4- DIAGNÓSTICO DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

Las pruebas de diagnóstico de la Ataxia de Friedreich incluyen:
· Cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico familiar, y un minucioso examen físico.
· Electromiograma (EMG), para medir la actividad eléctrica de las células musculares.
· Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica, o patrón de pulsaciones cardiacas.
· Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento muscular del corazón.
· Exploraciones de imágenes de resonancia magnética, o tomografía computarizada, que proporciona imágenes del cerebro y de la médula espinal.
· Punción espinal, para evaluar el líquido cerebroespinal.
· Análisis de sangre y orina, para evaluar los niveles elevados de glucosa, y realizar pruebas genéticas.
· Prueba genética.

Desde el descubrimiento del gen responsable de la proteína frataxina, las pruebas genéticas han sido el método más preciso para diagnosticar la enfermedad.

Para más información sobre inicio y diagnóstico, ir al capítulo 3 del otro manual sobre ataxia de Friedreich: <click aquí>.