3- SÍNTOMAS CLÁSICOS EN ATAXIA DE FRIEDREICH: Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

Es preciso reseñar la existencia de grandes diferencias entre los distintos pacientes de Ataxia de Friedreich, tanto en la edad de inicio de la enfermedad, como en el número de síntomas y su severidad, y el grado de progresión degenerativa.


En realidad, solamente puede hablarse de un cuadro sintomatológico clásico, pero, no obstante, sin que todas las indicaciones afecten al total de los pacientes, ni tampoco con la misma severidad.

Los síntomas corrientemente comienzan entre los de 5 y 15 años del paciente. Sin embargo, en algunas ocasiones, pueden aparecer tan pronto como a los 18 meses, o tan tarde como a los 30 años de edad.


El primer síntoma en aparecer suele ser, generalmente, la dificultad para caminar, o ataxia. La ataxia empeora gradualmente.

Algunos signos incluyen deformidades de los pies:
· Pie cavo.
· Flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente).
· Dedos de los pies en forma de martillo.
· Inversión de los pies (desvío hacia adentro).

En el curso del tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse... en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas, y las manos. Y pueden aparecen deformidades.

Otros síntomas incluyen:
· Pérdida de reflejos tendinosos, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos.
· A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo.
· Aparece disartria (lentitud en la dicción).
· Cansancio o agotamiento.
· En ocasiones existen movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios, del globo ocular (nistagmus).

La mayoría de los pacientes con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado), que, si es aguda, puede provocar problemas para respirar.

Otros de los síntomas que pueden presentar son:
· Dolor de pecho.
· Falta de respiración.
· Palpitaciones cardíacas.

Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardiaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich:
· Cardiomiopatía (alargamiento del corazón).
· Miocarditis (inflamación de las paredes del corazón).
· Fibrosis miocárdica (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón).
· Anomalías rítmicas del corazón, tales como taquicardia (latir rápido del corazón), y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón).

Un 20 %, aproximadamente, de los pacientes con ataxia de Friedreich adquiere intolerancia a los carbohidratos, y un 10 % diabetes mellitus. Algunos pacientes pierden facultades auditivas y/o de visión.

El cerebro y la inteligencia no se ven alterados.

En muchas ocasiones, hay dificultad para hablar, conocida como disartria. Algunos de las vías utilizadas en la producción de voz, también controlan el tragado. Po ello, las dificultades para tragar (disfagia) pueden presentarse en el curso de la enfermedad. La disfagia puede permitir que la comida entre a las vías respiratorias, y aumente la posibilidad de infecciones pulmonares.

Para más información sobre síntomas de la Ataxia de Friedreich, en general, ir a los capítulos 4 y 5 del otro manual sobre esta enfermedad: <click aquí>, y <click aquí>.