Una Enfermedad Multi-sistema: La Ataxia Telangiectasia, o "A-T," es una enfermedad progresiva, degenerativa que afecta a una sorprendente variedad de sistemas del cuerpo. Los niños con Ataxia Telangiectasia parecen normales en el nacimiento, y las primeras señales de la enfermedad generalmente aparecen durante el segundo año de vida. Estas primeras señales normalmente son un "tambaleo" o falta de equilibrio y deterioro en el habla causado por la "ataxia", la cual conlleva una pérdida del control muscular.

Ataxia: El inicio de esta ataxia marca el comienzo de la degeneración progresiva de una parte del cerebro, conocida como cerebelo, que gradualmente lleva a una pérdida general del control muscular, y en el futuro confina al paciente a una silla de ruedas. Debido al empeoramiento de la ataxia, los niños con Ataxia Telangiectasia pierden su habilidad para escribir, y el habla también se retrasa y deteriora. En el futuro, leer se torna imposible porque los movimientos del ojo se vuelven difíciles de controlar.

Telangiectasia: Poco después del inicio de la ataxia, normalmente el paciente muestra otra característica clínica de la Ataxia Telangiectasia: "telangiectasias", o las "telarañas" rojas de diminutas venas que aparecen en las esquinas de los ojos o en la superficie de las orejas y en las mejillas expuestas a la luz solar. Aunque estas telangiectasias son inofensivas, su sola aparición junto con la ataxia es lo que llevó a nominar a esta enfermedad como "Ataxia Telangiectasia".

Problemas del sistema de inmunidad: Para la mayoría (aproximadamente 70 por ciento) de los niños con Ataxia Telangiectasia, hay otra característica clínica: immunodeficiencia, que normalmente trae infecciones respiratorias reincidentes. En muchos pacientes, estas infecciones pueden tornarse muy graves. Debido a los niveles deficientes en IgA y immunoglobulina IgE, la infección natural pugna con los representantes en la sangre, los niños con Ataxia Telangiectasia son muy susceptibles a infecciones pulmonares que no responden a los tratamientos de antibióticos típicos. En éstos pacientes, la combinación de un sistema inmunológico debilitado y la ataxia progresiva pueden llevar finalmente a una pulmonía como una causa corriente de muerte.

Predisposición al cáncer: Frecuentemente, los niños con Ataxia Telangiectasia tienden a desarrollar malignidades del sistema sanguíneo casi 1.000 veces más que la población general. Particularmente, los linfomas y las leucemias son los tipos corrientes de cáncer, aunque las frecuencias de la mayoría de los cánceres son elevadas. Paradójicamente, otra faceta de la enfermedad es una extrema sensibilidad a la radiación, lo cual significa que los pacientes con A-T normalmente no pueden tolerar la radiación terapéutica dada a los pacientes de cáncer.

Otras características de A-T: Otras características de la Ataxia Telangiectasia que pueden afectar a algunos pacientes son: diabetes mellitus apacible, encanecido prematuro del cabello, dificultad para tragar que causa ahogo y/o babeo, y retraso en el crecimiento. Aunque A-T es un desorden multi-sistema, los niños afectados tienen y mantienen una inteligencia normal o incluso superior a lo normal. Las conveniencias parecen seguir siendo ayudarles a mantener una perspectiva saludable de vida a pesar de la progresión de sus invalideces.

¿Qué frecuencia tiene la Ataxia Telangiectasia?: La Ataxia Telangiectasia no tiene aspectos raciales, económicos, geográficos, ni barreras de educación. Ambos, varones y hembras son afectados por igual. Los epidemiologistas estiman que la frecuencia de la v está en una gama entre 1 por 40.000 nacimientos y 1 por 100.000 nacimientos. Pero se cree que nunca serán diagnosticados tantos niños con Ataxia Telangiectasia como existen, particularmente no lo serán quienes mueren a una edad muy joven. Por consiguiente, realmente esta enfermedad puede ser mucho más corriente.

Prognosis: Actualmente, la Ataxia Telangiectasia es incurable y persistente. Si los pacientes tienen la suficiente suerte de no desarrollar cáncer, la mayoría de los niños con Ataxia Telangiectasia dependen de silla de ruedas hacia la edad de diez años, no porque sus músculos sean demasiado débiles, sino porque no pueden controlarlos. Después, normalmente los pacientes de A-T mueren de fallo respiratorio o de cáncer en su adolescencia o hacia la década de sus veinte años. Algunos pacientes de Ataxia Telangiectasia sobreviven más de los treinta años, pero estos casos son sumamente raros.

¿Qué tratamientos están disponibles?: No hay ninguna cura para Ataxia Telangiectasia, y actualmente no existe ninguna forma de retardar la progresión de la enfermedad. En este momento, los tratamientos sólo se dirigen a aliviar parcialmente algunos síntomas cuando sobrevienen. Porque A-T es rara (enfermedad "olvidada"), los datos de la investigación que están disponibles en terapias farmacéuticas que pueden ayudar a estos niños, son muy pocos. Física y profesionalmente, la terapia del habla se utiliza para ayudar a mantener la flexibilidad, las inyecciones de la gamma-globulina ayudan a suplementar a los sistemas inmunológicos de los pacientes de Ataxia Telangiectasia, y están proyectándose regímenes de vitaminas a altas dosis con resultados moderados.