07- CORRELACIÓN CON REPETICIONES DE NUCLEÓTIDOS. Y TRATAMIENTOS EN ATAXAS ESPINOCEREBELARES. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

Aparte de pequeñas diferencias en cuanto a las bases repetidas, cada tipo de SCA tiene unas magnitudes diferentes en el campo de las repeticiones de nucleótidos. La barrera, aproximada, entre lo que es tomado como poliformismo (cantidad de repeticiones que no produce enfermedad) y mutación (que sí causa el desorden) está cifrada aproximadamente en cantidades de repeticiones de nucleótidos totalmente diferentes para cada uno de los distintos tipos de SCA.

En SCAs, dentro de cada tipo diferente, se cree que existe cierta correlación entre el número de repeticiones de nucleótidos, la edad de inicio, y la severidad. Sin embargo, esta correlación, estadísticamente, sólo sirve para ser tomada en cuenta en colectivos. A nivel individual es más complicado definir la enfermedad y su evolución en base a dicha correlación, pues siempre hay agentes internos o externos capaces de desequilibrar esa proporción, como por ejemplo, la forma de ser de la persona, depresiones, accidentes, otras enfermedades, etc. Por el contrario, la influencia de dichos agentes es menor en el computo general de un colectivo extenso, pues en determinadas personas dichos agentes incrementarían la progresión y en otras la disminuirían, dejando un resultado más equilibrado. Por tanto, se advierte que a nivel individual no es factible realizar pronósticos sobe la evolución o severidad de la enfermedad en base al dato de repeticiones de nucleótidos, pues se puede apreciar una enorme variación en el curso de la enfermedad entre personas con números similares de repeticiones.

Por otra parte, ya se ha mencionado el fenómeno de llamado anticipación, por el cual en la transmisión de padres a hijos puede crecer o decrecer en número de repeticiones de nucleótidos convirtiéndose de poliformismo en mutación, o viceversa. En algunos tipos de SCA la tendencia a crecer o decrecer pudiera estar relacionada con el origen de herencia del desorden: bien sea materna, o paterna.



Las ataxias hereditarias autosómicas dominantes son muy poco frecuentes. Dentro del grupo de las ataxias, todos los tipos juntos, tal vez sumen menos casos que la Ataxia de Friedreich (ataxia recesiva) en solitario. Es decir hablamos de enfermedades que, individualmente (tipo por tipo), tienen una incidencia muy escasa en la población general, aunque en el aspecto global de todas las ataxias unidas no son cifras desestimables.

En verdad y como en todas las enfermedades denominadas raras, el conocimiento de estos desórdenes atáxicos espinocerebelosos, a nivel de un neurólogo corriente, deja mucho que desear. Es cierto, dicho en defensa de los neurólogos, que esta clase de pacientes no son habituales en sus consultas, y pueden limitarse a ver dos o tres (y encima, de diferentes tipos) a lo largo de toda su vida profesional. Tal vez lo único que pueda exigirseles son grandes dosis de humanidad y disponibilidad a recabar datos sobre el tema, contrastarlos con el cuadro sintomatológico del paciente, y tomar las decisiones que crean oportunas.

A los pacientes de ataxias hereditarias, en este caso espinocerebelosas, en un inicio, se les suele decir que estas enfermedades no tienen tratamiento en la actualidad... y el afectado, por ello, pasa de acudir a las consultas. Ni la afirmación dicha en la frase anterior es correcta, ni la reacción citada es oportuna. En la actualidad no hay tratamientos globales para este tipo de enfermedades, pero sí sintomáticos. Por ello, es necesario acudir de forma periódica a la consulta de un neurólogo. Los síntomas de un afectado por estas enfermedades son muy amplios y, además, dejan en el paciente un estado de debilidad vulnerable a otras afecciones sólo relacionadas de forma indirecta con estos desórdenes espinocerebelosos.

Aprovechamos para decir que, en continuación a la labor de Hispano-Ataxia (página web), HispAtaxia (lista de correos por internet), y la Federación Española de Ataxia (FEDAES), con este manual pretendemos ser la voz que aporte respuestas, sosiego y calor humano a afectados y familiares que llegan aquí derrumbados ante un diagnóstico altamente preocupante. Por otra parte, en FEDAES uno de nuestros objetivos es dar a conocer a la sociedad la ataxia... nunca ha sido nuestra intención inmiscuirnos en el terreno de dar directrices médicas ni farmacológicas. Por tanto, nuestro consejo es no fiarse de indicaciones vertidas en este manual, o en otros sitios como internet, sin antes contrastarlas con una opinión de un especialista médico.

Como en casi todas las enfermedades donde no hay tratamientos específicos, también en la ataxias periódicamente se ponen de moda ciertos productos presuntamente paliativos. Enjuiciar tales substancias, habría de hacerse una por una, no es función de los autores de este manual por falta de conocimientos médicos y porque, mírese como se mire, el efecto placebo también acaba siendo un beneficio... y carecemos de autoridad para animar o desanimar a potenciales consumidores de tales productos. No obstante, recalcamos que ningún paciente de ataxia debiera consumir productos farmacéuticos, de gimnasio, de tiendas de dietética, herboristerías, o comprados por internet, etc., sin el conocimiento y consentimiento previo de su Dr.