en etapas más avanzadas de la enfermedad y vayan precedidos de la ataxia propiamente dicha. Así, llaman la atención al entorno del niño o del joven adolescente la frecuentes caídas y un caminar vacilante, más aún en la oscuridad... después, su escritura se vuelve dificultosa y casi ilegible. Aquí, cambia totalmente la puntualización hecha dos párrafos atrás: ya es posible darse perfecta cuenta de que no se trata de una lentitud de adquisición de aptitudes, sino una clara pérdida dentro de un periodo de edad donde lo normal debiera ser todo lo contrario. Es decir, es como situarse ante un palpable y metafórico envejecimiento prematuro.

A veces puede dar la impresión de poder verse un desencadenante del problema. Esto lleva aún más a la confusión a la hora de realizar un diagnóstico. Se trata de que la enfermedad aparece en el caldo de cultivo de la debilidad provocada por cualquier otro achaque más o menos pasajero y sin relación directa con la Ataxia de Friedreich dando lugar a una pista falsa.

En la Ataxia de Friedreich estas inestabilidades y pérdida de equilibrio al caminar no se ven acompañadas por ninguna alteración de las facultades intelectuales, como sí sucede, por ejemplo, en el síndrome de Rett.

Los síntomas más corrientes de la primera etapa son deficiencias de equilibrio y coordinación. Un paciente de Ataxia de Friedreich puede tener dificultades para caminar y/o correr como los demás niños o adolescentes de su edad, tener que agarrarse a la barandilla para subir o bajar escaleras, sentir aumento de la deficiencia de equilibrio en la oscuridad... en fin, que puede aparecer simplemente torpe. Esta aparente torpeza también puede afectar a brazos y manos como consecuencia de una descoordinación entre los reflejos enviados por la vista al cerebelo y las órdenes recibidas en mano y brazo: Es una lentitud e imprecisión de reflejos, al igual que en las piernas.

Los médicos, a las vista de los datos referidos en el párrafo pasado, diagnostican la Ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:

1- Historial familiar preguntando por las enfermedades familiares, con especial hincapié en posibles antecedentes de ataxia en la familia, por si pudiera tratarse de una ataxia de herencia dominante.
2- Minucioso reconocimiento del paciente y sus síntomas neurológicos.
3- Análisis de sangre prestando atención especial a los niveles de vitamina E (la ataxia por deficiencia en vitamina E es muy parecida en síntomas a la ataxia de Friedreich).
4- Análisis de sangre y de orina para evaluar los niveles de glucosa.
5- Electromiograma para medir la actividad eléctrica de las células musculares.
6- Estudio neurofisiológico para medir la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos.
7- Electrocardiograma para tener una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
8- Ecocardiograma para registrar la posición y movimiento del músculo del corazón.
9- Exploraciones de imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada para obtener imágenes del cerebro y de la médula espinal.
10- Punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
11- Prueba genética para identificar el gen afectado buscando expansión de repeticiones GAA, o bien mutaciones de punto (capítulo 11). De acuerdo con la ley de bioética sobre las características genéticas de los individuos, esta prueba debe ser solicitada para esclarecimiento de este punto concreto y con consentimiento del paciente, o de su familia si éste fuese menor de edad.