1- Nota inicial: Es sumamente importante comprender que los síntomas o dolencias aquí descritos no afectan a todos los pacientes de Ataxia de Friedreich, ni a todos con la misma severidad. Simplemente, se puede decir que los afectados por este desorden tienen un riesgo superior a las personas normales de padecerlos. En realidad, cada persona es un ser individual y puede padecer algunos de esos síntomas que podrían formar parte de un cuadro clásico, pero no obligatorio. De todas formas, no conviene olvidar que, aparte de tratarse de un ser individual con sus propias defensas y puntos débiles, cada paciente está implicado en la enfermedad en un grado distinto que se expresa en el número de repeticiones GAA de su ADN (capítulo 11). En cualquier caso, no se habla de una aparición repentina de estas dolencias, sino progresiva a lo largo de la vida del paciente.

2- Ataxia: La ataxia, es el único síntoma de los aquí descritos que sin excepción es común a todos los pacientes, y está, por ello, incluida en el nombre del desorden. En la Ataxia de Friedreich la ataxia es el primer signo y más llamativo de esta enfermedad, pero no es el más grave desde el punto de vista vital. Aunque suele entenderse como tal, la ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino solamente un síntoma. Entre otras causas, la más frecuentes para la existencia del síntoma de la ataxia son traumatismos craneoencefálicos, enfermedades del sistema nervioso central, y es una característica de algunos procesos neurológicos degenerativos (entre los cuales se encuentra la Ataxia de Friedreich). Como síntoma, la ataxia se define como una alteración, parcial o total, de la coordinación muscular.

Para dar una explicación sencilla, la ataxia es como si por cualquier causa los músculos no pudieran, o tardaran demasiado en ejecutar las órdenes emanadas del cerebelo, que es el centro de control del movimiento. La ataxia puede manifestarse como temblor involuntario durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos, o como problema de mantenimiento de equilibrio.

En la ataxia de Friedeich, como se ha descrito en el <capítulo anterior>, la ataxia no es estable ni de aparición repentina, sino que aparece de forma difusa en el tiempo y evoluciona progresivamente. La Ataxia de Friedreich es un desorden progresivo, por tanto, el síntoma de la ataxia va en incremento paulatino. Respecto a la habilidad para trasladarse de un punto a otro, el paciente, tras periodos de caminar con dificultades, usar bastón o muletas o caminante, le llegará la necesidad de utilizar silla de ruedas para poder cambiarse de lugar.

3- Espasticidad, atonía muscular, y espasmos musculares: La espasticidad (rigidez muscular) es un síntoma neurológico específico. Si hubiera problemas de espasticidad, consultar con un terapeuta.

La atonía muscular es una debilidad y falta de energía en los músculos.

Los espasmos musculares son contracciones involuntarias de los músculos.

4- Disartria: La mayoría (por no decir todos) de los afectados de ataxia de Friedreich en alguna etapa de la progresión desarrolla problemas de habla (dicción), llamados disartria. Esta dificultad, al igual que la ataxia, tiene un incremento progresivo. La disartria es un tipo de habla característico de atáxicos, con sonidos lentos y explosivos (habla escandida), y tiene cierto parecido con los sonidos emitidos por las personas que han abusado en la ingestión de bebidas alcohólicas. La falta de precisión en la coordinación de movimientos de labios y lengua llevan a un modo anómalo de pronunciación. Aunque puede guardar relación con la severidad de la enfermedad, en algunos pacientes la disartria es poco acusada, mientras en otros, junto a la escasa fuerza de la salida de la voz, en etapas avanzadas de la enfermedad puede hacer el habla casi ininteligible.

La disartria, ni las demás dificultades conllevadas por la Ataxia de Friedreich, de ningún modo son indicativas de ninguna pérdida de capacidad mental.

5- Escoliosis: La escoliosis, o curvatura lateral en la espina dorsal (no fisiológica), aunque no en todos, es una dolencia corriente en pacientes con Ataxia de Friedreich. La cifoescoliosis tiene lugar en el 85 por ciento de los casos. Suele ser más acusada en pacientes con inicio más precoz, y en la pubertad adquiere un mayor desarrollo. La escoliosis, cuando se presenta, afecta en primer lugar a la apariencia corporal, pérdida de alineación espinal, incomodidad en la espalda, y hasta puede llegar a causar una disminución en la función pulmonar.

Cuando los grados de desviación lateral en relación al eje medial de la columna es menor de 25-30 grados se habla de escoliosis leve. Si está entre 25-30 y 50 grados la escoliosis se considera mediana. Cuando supera los 50 grados nos encontraremos con una escoliosis grave.

No hay unanimidad de criterios médicos en el tratamiento del problema de la escolisis. No es posible dar pautas. Solamente un Dr., con los datos clínicos de cada paciente, a la vista de su grado de distorsión de columna, sus molestias, su edad, el estado de crecimiento, etc., puede intentar preveer el futuro. En ocasiones, la escoliosis es fea para la imagen personal, pero no es molesta o apenas lo es, pero otras veces sí, o su excesiva progresión puede amenazar la función de otros órganos vitales del cuerpo. A veces, la desviación se incrementa durante el periodo de crecimiento del paciente y estabiliza en la edad adulta, pero no siempre es así. Por ello, es el médico quien evaluando los datos, ha de prever.

Resumiendo, algunos pacientes de escoliosis no requieren tratamiento, otros necesitan uso de corsett ortopédico durante años y, finalmente, unos terceros se someten a operación quirúrgica. No hay pautas a seguir. Sólo un Dr. puede opinar ante la situación del paciente. Antes de tomar la decisión de someterse a una operación quirúrgica de escoliosis, parece aconsejable contrastar la opinión de un segundo Dr.

6- Nistagmus y diplopía: El nystagmus es un movimiento involuntario de los ojos que puede producir una pérdida de capacidad visual. En esta enfermedad pueden ser corrientes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular (nistagmus). La dirección y los movimientos de los ojos, el grado de pérdida visual, y la atonía resultante varían mucho de un paciente a otro. La mayoría de los pacientes de Ataxia de Friedreich tiene movimientos oculares accidentales (nistagmus), pero normalmente estos movimientos no interfieren demasiado en la capacidad de visión.

La diplopía es una visión doble de los objetos, debida a trastornos de coordinación de los músculos oculares.

7-Dolor: En ataxia de Friedreich el dolor físico no suele ser causado por la ataxia propiamente dicha, ya que el síntoma de ataxia es indoloro.

Lo realmente doloroso en esta enfermedad puede ser la situación (psicológico) y los otros síntomas o achaques con los que se acompaña el desorden (físico).

No obstante, los afectados por la ataxia de Friedreich no son más ni menos inmunes que las demás personas a tener dolores. Incluso y además, debido a la escasez de movimiento corporal o de los miembros, o a las posibles caídas, o algunos problemas añadidos por cuestiones de la enfermedad o de la situación a la que confiere, los pacientes de ataxia, probablemente, están más expuestos al dolor que las personas normales (irritaciones en las posaderas, infecciones de orina, infecciones pulmonares por atragantados, etc).

Y, evidentemente, según lo afirmado en párrafos anteriores, sí podría hablarse de un gran dolor psíquico y, por supuesto, del dolor físico de los otros síntomas acompañantes de la ataxia de Friedreich.

8- Infecciones y fiebre: Los pacientes de ataxia de Friedreich, salvo por los estados de debilidad provenientes del padecimiento de una enfermedad crónica, no tienen mayor riesgo de sufrir infecciones que otras personas... por lo menos hasta un progreso avanzado de la enfermedad:

En estas etapas avanzadas es preciso reseñar que el hecho de aumentar los casos de atragantado (véase disfagia en el capítulo siguiente), aumenta la probabilidad de sufrir infecciones pulmonares, o la inmovilidad provocada por la ataxia aumenta la probabilidad de infecciones respiratorias, urinarias (incontinencia y problemas urinarios), o de la piel (en zonas presionadas debido a la necesidad de estar todo el día sentado).

No obstante, no es ningún misterio y puede comprenderse fácilmente que un cuerpo enfermo crónico es un organismo debilitado y, debido a ello, puede resultar más vulnerable a cualquier infección, por ejemplo, los periódicos procesos gripales que cada año afectan a toda la población, en general. Por ello, es recomendable que los afectados sean anualmente vacunados contra la gripe, sobre todo aquellos que están en etapas más avanzadas de progresión.

9- Fatiga: Al igual que en la mayoría de enfermedades neurológicas de tipo crónico, la fatiga es bastante corriente entre pacientes de Ataxia de Friedreich. En dos vía diferentes: Resulta evidente que un paciente de este desorden es deficiente en energías, pero también lo es que gasta demasiadas tratando de superar los obstáculos causados por la enfermedad, u otras dificultades relacionadas sólo indirectamente con la Ataxia de Friedreich: depresión, perturbaciones derivadas del tiempo de sueño, exceso de trabajo, características neurológicas de la propia enfermedad, etc.

En caso de que la fatiga suponga una dificultad superior a lo normal, se debe consultar con el neurólogo: para saber si guarda relación con el padecimiento de la Ataxia de Friedreich, para ver si la tal fatiga puede combatirse con medicamentos, y para buscar las estrategias adecuadas al caso personal de cada paciente teniendo en cuenta su grado de progresión y severidad de la enfermedad, así como la discapacidad causada.