8- PATRONES DE HERENCIA EN LA ATAXIA DE FRIEDREICH (casos posibles). Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

Según las leyes de Medel, también llamadas mendelianas, cada progenitor tiene dos unidades de cada gen, pero sólo aporta una unidad de cada par a su descendiente. Es decir: al unirse el óvulo (femenino) y el espermatozoide (masculino) para formar un nuevo ser, tanto el padre como la madre aportarán una copia solamente de uno de sus dos genes del par que poseen... de esta forma, el nuevo ser, como cualquier otro ser vivo, tendrá también dos unidades en cada par: una copia heredada del padre y otra de la madre.

Pero antes de traspasarlos al nuevo ser, han de copiarse 100.000 genes al realizar cada óvulo o cada espermatozoide. El copiado casi siempre se realiza con suma precisión, no obstante, en este proceso de copia en algunas raras ocasiones hay errores, y una vez habidos, estos errores se transmiten de generación en generación (mutaciones).

En realidad, todos tenemos en nuestro cuerpo genes que contienen pequeños cambios o variaciones, pero la mayoría de tales anomalías pequeñas no causa enfermedades. Cuando las variaciones son pequeñas y no producen daños se llaman polimorfismos. Sin embargo, de vez en cuando, las variaciones sí son lo suficientemente grandes para causar desórdenes genéticos, como es el caso de la Ataxia de Friedreich. Mientras a las primeras (que no producen daños) se les denomina polimorfismos, a las variaciones que sí producen enfermedades se les llama mutaciones.

La Ataxia de Friedreich tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. De la palabra autosómico se deduce que el defecto génico está situado en un autosoma (cromosomas que no están relacionados con la configuración del sexo de la persona) y, por tanto, la enfermedad no hace diferencias en cuanto a afección por sexos, pudiendo afectar lo mismo a varones que a hembras.

Los genes autosómicos recesivos sólo manifiestan enfermedad en estado homocigótico (es decir, si se ha heredado genes defectuosos de ambos progenitores). Una persona sólo desarrollará síntomas de la enfermedad cuando ninguna de las dos copias de un gen recesivo sea normal y pueda trabajar correctamente.

Características de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas:
1- Afectan con igual número de probabilidades a varones y a hembras.
2- Para aparecer los síntomas de la enfermedad deben estar defectuosas las dos copias del gen causante de la enfermedad ( la heredada del padre y la de la madre).
3- Los llamados portadores llevan una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad y son individuos generalmente normales y sanos (no exhiben síntomas), pero pueden transmitir a sus hijos el gen mutado causante de la enfermedad (para entendernos, decimos que son portadores de la enfermedad). Y podrían incluso tener un hijo afectado, pero solamente si existiese una combinación con otra copia defectuosa del gen del otro padre.
4- Salvo excepciones (mutaciones de punto), ambos padres deben ser portadores del mismo gen de la enfermedad para tener un hijo afectado: si ambos padres son portadores del mismo gen defectuoso, la probabilidad de que cada uno de sus hijos herede dos copias del gen defectuoso y desarrolle la enfermedad es del 25 por ciento.
5- Si solamente uno de los padres fuera portador, la probabilidad de tener hijos afectados, salvo mutaciones de punto, es nula, mientras la de tener hijos portadores es del 50 por ciento y la de tener hijos sanos no portadores es de otro 50 por ciento.

6- Con ambos padres portadores, la posibilidad teórica de que sus hijos sean sanos portadores, como los padres, es del 50 por ciento, mientras hay un riesgo de 25 por ciento para hijos afectados por la enfermedad, y otro 25 por ciento de probabilidades para, felizmente, ni afectados ni portadores, totalmente sanos y libres.

7- Se da el caso de pacientes de enfermedades recesivas casados/as con personas sanas no portadoras de una copia defectuosa del gen del desorden. En esa circunstancia, salvo excepciones de mutaciones de punto, los hijos no tienen riesgo de verse afectados por la enfermedad, pero en cambio tienen el 100 por cien de probabilidades de ser portadores.

8- En el hipotético caso de matrimonio con hijos de dos personas afectadas por un mismo tipo de enfermedad de herencia recesiva, el riesgo de que los hijos heredaran el padecimiento del desorden genético sería del 100 por ciento.

9- En caso de matrimonio, o pareja, entre sano pero portador y afectado, la probabilidad sería del 50 por ciento para hijos sanos portadores, y otro 50 por ciento para afectados.

10- Como añadido y/o excepción a los puntos anteriores, hay una segunda falta genética, las llamadas mutaciones de punto: En este tipo de mutación se cambia una cantidad muy pequeña de ADN. La Ataxia de Friedreich tiene lugar cuando una persona hereda dos repeticiones de triplete (los casos anteriormente descritos), pero también cuando hereda una mutación de punto y una repetición de triplete. Teóricamente, dos mutaciones de punto también podrían causar esta enfermedad, pero es muy difícil que pudiera darse el caso de esa combinación.

Notas: Lo aquí plasmado no es nada más que un intento por dar una explicación básica. Ni cualquier norma incluye excepciones (aquí mutaciones de punto), ni tampoco pueden hacerse reglas para algo que es dependiente del azar. Sin embargo, estas explicaciones no pretenden reglar nada, sino simplemente informar de una manera sencilla a, y por parte de, quienes no poseemos conocimientos en genética ni en medicina.

Para explicar la sujeción al azar en este caso de herencias genéticas, se suele emplear el símil de la moneda lanzada al aire. Uno, antes de lanzar al aire la moneda, de entrada, sabe que las probabilidades de sacar cara o de sacar cruz son mitad y mitad, 50 por ciento para cada una de las dos. Pero, luego, lo que salga es puro azar con independencia de cuanto haya salido en ocasiones anteriores y de cuanto pudiera salir en lanzamientos posteriores. Aquí pasa eso mismo: cada nuevo hijo es como un nuevo lanzamiento de moneda al aire... en la realidad de este caso tampoco sirven de nada las estadísticas sobre porcentajes de lo sucedido anteriormente (hijos sanos o hijos afectados)... solamente puede hablarse de porcentajes teóricos.