5- SÍNTOMAS CLÍNICOS EN ATAXIA DE FRIEDREICH, (II parte). Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

10- Problemas urinarios: Una inmensa mayoría de pacientes de Ataxia de Friedreich, así como los atáxicos de los otros tipos de ataxias hereditarias de patrón dominante, a medida que avanza su degeneración les surgen dificultades con la orina: Pueden consistir en un orinado frecuente, o una presentación de forma exigente (micción imperiosa, o se orina inmediatamente, o no se puede aguantar más), o imposibilidad para vaciar la vejiga de una sola vez.

No es fácil catalogar el motivo de estos problemas urinarios citados dentro de las ataxias hereditarias, pues son más debidos a un origen neurológico de la enfermedad que a deficiencias concretas en los órganos que intervienen en el proceso de retención y expulsión de la orina. Además del motivo neurológico de estas enfermedades, habría de tenerse en cuenta la debilidad e incoordinación muscular, por ellas causado, en los músculos implicados en ese proceso urinario.

11- Ansiedad y depresión: La ansiedad y la depresión son más frecuentes en todos los tipos de enfermedades neurológicas crónicas, como las ataxias, que en la media de la población en general: Y resulta fácilmente comprensible que así sea. La ataxia, directamente, no causa dolor físico. Pero las ataxias pueden causar un tipo diferente de dolor: la angustia mental y psicológica que conllevan las preguntas sin respuesta y el miedo a la progresión de la enfermedad y a su derivada discapacitación física con pérdida de la autonomía personal.

Las más de las veces las personas, incluidas las rebosantes de salud, somos producto de un cúmulo de circunstancias con un margen de elección de estado emocional relativamente pequeño. Somos casi como marionetas es manos de nuestras circunstancias. ¿Acaso puede alguien extrañarse que con situaciones difíciles y futuro incierto, el paciente de una heredodegeneración tenga reacciones un poco anómalas y no sea capaz de controlar ese escaso margen de maniobra que en teoría le habrían dejado sus circunstancias personales?.

12- Deformaciones en los pies y/o en otras partes del cuerpo. La deformidad de los pies, en mayor o menor grado, en etapas avanzadas de la progresión está presente en la casi totalidad de los pacientes de Ataxia de Friedreich. Normalmente ocurre en ambos miembros, pero a menudo la severidad de la deformidad es mayor en un pie que en el otro. Probablemente, la debilidad muscular contribuya al desarrollo este tipo de anomalías en los pies de estos afectados. Como una de las deformidades en los pies más corrientes está el llamado "pes cavus": alcanzan un puente exagerado ("pies cavos"). O en algún caso sucede a la inversa: son planos. Aparte de pies cavos, otras anomalías en los pies pueden ser: dedos de los pies en forma de martillo y/o inversión de los pies (desvío hacia adentro), o el llamado pie equino.

En el curso del tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades. Por otra parte, la espasticidad produce un acortamiento del tendón de Aquiles y afecta de un modo similar a otros músculos en el pie. También pueden existir anomalías en los tobillos (torcedura de tobillo) dejando a éste (es un avance de forma progresiva) fuera del eje del área de apoyo de la planta de los pies.

Otras deformidades esqueléticas, menos frecuentes, aparte de la escoliosis y las, aquí mencionadas, situadas en los pies, pueden ser: mano excavada, pecho hundido (pectus excavatum), o paladar abovedado (paladar ojival).

La operación quirúrgica en miembros involucrados en el movimiento (pies, toobillos, o escoliosis) en pacientes de Ataxia de Friedreich es de una amplísima gama de opiniones. Al respecto, no hay nada escrito, ni podría haberlo. No sólo hay que tener en cuenta el actual estado del paciente concreto... sino también prever su evolución con y sin operación quirúrgica. Habría de tenerse en cuenta no sólo la ganancia resultado de la operación, sino también la pérdida que puede causar efecto en un atáxico un periodo de inactividad postoperatoria. Además, al tratarse de una enfermedad progresiva, habría que preguntarse cuánto tiempo va a durar la mejora introducida por la operación. Y, sobre todo, preguntarse si tal mejora no podría realizarse con los aparatos ortopédicos existentes... o incluso pasar sin nada. En cualquier caso, antes de efectuar una operación quirúrgica por las mencionadas causas en un afectado por Ataxia de Friedreich, es aconsejable contrastar la opinión de varios Drs. sobre el caso personal de cada paciente.

13- Problemas cardíacos: En algunos pacientes de Ataxia de Friedreich hay síntomas como: dolor de pecho, falta de respiración, o palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardiaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich: Cardiomiopatía (alargamiento del corazón), miocarditis (inflamación de las paredes del corazón), fibrosis miocárdica (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón), fallo cardíaco, latido irregular, o debilidad cardiaca. Pueden tener lugar anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón). El problema del corazón puede ser casi imperceptible o apacible en algunos casos, pero en otros, bastante severo.

Las arritmias pueden ser diagnosticadas por electrocardiograma y pueden ser divididas en: 1- Bradicardia, indicando un ritmo lento del corazón, principalmente basada en la afección en el seno nodal que es el marcapasos cardíaco. 2- Corazón de alto ritmo (taquicardias), qué pueden dividirse en arritmias supraventriculares que en general no son de amenaza para la vida, y taquicardias ventriculares que pueden ser de amenaza para la vida debido a la pérdida de función de bombeo durante los ritmos altos. Los síntomas de bradicardia son palpitaciones, vértigo y síncope.

La terapia apropiada involucraría la colocación de un marcapasos para corregir el ritmo del corazón.

La cardiomiopatía es un defecto muscular del corazón. La cardiomiopatía hipertrófica obstructiva típica de la Ataxia de Friedreich se caracteriza por un espesamiento y endureciendo de la pared del ventrículo izquierdo, principal cámara bombeadora del corazón. Otro tipo de cardiomiopatía es la forma dilatada, en la cual el músculo cardíaco se debilita y agranda, conduciendo a una reducción de la cámara bombeadora y a insuficiencia cardíaca.

En España en la actualidad hay tres pacientes de ataxia de Friedreich que han superado con éxito un transplante de corazón.

14- Diabetes mellitus: Aproximadamente el 40 por ciento de las personas afectadas por Ataxia de Friedreich presentan tendencia a la diabetes. Esta predisposición no siempre requiere tratamiento, pero es necesario estar vigilante por si entre los síntomas de la diabetes aparecen tales como adelgazamiento, tendencia a beber y a orinar más de lo normal, cansancio, e inapetencia.

La diabetes mellitus es una enfermedad producida por una alteración del metabolismo de los carbohidratos en la que aparece una cantidad excesiva de azúcar en la sangre y en la orina. Afecta de un 1 a un 2 por ciento de la población (en general), aunque en el 50 por ciento de los casos no se llega al diagnóstico, mientras, entre pacientes de Ataxia de Friedreich el porcentaje puede llegar a 40. Es una enfermedad multiorgánica ya que puede lesionar los ojos, riñones, el corazón y las extremidades. Se distinguen dos formas de diabetes mellitus: La tipo I, o diabetes mellitus insulino-dependiente (DMID), y la tipo II, o diabetes mellitus no-insulino-dependiente (DMNID).

15- Deficiencia de audición y/o de visión: La pérdida progresiva de audición no es rara en Ataxia de Friedreich. Afecta aproximadamente a un 10 por ciento de los pacientes. Generalmente, no parece tanto de falta de percepción de intensidad de sonidos como de dificultades en el discernimiento de tales sonidos. Probablemente sea una deficiencia de conducción nerviosa (en ese caso no serían de solución los audífonos convencionales) más que de tratarse de anomalías en los órganos auditivos propiamente dichos. De todas formas, es aconsejable en caso de pérdida auditiva la valoración del déficit de esa función por parte de un especialista médico, puesto que un paciente de Ataxia de Friedreich también puede padecer otras anomalías corrientes en cualquier otra persona no afectada, las cuales serían fácilmente compensadas con el uso de audífonos convencionales.

Algunos pacientes de Ataxia de Friedreich, otro 10 por ciento, también hallan afectado el sentido de la vista.

16- Disfagia: La disartria (vista en el capítulo anterior), con el paso del tiempo, afecta en algún grado a la mayoría de los pacientes de inicio temprano o de inicio tardío de Ataxia de Friedreich. Algunas de esas mismas partes nerviosas involucradas en la producción voz, también lo están en el mecanismo de tragado. Por tanto, las dificultades del deglución (disfagia) también tienen lugar en Ataxia de Friedreich.

La disfagia puede producir tos comiendo y el típico atragantado, pero también la entrada de saliva o de comida en las vías respiratorias. Esta entrada anómala puede ser casi imperceptible (sólo de vez en cuando) en etapas medias de la progresión, pero en etapas finales y/o pacientes con gran severidad puede tornarse un problema agudo: incrementándose no sólo la situaciones de atragantamientos, sino también el riesgo de sufrir infecciones pulmonares.

17- Nota final: En esta lista no se incluyen todos los síntomas que pueden tener los afectados por Ataxia de Friedreich, sólo algunos de los más corrientes. Es importante entender que estos pacientes, además, están sujetos a cualquier achaque y problema de salud del resto de población no afectada por la Ataxia de Friedreich.