14- INVESTIGACIÓN, Y POSIBLES TERAPIAS EN ATAXIA DE FRIEDREICH. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

Investigación en Ataxia de Friedreich:

Para obtener la aprobación de cualquier medicamento específico para una determinada enfermedad es necesario pasar por una segunda fase de ensayos clínicos en seres humanos, pero, antes de eso, para conseguir el consentimiento para llevarse a cabo tales ensayos clínicos es imprescindible una primera fase de ensayo de ese medicamento en animales de laboratorio. Para conocer mejor los mecanismos de la enfermedad e intentar conseguir resultados concluyentes con cualquier fármaco antes de pasar a los ensayos clínicos con pacientes humanos, se ha desarrollado modelos transgénicos de ratón, "knock-out" (genéticamente modificados), que de algún modo tratan de imitar la enfermedad humana de la Ataxia de Friedreich.

Terapia farmacológica para Ataxia de Friedreich:

En fase de ensayos con vistas a la Ataxia de Friedreich hay varios fármacos y moléculas (año 2007):
1- Idebenona (antioxidante), hay ensayos en Europa y América... los primeros ensayos realizados no se hicieron a doble ciego. Parece que los actuales demuestran mayor eficacia, a más altas dosis. No obstante, a los enfermos de Ataxia nos cuesta comprender tanta parsimonia repitiendo pasos que ya se estudiaron hace años.
2- Los ensayos con MitoQ (mitoquinina... antioxidante) aún siguen en curso.
3- Poliglutazona.
4- EPO (eritoproteína para aumentar la expresión de la frataxina).
5- Deferipona (quelante férrico).
6- Hormona del crecimiento.
7- Riboflavina (vitamina B 12, en proyecto).
8- En Valladolid (para todas las ataxias) se llevan a cabo ensayos en pacientes con Fosfatil-B fosfolípido).
9- Los ensayos previstos en España con IGF-I (factor insulínico), (para todas las ataxias) siguen suspendidos "sine die" por la escasez y alto costo del medicamento.

Terapia génica en Ataxia de Friedreich:

La terapia génica podría llevar a resultados altamente positivos en la Ataxia de Friedreich (parece que ésta podría ser la técnica de terapia más adecuada para este desorden), pero aún son teorías, y tal terapia se vislumbra como un futuro aún lejano en esta enfermedad.

Para más información, <Estado de la terapia génica y sus perspectivas en ataxia> y <Tranferencia del gen de la frataxina en un modelo murino>.

Terapia celular en Ataxia de Friedreich:

Aunque la esperanza puesta en las terapias basadas en células humanas madre es enorme, no podemos olvidar que estas terapias son completamente nuevas. Por ello, se debe extremar las precauciones de seguridad y eficacia antes de que los ensayos clínicos en humanos puedan empezar a realizarse. Por otra parte, aunque esta vía de terapia celular quede abierta en un sinfín de enfermedades, no puede obviarse la condición genética de la ataxia de Friedreich, pudiendo, por tanto reparar efectos habidos, pero sin afectar al origen de los mismos.

La terapia celular en Ataxia de Friedreich, al momento actual (2007), está en fase de investigación en el mundo occidental. Solamente, hasta la fecha, en el campo de la Ataxia de Fiedreich, se han llevado a cabo tres o cuatro operaciones, basadas en inyecciones celulares, por parte del Dr. Huang, en China, además de otra más realizada por una clínica Holandesa. Los resultados son confusos y controvertidos. Mientras la mayoría de investigadores rehúsa pronunciarse, otros advierten de posibles peligros y fraudes. La operación cuesta 20.000 dólares. Resulta impensable que, mientras no haya pruebas evidentes respecto a eficacia y seguridad, vayan a permitir llevar a cabo, en España y con la legislación española, tal tipo de operaciones de inyecciones celulares para pacientes afectados de Ataxia de Friedreich.