Actualización: Reabierto el estudio, basándose en los resultados positivos preliminares.

Ver el articulo de la prensa: Comunicado 13 de diciembre de 1999.

Copia del texto del citado artículo de prensa:

Primer estudio clínico sobre el cáncer asociado a la enfermedad infantil Ataxia Telangiectasia: Resultados alentadores. (13/12/1999).

Por primera vez en la ataxia Telangiectasia, una enfermedad infantil poco frecuente, se ha presentado, en Austin, Texas, un estudio de tratamiento clínico en una mesa redonda formada en noviembre por investigadores metabólicos y bioquímicos. La Ataxia Telangiiectasia es un desorden genético progresivo poco corriente que afecta a los sistemas neurológico e inmunológico de más de 600 niños en los Estados Unidos, los cuales llevan dos copias defectuosas del gen A-T, una copia heredada de cada padre. Aunque la capacidad mental permanece normal, la Ataxia-Telangiectasia es implacablemente progresiva, causando a los niños la pérdida de coordinación y de equilibrio. La mayoría tiene necesidad de utilizar sillas de ruedas hacia la edad de diez años. Estos niños también son inmunodeficientes, con un porcentaje superior al 38 por ciento de padecer cáncer en su adolescencia.

"Hace ocho años, cuando nuestro hijo Patrick fue diagnosticado, nadie tenía la menor idea sobre tratamientos potenciales" -ha dicho Robert Howard, padre de un niño con Ataxia Telangiectasia y Presidente del Austin-based The A-T Project, una fundación no lucrativa que su familia fundó en 1992 para encontrar tratamientos para la Ataxia Telangiectasia-. "No había esperanza. Incluso hace seis meses, nadie se atrevía a discutir el tratamiento. Ahora, estamos comenzando a apreciar posibles vislumbres de esperanza". (Para ir al artículo "Dieta sin alcohol de Patrick", hacer clik aquí).

El objetivo de A-T Project es encontrar tratamientos para la Ataxia Telangiectasia. Mary Cunningham-Howard, Ph.D., madre de Patrick Howard, tomando prestado como modelo el campo de investigación de la diabetes, dice: "Nuestra investigación se dirige al metabolismo o a las vías bioquímicas de la Ataxia Telangiectasia, y la mejor manera de describir lo que estamos intentando realizar es hacer notar que hace 75 años no había ningún tratamiento para la diabetes, y era mortífera. Necesitamos encontrar para la Ataxia Telangiectasia lo que es la insulina para la diabetes".

En 1996, trabajando conjuntamente, investigadores de las Universidades de Houston e Iowa, y del Childen's Hospital de Filadelfia (CHOP), descubrieron que, en Ataxia Telangiectasia, las células podrían ser deficientes en su capacidad de obtener myo-inositol en la célula, dónde es necesario para un organizador de funciones importantes, algunas de las cuales todavía son desconocidas.

En marzo de 1999, un artículo aparecido en el periódico científico "Biochimica et Biophysica Acta", afirmó que las células A-T son en un 80 por ciento deficientes en myo-inositol. "No todos los pacientes tenían ese nivel de deficiencia" -ha apuntado Mark Yorek, Ph.D., Universidad de Iowa, experto en metabolismo de myo-inositol-. "Pero anteriormente nunca hemos visto tales niveles bajos en ningún tipo celular en ninguna enfermedad".

Gerard Berry, M.D., y sus colegas del Children's Hospital de Filadelfia empezaron por primera vez el estudio de un tratamiento clínico en la Ataxia Telangiectasia en septiembre de 1996. Desde entonces, 23 pacientes con Atxia Telangiectasia han participado en el estudio aleatorio con placebo a ciego doble.

El estudio de Berry investigó los efectos de suplementación con dosis farmacológicas de myo-inositol en funciones inmunológicas y cerebelares, y calidad de vida en pacientes con Ataxia Telangiectasia. El cerebelo, la región del cerebro responsable de la coordinación, es el lugar donde se sitúa la atrofia progresiva en los niños con Ataxia Telangiectasia.

"Aún nos faltan unos meses analizando datos" -ha dicho Berry-. "Pero a estas alturas, podemos discutir tres resultados importantes. Primero, no hay efectos adversos a la suplementación con myo-inositol, lo cual es de una importancia principal. Segundo, el tratamiento incrementó la concentración del myo-inositol en el plasma a los niveles deseados. Y tercero, se vieron cambios alentadores en el pequeño número de pacientes estudiados. Las buenas noticias son que el estudio se reabrirá basándose en estos cambios alentadores. En orden a lograr una importante estadística y demostrar los efectos beneficiosos, necesitan estudiarse más casos. Las malas noticias son que en este momento esto evita lanzar un tratamiento de efectos más específicos, porque se arriesgaría todo el trabajo de los últimos dos años". Berry aún sigue "ciego" en el estudio. En otros términos, él aún no sabe la identidad de los pacientes que respondieron a la medicación o al tratamiento y al placebo.

La Ataxia Telangiectasia es el mayor grupo de población en cuanto a su conexión con el cáncer. Los portadores de una copia defectuosa del gen A-T, llamado ATM, por encima del 2 por ciento de la población, tiene más probabilidades de padecer cáncer. De hecho, como se informó en el número de Noviembre de la revista "Science", ATM podría estar relacionado con un 10 por ciento del total de casos de cáncer de pecho. Las madres de niños con Ataxia Telangiectasia, quienes necesariamente son portadoras de ATM, tienen mas probabilidades que otras mujeres de padecer cáncer del pecho.

Un grupo de trabajo recientemente formado para establecer el fenotipo bioquímico en A-T también ha anunciado: "Lo echado de menos en A-T que ha ayudado en el diagnóstico y tratamiento de otras enfermedades es un marcador bioquímico" -apunta David Millington, Ph.D., Director del laboratorio de espectrometría Biomedical Mass en Duke University Medical Center-. "Identificar el o los factores perdidos en Ataxia Telangiectasia apuntaría la forma de identificar tratamientos más potenciales". Millington ofrece una tecnología innovadora, llamada espectrometría de masa de tándem, que ayudará a trazar la composición bioquímica exacta de pacientes con Ataxia Telangiectasia.

"Cuando el Dr. Millington describió lo que su laboratorio podría hacer por la Ataxia Telangiectasia en lo que se refiere a tecnología, sentí como si estuviéramos pasando de una calesa de caballo a un Learjet" -comentó Cunningham-Howard.

Otros miembros del grupo de trababajo son Berry, Richard Gatti, M.D., UCLA, y Ann Moser, Kennedy Krieger Institute. Gatti, desde hace mucho tiempo, es experto en Ataxia Telangiectasia y Director científico de A-T Research Foundation. Ann y su marido Hugo, expertos en desórdenes peroxisomales y enfermedades neurológicas, son muy conocidos por ser los famosos investigadores de la película "El Aceite de Lorenzo" de 1992. (Para conectar con el relato de "El aceite de Lorenzo", (hacer click aquí)).

Entre otros, los asistentes a la mesa redonda eran Bárbara Dodd, Ph.D., Universidad de Texas en Austin, experta en desarrollo de escalas, que es desarrollar métodos para medir la calidad de vida en la Ataxia Telangiectasia, Arturo Manzo, de la Universidad de Houston, investigador que estudia el metabolismo fosfolípido en Ataxia Telangiectasia, y un equipo de investigadores de M.D. Anderson Cancer Center at Park en Smithville, Texas, que están estudiando crear modelos animales que pudieran ser útiles para estudios en la Ataxia Telangiectasia.

El Austin-based A-T Project apoya aspectos relacionados con los estudios de tratamiento de la Ataxia Telangiectasia, incluso tarifas aéreas para las familias, el equipo especializado y abastecimiento, y un técnico de investigación para el estudio clínico. "Hay un sentido real de urgencia para buscar un tratamiento para estos niños" -ha dicho Michele Ciafre, coordinadora del estudio clínico de A-T en el Children's Hospital de Filadelfia-. "Estos pobres niños, además de su deterioro neurológico, son inmunodeficientes y tienden a enfermar con frecuencia. Muchos de ellos acaban padeciendo cáncer. Realmente es muy triste".

Para más información, contactar con el A-T Project en 1-877-TREAT-AT o <mcunningham@treat-at.org>. Los médicos también pueden contactar con Gerard Berry, M.D. a 215-590-3372 o <berry@email.chop.edu>.

Estudio Clínico sobre Ataxia Telangiectasia en el Hospital de Niños de Filadelfia. El efecto de myo-Inositol en la función cerebral e inmunológica en pacientes con Ataxia-Telangiectasia.

(Nota de traducción: "el inositol es un alcohol de 6 carbonos, cíclico, que se incluye en el complejo de las vitaminas B y que forma parte estructural de las membranas celulares").

Ubicación del estudio: Children's Hospital de Filadelfia, 34 Calle & Bulevar del Centro Cívico, Filadelfia, Pennsylvania 19104-4399.

Investigador principal: Gerard Berry, M.D. (Genética y bioquímica del metabolismo).

Co-investigadores: Peter Bingham, M.D. (Neurología), Kathleen Sullivan, M.D., Ph.D. (Inmunolgía).

Enfoque del estudio: Investigación de dosis farmacológicas de un nutriente identificado como deficiente en los pacientes con Ataxia Telangiectasia, con papeles críticos en la señalización celular y en el metabolismo celular. Pre y post-valoración de la respuesta inmunológica, neurológica y de las actividades de la vida cotidiana de los enfermos.

Plan de estudio: Ensayo aleatorio, con placebo, realizado a doble ciego.

Patrocinador: Fondos del Centro de Investigaciones Clínicas del National Institute of Healt (NIH).

Requisitos: Cuatro (4) viajes a Filadelfia: Cinco días en el Children's Hospital de Filadelfia para efectuar pre-mediciones y establecer las dosis terapéuticas según el peso del niño y su metabolismo. Vuelta a casa con la medicación líquida. Toma de placebo o nutriente durante un mes (ambos de sabor agradable). Dos días en el Children's Hospital de Filadelfia un mes después para efectuar las post-mediciones. Por lo menos una semana de pausa intermedia, y repetición de los pasos 1 a 4.

Costo: No hay ningún coste para el estudio y las valoraciones. Desembolsos mínimos para las comidas y los gastos extras. Alojamiento en la Ronald McDonald House. Ayudas para las tarifas aéreas proporcionadas por National Organization to Treat A-T (Austin) con el apoyo de la A-T Medical Research Foundation (Los Angeles).

Beneficios del estudio para los participantes y sus familias: Completos análisis inmunológico y neurológico, incluso del cerebro mediante MRI. Determinación del genotipo del niño con Ataxia Telangiectasia. Una vez completado el estudio, detalles de la respuesta inmunológica y neurológica del niño a la medicación del estudio.

Beneficios del estudio para todos los afectados por la Ataxia Telangiectasia: Contribuirá a buscar opciones de tratamiento para A-T. Contribuye a definir la correlación entre el fenotipo (síntomas & gravedad) con el genotipo. Determina los niveles críticos de células marcadas con fosfolípidos en membranas celulares específicas (nunca se habían medido).

Contactos: Gerard Berry, M.D. 215-590-3372, y Michelle Bergman, R.N. 215-590-1399 Ü, Coordinadora del Centro de Investigación ( La Sra. Bergman puede proporcionar referencias de otras familias que han participado).

Ésta es la historia de la participación de Becca Waldecker en el estudio del myo-Inositol en el Children's Hospital de Filadelfia.

Becca, nuestra hija de 7 años de edad, fue diagnosticada erróneamente con parálisis cerebral cuando era un bebé. Su terapeuta físico cuestionó ese diagnóstico y nos instó a que la lleváramos a un cercano hospital especializado para una evaluación. Allí, después de unos análisis de sangre, el neurólogo pediátrico nos dio el devastador diagnóstico de que Becca no sólo caminaba de forma tambaleante, sino que tenía Ataxia Telangiectasia. La explicación del neurólogo de esta enfermedad, su progreso y el deterioro inminente de Becca, devastaron a nuestra familia. Muchas noches hemos llorado antes de dormir en frustración por el hecho de que no había nada que pudiéramos hacer para impedir a este síndrome asolar el cuerpo de nuestra hija.

Superamos aquella situación crítica, tomamos en cuenta todos los acontecimientos, y entonces decidimos vivir la vida como antes de que nuestros corazones se hubieran roto. Luego, vino la conmoción de atención de la familia de Margus generada con su A-T Children's Project. Nos mantuvimos a flote con el entusiasmo por la terapia génica y toda la investigación en esas áreas.

Entonces recibimos un mensaje electrónico del Howard A-T Project sobre la investigación nutritiva que estaban haciendo. Inmediatamente me interesó. Contacté con Mary Howard que me detalló un estudio que estaban realizando en Filadelfia. Me explicó sus teorías de suplementación nutritiva en este síndrome que tuvieron perfecto sentido para mí. Si los afectados de Ataxia Telangiectasia metabolizan de diferente forma que el resto de la población en general, tendría sentido complementar en las áreas dónde sus cuerpos no trabajarán eficazmente. Me di cuenta de que mis opciones eran nulas con los acercamientos médicos tradicionales para la Ataxia Telangiectasia, por lo que pensé: "¿Y qué podemos perder?".

El médico a cargo del estudio, el Dr. Berry, contactó conmigo y, luego, con la pediatra de mi hija para informarla de lo que harían exactamente en el estudio. La filosofía de la pediatra de Becca era: "usted no tiene nada que perder y todo para ganar".

Becca aún estaba en la guardería, tiempo perfecto para ella en materia de estudios para no perder demasiadas clases. Era febrero en Wisconsin y se acercaba la primavera. Nos metimos en un avión y partimos rumbo a Filadelfia.

Becca nunca había sido hospitalizada anteriormente, por lo que ésta era su primera experiencia en un hospital. Teníamos una habitación privada, y yo tenía derecho a quedarme con Becca. El personal del hospital era extraordinario y muy servicial. Todos estaban a gusto trabajando con los niños y lo mostraban.

La primera parte del estudio duró una semana. Nos reunimos con el Inmunólogo, el Neurólogo Pediátrico, y el Oftalmólogo, durante sus valoraciones básicas. Era positivo desde el punto de vista de una madre que todo esto se hiciera en una institución y cada uno tuviera que venir a discutir con nosotros los aspectos del caso de nuestra hija. Estos especialistas han visto a más de un muchacho con Ataxia Telangiectasia. Muchos pediatras, neurólogos, etc., nunca han visto a nadie con A-T. La mayor parte de su información es la encontrada en un libro de texto, pero en Filadelfia teníamos un equipo acostumbrado a ver niños con A-T y estaba completamente familiarizado con los pormenores de la enfermedad.

La estancia fue larga, pero hay montones de actividades para poder hacer en el hospital: grandes salas de juegos, videojuegos, y directores de actividades. Para los niños mayores, hay un profesor para quien necesite enseñanza (algo a tener presente para los niños mayores que pierden de asistir al colegio). No será totalmente confinado al hospital durante los primeros dos días. De paso, puede aprovechar para ver algunas cosas divertidas en una ciudad bonita e histórica. Los últimos tres días del estudio es cuando tiene lugar el tazado de la sangre, por lo que sí se confina entonces al hospital. El trazado de la sangre se toma desde una línea estacionaria, por lo que su niño solamente sufre una punzada con una aguja. Entonces se le da Inositol o un placebo. Le envían a casa con esto e instrucciones de cómo tomarlo. Ninguna mixtura tiene sabor desagradable, así no hay molestias para conseguir que los niños lo tomen. Debe retornarse a Filadelfia aproximadamente en tres a cuatro semanas para una estancia corta de dos días.

Esperamos un mes, y repetimos el ciclo de nuevo. Fueron tres semanas el tiempo invertido por nosotros. Becca y yo fuimos solas en los viajes de dos días. Hicimos unas vacaciones familiares durante la Semana Santa, y mi padre fue conmigo en el primer viaje de una semana.

El resto de las familias se quedó en la Ronald McDonald House que es absolutamente encantadora. La Philadelphia Ronald McDonald House es una hermosa vieja mansión que ha sido renovada. Hay también una ala totalmente accesible para sillas de ruedas. Es una tregua maravillosa en las asistencias hospitalarias en la cual todas las familias han pasado a través de situaciones iguales a la nuestra. Hay cierta afinidad con estas personas. Viendo a desconocidos, todos esperanzados, con sus niños viviendo con limitaciones insuperables, algo se mueve para darnos fuerza suficiente para pensar: "Quizás sea yo quien dé una pista a este estudio". El personal es muy atento, dirigiendo, apoyando, y prestando otros deberes de custodia. También hay actividades de niños, así que nunca hay inquietud acerca de: "¿qué podrán hacer los niños?".

El estudio no supuso ninguna penuria financiera para nosotros. A-T Project pagó la tarifa aérea para Becca y para mí. Necesitamos pagar a McDonald House (15 dólares por noche), la tarifa del taxi desde el aeropuerto a la Ronald McDonald House y el dinero extra gastado. Todos éstos son gastos deducibles en la declaración de impuestos en la sección de gastos médicos (guarde sus recibos). También, la ley en Wisconsin calificó esto como excedencia en el trabajo por asuntos familiares, por lo que nunca estuvimos en peligro de perder nuestro empleo debido a las necesidades de viajar.

Me alegro mucho de nuestra participación en este estudio. No teníamos NADA QUE PERDER invirtiendo nuestro tiempo en él. Aprendí nuevas cosas sobre la Ataxia Telangiectasia y encontré a personas comprometidas de verdad en buscar una mejor calidad de vida para estos niños.

Sobre el grupo del estudio a ciego doble que asumimos era el de inositol y no el del placebo, observamos que la resistencia de Becca era mucho mejor. Ella ya no pidió acostarse a las 7:00. Su babeo se detuvo. Su caminar no era tan de atáxico como antes, y su color era bueno.

Todos esperamos que en la terapia génica esté el futuro de nuestros hijos. ¿Pero por qué sentarse ociosamente hasta entonces?. Algunos de nosotros no tenemos tiempo que perder. Cuando se considera este estudio, se recuerda el viejo adagio: "QUIEN NO SE AVENTURA, NO PUEDE GANAR". Tuvimos una etapa difícil con ese diagnóstico inicial de Ataxia Telangiectasia y la certeza de devastación y muerte. Esto, muy despacio, se ha convertido en un vislumbre de esperanza. "Quien no se aventura, no puede ganar".

Estimados amigos de A-T :

Mi nombre es Bucky Mohney. Tengo 39 años y padezco Ataxia Telangiectasia. Mi hermana se llama Tammy, tiene 35 y también sufre de A-T. Los dos hemos participado y completado nuestra colaboración en el estudio sobre myo-inositol en el Children's Hospital de Filadelfia. Ambos estamos esperando ávidamente los resultados. También hemos participado en el estudio nutricional en la Universidad de Texas, en Austin. Pienso que uno, o posiblemente ambos estudios, pudieran conducir a una cura para nuestra enfermedad.

Me gusta conducir mi ATV. Y después de regresar de mi primer viaje a Filadelfia, parecía como si pudiera manejarlo mejor. La primera mejora era que podía sostener mi cabeza de un modo más firme. También hubo más mejorías. Como el tono muscular mejorado y la disminución casi completa de la inestabilidad. Y también que escribo y dibujo mucho mejor. Estoy empezando a estar de pie por mí mismo, con la ayuda de un andador. ¡Eso es algo que yo no he podido hacer desde los 16 años!.

Casi me olvido, escribo poesía y también me gustan mis perros. Así que copié la idea de Patrick de escribir un poema sobre mis perros. Espero que todos lo disfrutemos.