Copiado de HISPANO-ATAXIA



34- EL USO DE LA IDEBENONA EN EL TRATAMIENTO PARA EL ATAXIA DE FRIEDREICH. Asociation Candienne de l'Ataxie de Friedreich. Traducción de Cristina Fernández.

En noviembre de 1999, empezamos un ensayo piloto para evaluar la eficacia y los efectos colaterales de la Idebenona en once niños y adolescentes afectados por FA (Ataxia de Friedreich): se realizó en el Hospital Marie-Enfant en Montreal. Hemos analizado las evaluaciones de esos niños. Diez adultos aún están siguiendo el tratamiento en el Centro de Salud de la Universidad de Montreal y sus evaluaciones aún no han sido completadas.

La Ataxia de Freidreich es una enfermedad hereditaria con aparición durante la niñez o la adolescencia y se caracteriza por problemas de equilibrio y coordinación (ataxia) asociado con un espesamiento de la pared del corazón y debilitamiento de la función del músculo cardíaco (cardiomiopatía). Esta enfermedad es el resultado de la marcada reducción en la producción de frataxina en las células de los afectados. Esta disminución de frataxina lleva a una acumulación de hierro en la mitocondria, sobre todo en el sistema nervioso y en el corazón. Las mitocondrias son estructuras que generan la energía celular, y pueden compararse al carburador en un automóvil. Cuando las mitocondrias no funcionan normalmente, se llega a un aumento de los niveles de ciertos productos en la sangre, incluso malondialdehidos que nosotros hemos medido a lo largo del estudio.

Después de haber considerado diferentes vías para incrementar la función mitocondrial, decidimos estudiar la Idebenona en, aproximadamente, veinte pacientes afectados por FA. Escogimos esa medicación por razones diferentes: Primero, sabíamos que los investigadores franceses habían utilizado Idebenona con cierto éxito (sobre todo a nivel cardíaco) en tres pacientes afectados por FA. También sabíamos que esta medicación, sin causar efectos colaterales, producía una mejoría en pacientes afectados por la enfermedad de Alzheimer, lo que nos llevó a creer que la Idebenona podría actuar en el sistema nervioso central sin riesgos significativos en cuanto a toxicidad.

Hemos dado una dosis diaria de Idebenona de 5 mg. por kilogramo y por día a once niños o adolescentes afectados por FA. Fueron evaluados sistemáticamente antes de empezar la medicación y, posteriormente, cada tres meses hasta el final del tratamiento. Esta evaluación ha incluido una visita médica, un reconocimiento cardiológico completo, pruebas funcionales para medir el equilibrio y la coordinación, mediciones del nivel del malondialdehido en sangre y finalmente análisis de sanguíneos y de orina para asegurarse de que la medicación no producía efectos tóxicos.

Después de un año de tratamiento se ha repetido la evaluación, y hemos observado o una ligera mejoría o una estabilidad de la función cardíaca en todos los niños o adolescentes tratados. Lo cual es altamente significativo, pues dentro de una enfermedad progresiva, hubiéramos pensado en un deterioro en la función cardíaca durante ese periodo. El equilibrio y los problemas de coordinación permanecieron estables en ocho pacientes y empeoraron en los otros tres. Los niveles en sangre de malondialdehido se mantuvieron altos en todos los niños o adolescentes. Así pues, la Idebenona no tiene grandes efectos en la ataxia o en la función mitocondrial, por lo menos no a esta dosis. Sin embargo, el hecho que ocho de los once pacientes se mantuvieran estables podría indicar una eficacia parcial del medicamento. Finalmente, no hemos observado ningún efecto colateral ni efectos tóxicos debidos a la Idebenona en los pacientes tratados.

Aunque los resultados no son espectaculares, pensamos que el estudio con la Idebenona necesita ser continuado, pues es la primera medicación que causa una mejoría en FA (principalmente a nivel cardíaco). En las próximas semanas, debatiremos con los expertos sobre la posibilidad de aumentar la dosificación diaria de Idebenona en los niños y adolescentes tratados, o combinar esta medicación con otra capaz de aumentar la función mitocondrial, de forma que fuera complementaria a la Idebenona.

Texto escrito por Michel Vanasse, neurólogo.
Traducido (al inglés) por Fanny Chagnon.

También han participado en el estudio en los hospitales San-Justine y Marie-Enfant de Montreal, Canadá
Señorita Denyse Bernard, terapeuta profesional.
Señorita Louise Chicoine, terapeuta físico.
Señorita Monique Émond, terapeuta físico y ayudante de investigación.
Dra. Anne Fournier, cardiólogo.
Dr. Guy Lepage, investigador para la nutrición y gastro-enterólogo.
Dr. Massimo Pandolfo, neurólogo y cabeza del proyecto.
Dr. Michel Vanasse, neurólogo.