158- EL TESTIMONIO. LA DIFÍCIL CONVIVENCIA CON EL MAL DE ATAXIA. Por J.S.R. Copiado del periódico "Gijón directo", 6/10/2002.
Epílogo del Congreso de Bioética.
El manifiesto: (Pacientes de males degenerativos apoyan la investigación embrionaria.
En Gijón hay dos enfermos de Ataxia recesiva, dolencia que afecta a 1 de cada 50.000 personas.
El uso científico de las células madre es una oportunidad para solucionar las taras hereditarias.
Igual no suman un centenar en toda Asturias, pero los afectados por enfermedades neurodegenetarivas, más de 300 enfermedades de esas raras cuyo nombre es difícil de pronunciar y para las que hoy en día no hay remedio, reclaman la oportunidad de sobrevivir que les puede dar la investigación con células madre embrionarias y rechazan los argumentos moralistas de los que se cierran en banda ante dicha posibilidad.
Durante la celebración del Congreso Internacional de Bioética han hecho oir su voz ante los científicos, los médicos y los expertos en el mundo de la ética y el derecho, aunque han pasado desapercibidos para los medios de comunicación, quizá cegados por el prestigio de las autoridades participantes en los foros, o por la teoría de que lo que afecta a dos o tres personas nunca puede ser noticia, a no ser que haya violencia de por medio.
En Asturias hay, que se sepa, cuatro casos de Ataxia de Friedreich recesiva, una extraña enfermedad hereditaria que condena a quien la padece a una silla de ruedas y termina minando el sistema nervioso del enfermo que, de forma progresiva, acabará sin poder hablar ni mover un dedo y, probablemente, falleciendo de un ataque cardiaco.
Pero la Ataxia es una más de este abanico de enfermedades que los médicos las catalogan de poco frecuentes y que aparecen cuando los genes se equivocan y la naturaleza le juega a alguno una mala pasada.
Por eso, afectados por estas enfermedades con motivo del Congreso de Bioética hicieron público un manifiesto en el que poniendo por delante el derecho a la vida, a no perderla y mejorarla, apoyan la utilización de las células madre embrionarias con fines terapéuticos. Para los afectados por las enfermedades genéticas, este tipo de investigación es un rayo de esperanza para que algún día se encuentre el mecanismo que permita corregir los códigos de los genes y que esta disfunción no se desarrolle, o bien contenerla en quienes ya la padecen.
Aunque se trate de enfermedades minoritarias, las consecuencias negativas repercuten en toda la sociedad, empezando por los familiares, de quienes dependen absolutamente para todo, hasta el sistema sanitario y de pensione.
En el Congreso de Bioética hicieron un llamamiento a todos los sectores sociales para que apoyen la investigación con material genético y que se desarrollen las medidas oportunas para usar los embriones sobrantes de la fecundación en vitro. "Nuestro futuro pende de un frágil hilo atado a los intereses políticos y de una ética mal entendida, pues en un estado laico y aconfesional no puede estar dictado por una religión, sino por los principios del humanismo", afirman. Ellos, que ven pasar la vida desde una cama o desde sus sillas de ruedas con Ataxia o con Esclerosis Lateral Amiotrófica, exigen una oportunidad.
Gijón es punta de lanza en las reivindicaciones de los atáxicos.
Desde Gijón se ha impulsado la creación de una página web ( http://www.hispataxia.org ) que trata de contactar con todos aquellos que padecen esta enfermedad, no sólo en España, sino también en Sudamérica. El objetivo es intercambiar opiniones y puntos de vista y hacer causa común en todos aquellos asuntos que puedan contribuir a una solución para su enfermedad o la mejora de su calidad de vida. La gijonesa Cristina Fernández Amado es el 'alma mater' de la Federación de Ataxias de España que, además de apoyar a los enfermos, tiene por finalidad promover el estudio y la investigación científica en el campo de estas enfermedades minoritarias tan poco estudiadas.
El descubrimiento de Internet ha sido para muchos de estos enfermos una tabla de salvación en un mundo lleno de dificultades, aunque en el estado avanzado de la enfermedad darle a una tecla del ordenador es toda una proeza. Cristina Fernández Amado ha logrado una subvención del Principado de Asturias para la distribución por todo el país de un folleto explicativo en el que se describe su enfermedad y las esperanzas que hay depositadas en el mundo de la investigación biomédica, siempre que se cuente con apoyo.
Genes: La Ataxia de Friedreich se concreta en enfermedad cuando coinciden los dos genes anómalos de los padres. Un portador sano puede pasar la enfermedad al hijo.
Sin cura: Hay más de 300 enfermedades degenerativas raras, minoritarias e incurables que convierten en un infierno la vida de quienes las padecen.
Cristina Amado y su hermano son dos de los cuatro asturianos con la enfermedad descubierta por Friedreich.
Cristina tiene 40 años, vive en Gijón y es química, pero no puede trabajar debido a su enfermedad. Su hermano es algo mayor que ella, es ingeniero y también padece de Ataxia recesiva, una degeneración del sistema neurológioco que lleva el nombre de su descubridor y que tiene 300 variedades.
Cuando a Cristina Fernández Amado le diagnosticaron la enfermedad tenía 21 años, una afortunada si se tiene en cuenta que en algunos afectados se empiezan a desarrollar la enfermedad a los 10 años y cuando llegan a su edad ya han muerto de un ataque cardiaco, o ya no pueden hablar y carecen de toda movilidad.
"No hay ningún remedio de momento. Cuando tenía 20 años no sabía ni que era genético. El médico me decía que esto se curaba paseando por el Muro cada día una distancia un poco mayor. Pero eso es como explicarle a un ciego que se puede curar leyendo el Quijote", cuenta Cristina.
Luego vino el diagnóstico y esta gijonesa cayó en la transcendecia de su problema y el de su hermano, pero, superados los primeros momentos de depresión, no se le vino el mundo encima, sino que se convirtió en un adalid de las personas que están en sus difíciles circunstancias. "El 90% de la gente no saben que existe esta enfermedad y hasta hay muchos médicos que la desconocen", explica Cristina.
La Ataxia es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos de ahí que acaben atados a una silla de ruedas. El proceso es degenerativo y acaban desarrollando deformidades esqueléticas, cardiopatías, distonía muscular, diabetes, disminuciones sensoriales y hasta la pérdida del habla. Todo esto en unas mentes que siguen funcionando a pleno rendimiento en su capacidad intelectual.
Pero Cristina, aunque no puede trabajar por los impedimentos físicos evidentes no se resigna y trata de hacer una vida normal. Sigue con sus amigos de siempre y sus costumbres. "Estrené la primera silla de ruedas haciendo cola en el teatro Jovellanos para sacar entradas para un concierto de Joaquín Sabina. No me da ninguna vergüenza que me vean por ahí en silla de ruedas", afirma.
Cristina lleva muy mal que se pongan pegas al avance de la ciencia a través de la utilización de los embriones cuando se trata de buscar soluciones a muchas enfermedades que hoy no la tienen, algo que, por desgracia, ha constatado más de una vez. "Una vez un médico me dijo que no hacía falta que fuera a reconocimiento, que, total, como no había nada nuevo, con que me viera una vez al año o así, era suficiente" cuenta, muy dolida con la insensibilidad de quien se supone que debe estar más concienciado con este tipo de situaciones.
La frase "soy una privilegiada" sale mucho de los labios de Cristina. Aunque depende de una silla de ruedas y al hablar son evidentes los problemas de dicción, sabe que cuando la Ataxia ataca en las edades más tempranas el avance del mal es demoledor.
"Yo estoy tomando una medicina, un antioxidante que se llama idebenona, que me va muy bien porque previene posibles dolencias cardiacas. En mi caso me ayuda, pero no es solución ni remedio", cuenta Cristina.
Esta gijonesa ha logrado contactar con un centenar de enfermos de todo el mundo a través de Internet.