En Estados Unidos es costumbre mandar una carta navideña con motivo de comunicarles a los amigos y familiares lo que ha sucedido durante el pasado año en la familia. Éste es el primer año que he decidido escribirla. Por eso, espero que les guste.

Voy a empezar con nuestros hijos:

Jonathan tiene 14 años de edad y está en su primer año de secundaria (es lo que se llama un Freshman). Nos parece que tuvo más tarea en primaria. Mantiene buenas notas, pero nunca tiene tarea: eso me hace pensar en la calidad del sistema educativo público. Jonathan ha descubierto recientemente la computadora (ordenador en España) y cómo puede mandar mensajes instantáneos a sus amigas por medio de ella. Es como un teléfono, pero no se habla, se escribe y uno tiene que poder escribir rápido, porque a veces escribe a cinco o seis chicas a la vez. Se puede comunicar con cualquier país del mundo sin tener el costo de larga distancia.

Jonathan también está en una clase en secundaria, que es de cocina. Cuando yo estaba en secundaria, esas clases estaban reservadas únicamente para las chicas, pero ahora esa clase es mixta, todo ha cambiado. Y está bien, porque ahora en el hogar también prepara comidas y limpia la cocina como nunca. Siempre nos ayudaba a limpiar la casa y continúa siendo una gran ayuda para nosotros. También, pasa muchas horas de voluntario para el centro de la comunidad, aquí en Newark. El año pasado fue uno de tres jóvenes que nominaron para voluntario del año y nos invitaron a una cena elegante en su honor. También, salió en el periódico con los otros jóvenes nominados.

Raeann: Una cosa cierta que puedo decir de Raeann es que siempre tiene algo que decir. Desde el momento en que se despierta por la mañana, hasta el momento en que se acuesta, habla y habla: va de un tema a otro. Le encanta hablar (es lo opuesto a Jonathan, quien es muy tranquilo). Raeann tiene mucha capacidad para aprender: es como una esponja. El año pasado le costó un poco las matemáticas, por eso empecé a enseñarle en casa. Compré unos libros de una compañía especializada en la enseñanza en el hogar. Ahora, está muy adelantada. Continúo enseñándola, y se puede ver la alegría en su cara al saberse perfectamente conocedora de un tema determinado.

En Octubre, Raeann cumplió nueve años de edad. Tuvimos una fiesta de cumpleaños para ella y contratamos a un payaso para que se entretuvieran las niñas que asistieron. Les encantó la fiesta. Tiene una amiga favorita, y siempre la presenta como "Mi amiga favorita: la he conocido desde el kinder". ¡Como si hiciera décadas en que se hubieran conocido.

Mark y Jeanine: Como muchos de ustedes saben, tengo una enfermedad neurológica que se llama Ataxia Episódica Familiar. Esta enfermedad también ha afectado a algunos de mis hermanos (a unos con más severidad que a otros). Los síntomas empezaron a los 13 años. En esa época los doctores no sabían lo que era, y yo no quería que nadie lo supiera y tenía que esconderlo de los demás. Vivía una vida relativamente normal excepto por los períodos de mareo que tenía que duraban más o menos 3-4 horas. Al llegar a los 25 años de edad, empezó a empeorar, y se hizo cada vez más difícil esconderlo.

Actualmente, la enfermedad me ha afectado hasta el punto en que ya no puedo trabajar. Hace dos años que empecé con la invalidez parcial y el año pasado, tuve que tomar la decisión de dejar completamente de trabajar y coger la invalidez completa. Como ustedes pueden imaginarse, esto ha sido un contratiempo muy difícil.

Bien, ahora es hora de sacar sus diccionarios médicos (de los que estoy seguro que todos poseen), porque aquí tengo la definición y los descubrimientos hasta ahora de la Ataxia Episódica.

Nota: Mi familia tiene la mutación del gen para la Ataxia Episódica tipo 2 localizado en el cromosoma 19p.

Ataxia significa falta de coordinación. Las Ataxias episódicas autosómicas dominantes son un grupo heterogéneo de enfermedades clínica y genéticamente caracterizadas por ataques paroxísticos y esporádicos (o episódicos). Hasta ahora, en esta clase de ataxia, han sido identificados dos tipos hereditarios: La Ataxia Episódica Familiar 1 (AEF-1), y La Ataxia Episódica Familiar 2, (AEF-2).

En la AEF-1, los ataques son breves y pueden ser provocados por susto o ejercicio y se asocian con mioquimia parética. La AEF-1 está causada por mutaciones en el gen KCNA1 del canal de potasio localizado en el cromosoma 12p.

La Ataxia episódica familiar tipo 2 (AEF-2) está causada por mutaciones en el gen CACNA1A, en el cromosoma 19p, que codifica parte de un canal de calcio. Los ataques incluyen entre sí: ataxia statokinética severa, disartria, y nistagmus parético, y algunas veces: vértigo, diplopia, o migraña, y raramente oscilopsia. Además de un nistagmus parético, algunos pacientes pueden desarrollar ataxia progresiva discapacitante tras años con ataques paroxísticos. Por lo general, los pacientes continúan pudiéndose valer por sí mismos. Las neuroimágenes pueden poner de manifiesto una atrofia del vermis cerebeloso ante-superior.

Bueno, ¿entendieron todo eso? ¡Perfecto! Estoy seguro de que la mayoría de este vocabulario está en su lenguaje cotidiano.

Este año para mí ha sido un año difícil en cuanto a la enfermedad. Ya se acabaron esos días de la juventud cuando nos sentíamos inmortales. Mi esposa y mis hijos han sido maravillosos durante este periodo. De lo bueno de todo esto, hay muchas más investigaciones sobre esta enfermedad que las habidas en el pasado. (Hace menos de dos años que descubrieron el gen que causa la Ataxia Episódica). A los niños les gusta encontrarme en el hogar cuando regresan de la escuela. Hice una página en Internet (véase al final de esta carta) sobre la Ataxia Episódica, y he recibido mucho correo electrónico de otras personas de varias partes del mundo incluyendo pacientes de Inglaterra, abogados en Alemania y doctores de varios lugares de Estados Unidos: queriendo saber algo más de esta enfermedad. Hasta ahora, han llegado más de 12.500 visitantes a la página web.

Cuando era joven (bueno, todavía lo soy), creía que era el único con esta enfermedad, pero debido a Internet, ahora me doy cuenta de que, aunque esta condición es poco corriente, no es tan rara como había pensado anteriormente. Se puede empeorar, o se puede mejorar: no lo sé, pero la enfermedad me ha enseñado dónde debo poner mis prioridades. Me acuerdo de un pasaje bíblico ( filipenses 4, 11-13) que dice así:

"No lo digo por razón de mi indigencia, pues he aprendido a contentarme con lo que tengo. Sé vivir en pobreza y vivir en abundancia: todo lo he probado y estoy ya hecho a todo: a tener hartura y a sufrir hambre, a tener abundancia y a padecer necesidad. Todo lo puedo en Cristo que me conforta".

Así pues, para ser honesto, tengo momentos malos y buenos: una enfermedad como ésta puede destruir la fuerza emocional, pero en momentos así, cuenta la confianza en Dios.

Jeanine continúa trabajando para una compañía de seguros, "Fireman's Fund", y pasa muchas horas trabajando. Éste es su segundo año trabajando allí, pero han anunciado que la compañía se va a trasladar el próximo año. Jeanine tardará más en llegar al trabajo y tendrá que tomar BART (transporte público entre las ciudades de la bahía).

- ¿Qué quieres que ponga acerca de ti en la carta navideña? -le he preguntado a Jeanine.

- Nada, pues lo único que he hecho es trabajar -ha respondido.

¡Uhmmm! Una cosa que puedo decir de ella es que ha estado conmigo al110 %, por lo cual estoy muy agradecido.

Espero que todos ustedes tengan una Feliz Navidad y un Próspero Año Nuevo. Si desean comunicarse con nosotros por medio de correo electrónico, mi dirección es <mark24609@aol.com Nos encantaría recibir noticias de todos.