14- Ataxia espinocerebelar tipo 5, (SCA5). Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.
(Fuente, "Living wiht ataxia").
Herencia: La SCA5 se hereda en un forma autosómica dominante (ver capítulo 5 sobre dicho patrón de herencia).
Nombre alternativos: La SCA5 a veces se la conoce por el nombre de "ataxia de Holmes" después de que el Dr. Gordon Holmes fuese el primero en describir esta enfermedad en 1907. En Norteamérica también es conocida como "ataxia de Lincoln" porque esta enfermedad está relacionada con la familia del Presidente Abraham Lincoln..
Características de la enfermedad: Los efectos de la SCA5 parecen ser mucho más limitados al cerebelo que en otras ataxias autosómicas dominantes. El inicio de los síntomas en este desorden puede llegar más tarde que en otras SCAs: a menudo después de la edad de 50 años. Precisamente porque los efectos se limitan principalmente al cerebelo, las personas afectadas con SCA5 pueden vivir durante décadas después del comienzo de sus síntomas. Generalmente, los síntomas en esta enfermedad se restringen a la coordinación deteriorada de las manos, brazos, y piernas, el deterioro de las capacidades para mantener el equilibrio al caminar, y habla disártrica. Las dificultades para desplazarse pueden progresar hasta el punto de que una silla de ruedas proporciona una ayuda sensata a la movilidad. El pensar, tragar, intestino, control de la vejiga, y la fuerza muscular, normalmente no son afectados. Los pacientes de SCA5 generalmente pueden continuar viviendo de forma independiente.
En la fecha actual (agosto 2002) no hay datos genéticos suficientemente claros sobre SCA5.