12- Ataxia espinocerebelar tipo 2, (SCA2). Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

La SCA2 se hereda de una forma autosómica dominante (ver capítulo 5 sobre dicho patrón de herencia).

Nombres alternativos: La SCA2 también es conocida como 1- ADCA I, 2- OPCA I, 3- Ataxia tipo Holguin, 4- Ataxia Cubana (el principal foco hereditario procede de la provincia de Holguin, en la isla de Cuba, aunque extendido por el mundo... ver párrafo final del texto).

(Fuente principal GeneClinics).

Características de la enfermedad: SCA2 se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva, incluido nistagmus y movimientos sacádicos lentos, y, en algunos pacientes, oftalmoparesis. Los resultados piramidales están presentes: Los reflejos de los tendones son enérgicos en etapas tempranas, pero están ausentes más tarde. Los afectados de SCA2 tienen a menudo, además de ataxia, neuropatía y movimientos en los ojos muy lentos. Los calambres musculares y temblor son pronto síntomas en algunos pacientes. Más del 50 % de los afectados desarrollan temblores posturales y pérdida de tono muscular. No hay rasgos clínicos específicos existentes en SCA2 que permitan un diagnóstico con certeza, así, la diagnosis depende del diagnóstico genético molecular.

La edad promedio del inicio es en la cuarta década. La enfermedad progresa más rápidamente cuando hay inicio antes de los 20 años.

Diagnóstico genético: El diagnóstico genético de SCA2 a través de comprobación en el ADN se basa en descubrir una anormal expansión de repetición de trinucleótidos CAG (citosina, adenina, guanina) en el gen SCA2 (en el sitio cromosómico12q24). El rango normal de repeticiones CAG es de 14 a 31. El rango de repeticiones de 32 a 35 se considera intermedio, porque puede, o no, estar asociado a cambios fenotípicos. Los afectados por la enfermedad tienen un alelo que oscila entre 36 y 64 repeticiones de trinucleótidos CAG.

La tal comprobación descubre aproximadamente el 100 % de casos y está disponible en los laboratorios de genética.

La comprobación prenatal para SCA2 en el ADN es posible para fetos en 50 % de riesgo: Sin embargo, las demandas para la comprobación prenatal en enfermedades de inicio en edad adulta son poco frecuentes y requieren una orientación genética cuidadosa.

Anticipación: Aunque previamente varios estudios han sugerido lo contrario, estudios recientes han indicado que el incremento del tamaño de las expansiones es casi exclusivamente observado cuando la repetición se hereda por parte paterna.

En un estudio sobre SCA2 realizado en Cuba oriental, en la provincia de Holguin, se ha encontrado un predominio global de 500 por 100.000 habitantes. Este predominio, mayor que la media mundial, significa un serio problema de salud para esta región.