¡Hola!.

Me llamo Olivier. Nací en 1972, y mis problemas de salud comenzaron en junio del 82. En mi nacimiento los médicos advirtieron a mis padres que, como mi hermana, yo era portador de la enfermedad. Sin embargo, al contrario que yo, mi hermana no la ha desarrollado. A la edad de 9 años experimenté los primeros síntomas (molestias cardiacas).

Poco a poco se sumaron pérdida para mantener el equilibrio, dificultades para caminar, principio de escoliosis, etc. Mi escolaridad fue normal hasta sexto curso de primaria: fui muy bien aceptado y apoyado. A partir de los 12 años, me hizo falta una silla de ruedas de forma ocasional, para serme permanentemente necesaria dos años más tarde. A la edad de 25 años aproximadamente, me ha sido retirada mi silla de baterías con pretexto de problemas de vista y de precisión. Yo lo llevo muy mal, pues en el momento actual siempre dependo de alguien.

Ya he pasado por tres operaciones (dos en la espalda, y una recientemente por mis problemas cardiacos). Llevo muy mal el hecho de estar enfermo, pero lo que me ha hecho más daño es haber perdido totalmente la capacidad de caminar y, recientemente, mis problemas de visión. Para alguien que tiene toda su mente intacta es aún más difícil asimilar esta situación.

Permanecí con mi familia hasta los 13 años para seguidamente ir a un Centro durante un año, donde yo no me sentía verdaderamente a gusto. Desde mis 14 años estoy en un Centro IMP, y voy algunos fines de semana a mi casa familiar. Este Centro acoge diferentes patologías, pero yo soy el único caso de ataxia de Friedreich. Especialmente por ello, un amigo me ha aconsejado mirar en Internet por si existiera algún lugar sobre esta enfermedad.

Estoy gratamente sorprendido de ver que existe una Asociación en Suiza y que yo no soy el único afectado. Por ello, decido presentarme con algunas líneas. Mi gestión está motivada por la necesidad de cartearme con personas que pasan por lo mismo que yo.

Todas las personas que quieran contactar conmigo serán bienvenidas. Mi dirección E-mail es: <diabolo97@hotmail.com>. ¡¡¡¡Espero recibir noticias vuestras, sería genial!!!!!.

LA ATAXIA DE FRIEDREICH.

Pronúnciese "Fridraïch": es el nombre del médico Alemán que describió y definido esta anomalía del sistema nervioso en el siglo XIX (Nicolás Friedreich, en 1881). Se dice que él la descubrió. Ataxia significa incoordinación de los movimientos voluntarios. La función automática de los órganos internos no está implicada: los riñones, intestinos, respiración, el corazón, etc. Aunque...

A pesar de eso, la afección en estos dos últimos no se debe a los músculos. Como regla general, es fatigoso: expeler el aire, aclararse la garganta, sonarse la nariz, o hablar fuerte. Gritar de vez en cuando sí, pero yo no puedo levantar la voz durante mucho tiempo. En cuanto al corazón, la hipertrofia típica de la Ataxia de Friedreich afecta a la pared central. A pesar de todo, el corazón cumple sin problemas su misión. ¡El cardiólogo no lo pierde de vista!.

¿Qué es exactamente la ataxia de Friedreich?. Es una enfermedad neuromuscular progresiva y genética, puesto que la patología es provocada en un gen (parte componente de un cromosoma): una degeneración espinocerbelosa (afectando a las vías que van desde la médula espinal al cerebelo, asiento del control de los movimientos voluntarios, así como del equilibrio).

La investigación avanza y ahora se sabe que el gen defectuoso no permite la suficiente producción de la proteína tocante a él, la frataxina, para eliminar hierro que se acumula en nuestras células, asfixiándolas con el paso de los años, de ahí la progresión. En particular en la mitcondrias, verdaderas fábricas energéticas de billones de células, y por consiguiente del cuerpo entero, que extinguidas no pueden asumir su papel.

Desde la primavera 1999 han tenido lugar ensayos de medicamentos. Primero en tres voluntarios. Después de que los resultados fueran prometedores, se ha puesto en marcha en cincuenta pacientes aproximadamente. Claro, esto no es la panacea, la lucha no está acabada, pero si eso puede cortar el paso al proceso... detenerlo quizá... o puede mejorar las cosas en general entonces sucedería lo que jamás se había creído: uno espera salir un día de nuestras sillas de ruedas y se aferra a esta idea mientras intenta permanecer lúcido.

El final del túnel está a la vista y la luz se acerca sensiblemente. En espera de este momento que uno no puede imaginar, es necesario vivir con un cuerpo desarreglado, que por mi parte no tengo fácil revolverme en la cama, y los miembros están torpes para moverse y no hacen lo que les pido. Las piernas ya no caminan... los brazos con los que podría contar, a partir de ahora están sin fuerza... mi voz se apaga... y las diabetes se ha instalado después de mi llegada a los cuarenta años: estando ligado a esta enfermedad, llegar a esa edad está fuera del alcance de un tercio de los atáxicos aproximadamente. Pero por igual, les hay peor siendo más jóvenes

VIVIR EN UNA SILLA DE RUEDAS.

Uno diría que, a menudo, la gente piensa que vivir en una silla de ruedas es terrible. Por tanto, sencillamente nos toman por una cosa en dulce que no soportaría la menor corriente de aire cuando nos tratan como a niños, ver los alojamientos, confundiendo discapacitados físicos y mentales. También existen, afortunadamente es más raro, quienes se creen nuestros amigos indispensables y se vuelven pegajosos hasta en los cuidados más mínimos persuadidos de realizar una buena acción. ¡Menos mal que son laboriosos! No se dan cuenta de que cuando se van, uno continúa viviendo y pasando de ellos. Estoy seguro de que cada persona no se reconoce necesariamente en esta descripción, pero esto existe

Ademas, existen quienes nos ignoran pura y simplemente. Por timidez o superioridad no tienen nada que hacer con "estos hombres de mala suerte". Al primer golpe de vista, uno sabe que no puede esperar nada de parte de ellos. Se es mal recibido, rechazado, e injuriado... (personalmente, nunca llegué a esto, o si se dio ese caso, preferí no entenderlo así). También debo decir que intento no merecer distinciones: Incluso cuando es preciso poner un poco de nuestra parte sin que nos venga todo hecho por los demás.

Pero la inmensa mayoría, el grupo más numeroso es el de las personas (yo diría normales) abiertas y sin prejuicios (creo), y sobre todo cuya mirada no expresa toda la misericordia del mundo, eso que nosotros rehusamos sin dudar. Personas que se sienten cercanas e iguales, a gusto, considerándote como un ser humano normal que simplemente tiene otras circunstancias.

Las mentalidades evolucionan, creo que no es necesario tener miedo de las personas. Informadas, comprenden. Una silla de ruedas ya no les sorprende, aunque a veces aún se sienten perplejas ante la persona que la usa. Uno puede leer los puntos de interrogación en sus ojos: "¿Pero qué habrá hecho?". Nada. ¡No hay una regla!.

Los niños son más directos y sin reserva, es normal. Si intrigados se acercan, tocan, cuestionan... entonces es necesario explicárselo de una forma simple y sin rodeos para familiarizarse con ellos. Nosotros no somos una "corporación" aparte, el físico nos hizo diferentes, eso es todo. Sin desearlo, claro, también a ellos puede llegarles esto un día... riesgos no faltan. Entonces, seamos naturales también nosotros y no creemos barreras que por otra parte estamos intentando anular a diario. Pero no siempre es posible: cuando el el supermercado un pequeño acurrucado en su cochecito exclama: "- ¡Oh, mamá, has visto ese señor!". La madre se queda embobada. Los niños marcan todos los amores. Es necesario decir aquí que despierta su suerte... de hecho, el detalle conlleva un sentimiento difícil de captar para quienes son ajenos a nuestra Ataxia de Friedreich. ¿Y esos niños no son, entonces, como los hijos que nosotros nunca tendremos?.

Se dice que todos no somos perfectos, eso es obvio. Si las mentalidades se mueven, habría que decir algo al respecto. Como todos, conozco cantidad de médicos que tienen un escalón o una escalera competa para acceder a su consulta. ¿Insistir sobre el lado práctico puede estar por demás?.

Pero lo más "bonito" sucede en mi ubicación, la clínica Courlancy en Reims, por no nombrarla: Un hospital construido hace veinte años, todo nuevo por consiguiente, dónde la entrada se localiza al final de una explanada enlosada que se eleva sobre tres escalones. Construir así un lugar público que además es un hospital frecuentado por personas con problemas de movilidad, por definición, "¡lo encuentro genial!". Comprendo que los edificios viejos sean inadaptados. El problema ha sido arreglado posteriormente: construyendo un pequeño camino que da la vuelta.

Lo nuevo a construir ha de tener esto en cuenta. Sé que chocamos contra el poder del dinero y que la lucha es desigual puesto que somos "los últimos millones". No somos una cantidad despreciable en el país para olvidarse de nosotros.

No, tranquilizo a los demás, vivir en una silla de ruedas no tiene nada de terrible en sí mismo. Yo me apresuro a apuntar por mí: puedo contar con mis brazos y mis piernas aún me sostienen de pié. Puedo afeitarme, subir a un automóvil, u orinar como un adulto. Me siento un poco privilegiado (Esto era verdad cuando escribí este artículo, hace aproximadamente quince años. Pero las cosas se han deteriorado desde entonces).

Por consiguiente, la silla de ruedas no es tan aterradora, me dije en aquel tiempo a mí mismo. A buen seguro hay diferentes maneras de hacer las cosas, con mayor dificultad, claro, también hay imposibilidades, pero todo se aprende. Saber estar satisfecho con lo que se puede hacer y no ser demasiado infeliz por lo que no puede hacerse... he ahí un lema para este asunto. Para mejor estancia en la silla de ruedas, conozcamos nuestras limitaciones para evitar los pequeños accidentes que nos minen el estado de la moral.

Yo sigo estando persuadido de que quienes nos miran en comparación a las personas sin limitaciones, imaginan en nuestro lugar bonitos cromos. La idea es falsa y, evidentemente, razonar de esa manera sólo puede conducirnos a un estado depresivo. Por tanto, cuando uno se ve obligado a esforzarse, percibe rápidamente que la vida cambia, mejora. Efectivamente, aún a riesgo de sorprenderse, uno está lejos de ser una calamidad. Yo digo que tener que esforzarse conlleva un punto positivo.

¿Qué seríamos sin la silla de ruedas? Nada. Por la autonomía que nos aporta, aunque sea incompleta, la silla de ruedas nos permite la existencia. No hay ninguna otra forma (es una suerte además) de salir al sol el verano e ir y venir en el interior de casa... a no ser que nos curásemos totalmente de la enfermedad. Yo me atrevo incluso a aventurarme a salir a la calle ¡Valiente el tipo! ¿Pero es necesario vivir peligrosamente, no es verdad?.

Y además sin ayuda: esto es muy importante. Siempre tener necesidad de otra persona hasta para cosas insignificantes, es pesado y degradante. Uno termina por perder su personalidad y sentirse solamente como una carga. Es tan positivo cuando se tiene posibilidades de hacer la cosas sin tener necesidad de pedirlas Eso devuelve mucho la confianza en sí mismo y la autoestima. Ciertamente, la silla de ruedas no reemplaza a las piernas, pero uno se acostumbra muy bien a ella y es incluso una ayuda extraordinaria.

Y luego está el lado sentimental, la posibilidad de encontrar una persona para compartir el cariño... a cuyo lado pasar la vida... cerca, salvo raras excepciones. ¡Difícil!: Un poco porque uno no se siente con el derecho de ofrecer a nadie su vida para compartir, pero, sobre todo, confesémoslo, porque ese milagro no suele ocurrir. Torturados entre el corazón y la razón, es la fuerza del devenir de las cosas la que vienen a regularlo todo: el vacío...

No estar solo el interior del corazón... hacer el principio del camino entre dos... olvidarse un poco para aceptarse... poder amarse a sí mismo, y, siendo parte de un todo, creerse finalmente útil... Claro que uno piensa, y piensa mucho además, puesto que esto es muy improbablemente que suceda. Se queda un sueño íntimo. ¡Silencio...! Esto queda entre nosotros... Es necesario decir en este punto que la silla de ruedas no puede ayudar en este tipo de empresa. De nuevo estamos frente a un detalle que cuenta infinitamente y que uno no puede acostumbrarse a él.

Aunque sea más debido a nuestra enfermedad que a estar en una silla de ruedas, para que el texto sea del todo completo, es necesario hablar ahora de descendencia. Simplemente creo que sería una locura que nosotros tuviéramos hijos. ¿Uno puede desear nuestro infortunio (*) a alguien? Yo no. Menos aún a mis propios hijos que tendrían el derecho a reprocharme haberles transmitido esta tara y, haciendo de agravante, con todo el conocimiento de causa. Sabiéndolo, yo no tengo derecho. En mi cabeza es casi como un crimen premeditado. Es como un sueño roto Además, yo estimo el deber de vivir para prever el futuro mientras se hace lo necesario para mejorarlo... y aquí uno sabe en todo caso que perpetúa la desgracia.

¿Uno no intenta derrotar a esta asquerosa enfermedad? Seamos entonces coherentes, evitemos reproducirla tanto como sea posible. Estoy de acuerdo, es un sacrificio muy grande. He ahí sucintamente la razón por la que no cuestiono este aspecto. Decir esto es muy simple, pero aceptarlo ya es menos simple.

En resumen, vivir en una silla de ruedas es así. Es conveniente subrayar algunos rasgos más personales, es verdad, es un poco doloroso. La sal de vida es demasiado insípida. Es en este sentido donde más pesa. Pero vivir en silla de ruedas, también es tener amigos, gustar de lo bueno, o saber reír como todo el mundo. Quizás incluso con más sensibilidad (?). No es forzosamente estar triste o ponerse dramático. Como todos los demás, en eso nos parecemos, parte de nuestra vida no es como hubiéramos deseado. Nosotros no la escogimos, pero es necesario aceptarla y sobrellevarla de la mejor forma posible.

Por tanto, si usted quiere ayudarnos, adhiérase a la causa, contribuya, favorezca la investigación. Concisamente, seamos constructivos y eficaces, pero no llore sobre nosotros por compasión.

Para terminar, por favor perdónenme por haber hablado solamente en masculino, sólo ha sido por comodidad. Cuando escribo "hombre", entiéndase "ser humano". No tiene nada de misógino: Al contrario, como Dutronc: "me gustan las muchachas, esos pequeños animales complicados que se nos parecen tanto sin ser del todo como nosotros, de buen ver y mucha ternura generalmente, pero que también pueden hacer mal, ¡los sucios bichos!".

Además se dice, y va más en serio, que para toda obra maestra es necesario un proyecto basto que a continuación se va puliendo: por ello Dios creó al hombre antes que a la mujer. Eso parece...

(*) Llegar a la necesidad de tener que utilizar una silla de ruedas no es infortunio: si en la Ataxia de Friedreich le hubiera, es anterior.

Me llamo Nathalie y tengo 26 años.

¿Cuándo comenzó todo?. No sabría decirlo con exactitud... torpeza, una ligera pérdida de equilibrio, la escritura algo caótica, eso es todo cuanto puedo encontrar para dar una explicación más o menos plausible.

Sin embargo un día, todo se viene abajo: Me calzo mis esquís y empiezo un descenso como hacía en años precedentes, pero esta vez algo ha cambiado. No llego a controlar mis piernas y encadeno una caída con otra sin saber porqué. Muy a mi pesar, dejo de practicar el esquí, diciéndome que es posible hacer muchas otras cosas... pero cuando llega el momento de dejar todos los deportes en los que es esencial saltar o correr, empiezo a pensar seriamente: ¿Qué es lo que me está pasando?.

Entonces comienzan las falsas esperanzas... En lugar de decirnos simplemente que mi caso es un enigma, los queridos médicos se sienten obligados a encontrar una causa a mis síntomas. Según ellos, un golpe es lo que origina el fallo de mis tobillos, de mis muelas del juicio o de mis oídos en fin, que todo pasará. No obstante, con el tiempo los síntomas empeoran y se acrecienta nuestro deseo de conocer la causa.

Un día acaba por llegar la esperada respuesta: "¡Usted padece una enfermedad genética degenerativa llamada ataxia de Friedreich para la que no existe actualmente ningún tratamiento!".

¡He ahí!, ya tengo mi respuesta, pero será preciso esperar a mirar el diccionario para saber la evolución que tendrá la enfermedad. Después llega el momento tan temido: el cara a cara con mis padres para anunciarles la noticia, creo que fue en ese momento cuando me percaté de la gravedad de la situación, al leer el dolor en su mirada.

Muy rápido, se establece el silencio sobre todo lo relativo a la enfermedad, como si no hablar de ello pudiera ayudar a olvidar... Pero una cosa es segura: la Ataxia de Friedreich no es algo que se pueda olvidar, bien al contrario, es un poco como un enemigo contra el que es necesario luchar permanentemente, en cuanto bajas la guardia, la pícara enfermedad se aprovecha de ello para ganar terreno.

Yo escogí el deporte como método de combate. A falta de medicación, era necesario encontrar alguna motivación en mi vida. Y si la Ataxia de Friedrech ganó la primera manga, yo he ganado la segunda el día en que reemplacé el esquí, el tenis y otros deportes en los cuales es esencial mantener la verticalidad, por otros más adaptado a mi situación como la natación, la bicicleta, o "el fitness". De momento, yo diría que estamos igualados y que el partido aún no está acabado, así que las apuestas siguen abiertas...