12- CORRELACIÓN DE LA SEVERIDAD, EN ATAXIA DE FRIEDREICH, CON EL NÚMERO DE REPETICIONES GAA. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

Una vez descubierto el gen responsable de la ataxia de Friedreich, pudo ponerse en marcha la posibilidad de someter a los pacientes a una prueba genética para este desorden. Entonces, pudo apreciarse que aproximadamente el 95 por ciento de los pacientes con diagnóstico clínico de ataxia de Friedreich tienen una expansión de repetición de triplete GAA (guanina, adenina, adenina) en ambos alelos del gen X25. El tanto por ciento restante tiene bien repetición GAA en un alelo y una mutación de punto en el otro, o bien anomalías en otros locus distintos.

En esa mayoría, cifrada en el 95 por ciento, los investigadores han llegado a la conclusión de la existencia de cierta correlación, a tres bandas, entre el número de repeticiones GAA en el alelo de menor cantidad, la edad de inicio, y la severidad. Algunas investigaciones han mostrado que en pacientes con menos repeticiones generalmente se desarrolla la enfermedad más tarde, con progresión menos rápida, y problemas cardíacos no tan severos... y viceversa. Evidentemente, el único numero de repeticiones que podría ser computable para establecer una relación de este tipo, es del alelo con menor cantidad de ellas, pues este alelo es el decisorio para establecer la enfermedad: Puesto que una persona pudiera tener una magnitud enorme, tal como 1.700 repeticiones, en uno de sus alelos, pero no se vería afectada por el desorden si en otro alelo tuviera 0, o un número bajo considerado como poliformismo (en tal caso sería sano portador). En cambio, una persona sí se vería afectada por la enfermedad, por ejemplo, con 150 repeticiones GAA en un alelo y 200 en el otro.

Sin embargo, esta correlación detallada en el párrafo anterior, aunque cierta, estadísticamente sólo sirve para ser tomada en cuenta en colectivos. A nivel individual es más complicado definir la enfermedad y su posterior evolución en base a dicha correlación, pues siempre hay agentes internos o externos capaces de desequilibrar esa proporción matemática, como por ejemplo, la forma de ser de la persona, depresiones, accidentes, otras enfermedades, etc. Por el contrario, la influencia de dichos agentes es menor en el computo general de un colectivo extenso, pues en determinadas personas dichos agentes incrementarían la progresión y en otras la disminuirían, dejando un resultado más equilibrado. Por tanto, se advierte que a nivel individual no es factible realizar pronósticos sobre la evolución o severidad de la enfermedad en base al dato de repeticiones GAA, pues se puede apreciar una enorme variación en el curso de la enfermedad entre personas con números similares de repeticiones en el alelo de menor cantidad.