En Japón aún existirían cinco toneladas de la sustancia que permite reducir los síntomas de la enfermedad genética Ataxia de Friedreich. Pero la mamá de Sarah y Gaëlle vacila entre la alegría y la duda.

"A pesar de todo -dice Sabine Zollinguer-, es increíble que los familiares de los afectados, médicos, e investigadores, no hayan podido obtener respuestas sobre las intenciones de Takeda Chemicals, la empresa Japonesa que fabrica Mnesis. Pero después de que los medios de comunicación ("Le Matin" 10 y 15 de diciembre) se han involucrado, la situación ha cambiado radicalmente". Sabine Zollinger, la mamá de Sarah, 14 años, y Gaëlle, 11 años, dos chicas afectadas por una enfermedad poco corriente, ataxia de Friedreich, vacila entre la alegría y la duda.

Al lado de las buenas noticias, la farmacia de Lausanne ha entregado la segunda parte del pedido de medicamentos que estaba todavía pendiente a causa de una avería del ordenador. "Tenemos suficiente Mnesis para aguantar hasta principios del año 2000" -dice Sabine. Las informaciones llegadas de Francia también son alentadoras: según el Doctor Pierre Rustin, director de investigación del CNRS y destinado al hospital Necker de París, el representante de Takeda Francia le habría informado de la existencia de un depósito de 5 toneladas de idebenone que existiría todavía en Japón.

La noticia lleva a Sabine al miedo: "¿Qué va a pasar cuando el depósito se agote? De momento, la producción del medicamento parece asegurada, pero no está todavía prescrito oficialmente para la ataxia de Friedreich. Los ensayos clínicos no están acabados y el Mnesis está indicado para curar una serie de patologías cerebrales de origen vascular". El problema es que el medicamento ha sido considerado de una eficacia insuficiente en Japón y se ha retirado de la farmacopea Nipona. Hoy, en todas partes del mundo, las empresas que fabricaban el medicamento bajo licencia han abandonado su producción. Queda todavía abierto el mercado Italiano, que permite a Sabine aprovisionarse a través de una farmacia de Lausanne. Pero el precio del medicamento sigue siendo un gran problema. "Una caja de Mnesis cuesta 69 francos y contiene 30 comprimidos -dice la mamá de Sarah y Gaëlle-. Cada una de mis muchachas debe tomar seis comprimidos diarios: hágase la cuenta. El tratamiento, cuesta 10.000 francos por año. Otros pacientes no pueden permitirse semejante lujo".

Todavía no ha sido reembolsado: A pesar de las opiniones favorables de los neurólogos que tratan a las dos muchachas, el medicamento no ha sido pagado todavía por la Seguridad Social del país. "De hecho, hemos hecho gestiones, sin éxito, en la Oficina Federal de Seguros Sociales (OFAS) y en la AI -comenta Sabine-. El envío de nuestros documentos permanecía sin respuesta. Hoy, es Pro Infirmis quien juega el papel de mediador, pero después de tres meses, la organización no ha tenido más suerte que nosotros".

Sabine encuentra consuelo en los centenares de mensajes de apoyo que recibe desde la primera llamada lanzada el pasado 10 de diciembre. "Es genial -afirma la mamá de Sarah y de Gaëlle-, pacientes y neurólogos descubrieron, gracias a la publicación, la existencia de Mnesis y sus efectos prometedores. Durante su carrera, un estudiante de medicina dedica poco más de dos horas a la ataxia de Friedreich, ya que es la enfermedad con menos porcentaje de casos en Suiza, es poco corriente".

Para apoyar a Gaëlle, a Sarah y a otros enfermos afectados de ataxia de Friedreich, escriban a ACHAF (l'Asociación Suisse de L'Ataxie de Friedreich), La Chenaletta, 1566 Saint-Aubin (FR). Página web: http://www.achaf.org El E-mail de Madame Sabine Zollinguer es: <sabjac@vtx.ch>.

Sarah y Gaëlle deben tomar cada día seis comprimidos de Mnesis, un medicamento cuya producción está cuestionada.

Tras la llamada lanzada el 10 de diciembre, Sabine ha recibido varios centenares de mensajes de simpatía y apoyo, por carta, por correo electrónico o por el teléfono. Algunas televisiones Suizas y extranjeras también apuntaron su interés por la historia de la valerosa búsqueda por una madre de una medicina rara y cara para relevar los sufrimientos de sus dos muchachas. "Recibo más de 20 mensajes diarios -subraya la mamá de Sarah y Gaëlle-. Algunas personas envían cartas tipo a sus conocidos para pedirles que las firmen. Otros hacen circular sus peticiones casi por todas partes de la Suiza francófona. Yo recibiré pronto las hojas firmadas. Es extraordinario". Las ayudas financieras también se envían a l'Association de L'Ataxie de Friedreich, y los jóvenes quieren ayudar a las dos muchachas: "Nosotros no tenemos dinero -escriben los muchachos del barrio-, pero nos gustaría salir con Sarah y Gaëlle. ¿Es posible?".

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica progresiva poco corriente. Gaëlle y Sarah Zollinger, ambas miembros de l'ASI, están afectadas. Inmersos en una lucha por la vida, sus padres, Sabine y Jacques, chocan contra dos grandes muros: la ley de la rentabilidad y la lentitud administrativa.

Itinerarios del combatiente: La ataxia de Friedreich, enfermedad neurológica progresiva, puede compararse a numerosas miopatías. Puede conducir a una invalidez completa en la edad adulta: las pérdidas de equilibrio obligan al paciente a moverse en una silla de ruedas, dificultades del habla, y disminución de la vista y el oído... Sin embargo, el síntoma más preocupante es el espesamiento progresivo de las paredes del corazón que, a largo plazo, pueden llevar a la muerte.

Gaëlle (11 años) y Sarah (14 años) están afectadas desde hace más de cuatro años. Ellas están ahora en silla de ruedas. Con el apoyo de sus padres y de los Drs. han conservado la sonrisa y la alegría de vivir. En lo que un medicamento les ha devuelto la esperanza después de algunos meses.

La familia Zollinger, de St-Aubin, lucha por la vida de Gaëlle y de Sarah.

La esperanza: Mnésis 45: Detrás de este nombre raro se esconde la esperanza de la familia Zollingers. Se trata de un medicamento fabricado en Japón que ha permitido ralentizar considerablemente la velocidad del espesamiento de las paredes del corazón. No obstante, la enfermedad es poco corriente: Por consiguiente, la "clientela potencial" del medicamento también lo es... y por ello, la rentabilidad es menor. Son las leyes del mercado.

Por eso, el fabricante japonés Takeda amenaza con suprimir la producción de Mnésis. No les resulta suficientemente rentable. Solamente las presiones de la familia de Zollinger y de los medios de comunicación de Suiza han permitido conseguir una prórroga. Sigue habiendo medicamento, toda la esperanza no está perdida. La vida bien merece la pena semejante lucha. Además de ser raro, el único medicamento eficaz, en el día de hoy, es caro. Cuesta más de 10.000 francos al año a la familia de Zollinger. Como no es reembolsado, es hacia l'AI y el OFAS donde miran los padres.

Nuevo muro: Mnésis no aparece en la lista de medicamentos aceptados y subvencionados. Para hacerlo figurar, es necesario realizar un estudio clínico. Y para hacer un ensayo clínico, es necesario tener el medicamento, por consiguiente es un problema de dinero: la serpiente que se muerde la cola. Las conversaciones están ahora en marcha para conseguir el medicamento y realizar el ensayo clínico que tal vez llevará a su reconocimiento oficial, como es el caso de otros países. ¿El compromiso de las personas involucradas y de los medios de comunicación harán retractarse a un fabricante más ansioso por sus beneficios que por la vida humana?.

Necesidad de su ayuda: Para que las cosas avancen, la familia Zollinger ha fundado la Asociación Suiza de la Ataxia de Friedreich que intenta censar y reagrupar a todos los enfermos afectados. Su objetivo es hacer avanzar las investigaciones, presionar para que continúe la producción, y buscar el reconocimiento y el reembolso de Mnésis. Esta Asociación tiene gran necesidad apoyo. Ya ha tenido éxito consiguiendo ser tomada en cuenta por el gigante japonés Takeda, pero su lucha continúa: "Todos juntos, unidos y solidarios, derrotaremos a la ataxia" -se dice en el editorial de su página web de Internet.

Toma de contacto: Para ponerse en contacto y conseguir más información, ir a la página web (bien construida y documentada) http://www.achaf.org . Contiene información científica precisa, artículos de prensa, testimonios, y direcciones útiles para el tema de la ataxia en Suiza y en el mundo. La dirección de contacto de l'Association Suisse de l'Ataxie de Friedreich es Mme. Sabine Zollinger, La Chenaletta, CH - 1566 tél de St-Aubin, Tlf: 026 677 22 56, E-mail: <sabine@achaf.org>

Durante diez años aproximadamente, idebenone ha sido comercializado en Japón para trastornos seniles de conocimiento (cambios de la mente y del organismo a medida que se incrementa la edad), y después retirado del mercado Japonés en 1998 debido a la eficacia insuficiente mostrada en esta indicación. Debido a esta decisión de las autoridades Niponas, Takeda Internacional decidió suspender la síntesis del principio activo, idebenone, en 1998.

Idebenone permanece comercializado, con la misma indicación terapéutica, en Italia y en ciertos países de América Latina.

Idebenone, quinone en cadena corta, tiene actividad antioxidante y puede cruzar las membranas plásmicas y mitocondriales. El Doctor Rustin y el Profesor Munnich, investigadores Franceses de la unidad INSERM U-393, han tenido la idea de emplear sus propiedades antioxidantes para tratar una enfermedad poco corriente, llamada ataxia cerebelosa de Friedreich.

En Francia esta especialidad no tiene AMM. Sin embargo, idebenone está disponible bajo la forma de ATU nominativas entregadas por el AFSSAPS y en el marco de un protocolo clínico APHP para la enfermedad de Friedreich, dirigido por el Profesor Brice (Pitié Salpêtrière) y el Profesor Munnich (Necker). Laboratorios Takeda Francia, consciente de su responsabilidad en la Sanidad Pública, y deseosos de contribuir al sostenimiento de tratamientos en las patologías poco corrientes donde sus productos demuestran eficacia, proporciona gratuitamente las muestras necesarias para la realización de este protocolo.

La firma Takeda está en condiciones de proporcionar, hoy y mañana, idebenone para responder a las necesidades de todos los enfermos que necesiten esta terapia.