13- DESTINO LUCHADOR. Por Michael D'Antonio. "Los Angeles Times", 8/8/1999. Copiado de The National Organization to Treat A-T. Traducción de Miguel-A. Cibrián.

George y Pam Smith buscaban a alguien que pudiera sanar a su hija, paciente de Ataxia Telangiectasia: Encontraron al Dr. Richard Gatti.

Al final del día, George Smith conducía hacia su lujosa casa en Hidden Hills, un enclave al norte de Los Angeles. Pasada la verja de seguridad, esperaban sus jardines, su piscina, su pista de tenis, y sus caballos. Y ahora mismo todas esas cosas ya no significan nada. La cabeza de Smith está embotada cuando abre para descender la puerta delantera del automóvil. Normalmente se mira 10 años más atrás, que sus 64, exultante de energía. Pero hoy el tamaño de sus problemas le echa sobre las espaldas la depresión.

- ¿Cómo está Becca? -pregunta.

- Probablemente solamente es un resfriado -responde su esposa, Pamela.

George se queda callado. Se quita la chaqueta y suspira.

- Necesito una pastilla de Advil -dice mientras desaparece hacia la cocina.

La tensión le produce un enorme dolor de cabeza. Se pasa los días inmersos en una batalla por la vida contra un enemigo sin el alma. Entre los demonios que pueden producirse en el genoma humano, la ataxia telangiectasia (A-T) es uno de los más sádicos. Al nacer, los niños con esta enfermedad hereditaria están tan hermosos y saludables como cualquier otro. Pero con el paso del tiempo crecen tambaleantes y frágiles. Los bastones son seguidos por necesidad de andadores y de sillas de ruedas. El habla se deteriora. Muchos niños con Ataxia Telangiectasia envejecen prematuramente y parecen marchitados antes de cumplir los 20 años. Los sistemas inmunológicos se debilitan: la mayoría muere de cáncer o de infecciones antes de los 30.

El descubrimiento en 1982 que su hija, Rebecca, entonces con 4 años y medio, padecía A-T, fue un golpe muy duro para Pam. Los Smiths supieron pronto que A-T es una enfermedad rara de las denominadas huérfana, un desorden tan poco frecuente que pocos científicos estaban interesados en buscar un tratamiento. El número conocido de niños americanos que padecen Ataxia Telangiectasia es sólo de centenares y nunca ha atraído grandes concesiones financieras para la investigación.

En 1980, dos años antes la aparición de cualquiera otro síntoma, habían notado el pequeño desequilibrio en los andares de Becca Smith. El médico Richard Gatti dejó una carrera prometedora para dedicarse al estudio de la Ataxia Telangiectasia. La ayuda monetaria era escasa. Solamente un reducido grupo de científicos mundiales estaba dedicado a la enfermedad. Como ayudante, Gatti había trabajado en Minnesota con el Dr. Robert Good, un pionero en el campo de la inmunología. Gatti era parte del equipo que estableció un eslabón entre las deficiencias inmunológicas y el cáncer y en 1968 había dirigido el primer trasplante de médula osea en humanos llevado a cabo con éxito (ahora ese procedimiento se usa normalmente para apoyar el sistema inmunológico). Como todas las estrellas académicas jóvenes, estaba buscando una apertura, un área estimulante pero abandonada de la investigación en donde él pudiera distinguirse. Entonces encontró un grupo de niños todos padeciendo cánceres, anormales en personas tan jóvenes, y todos afectados por Ataxia Telangiectasia. A Gatti le intrigó. El gen causante de la Ataxia Telangiectasia era obviamente uno importante. La Ataxia Telangiectasia afecta a varios sistemas del cuerpo: inmunológico, neurológico, reproductivo, incluso de envejecimiento, y cualquier pista de su causa pudiera abrir la puerta a entender enfermedades como cáncer o Alzheimer.

Gatti también se conmovió profundamente por el sufrimiento de los niños y de sus familias. "Yo no escogí Ataxia Teangiectasia: Los niños y su enfermedad me cautivaron. Había, además, un elemento de destino", dice Gatti. Cuando fue muchacho estuvo conmovido con la historia de tres tías paternas que padecieron una forma de ataxia que les había sobrevenido ya adultas, tras las adolescencia. Una, bailarina de primer orden siendo adolescente, estaba silla de ruedas desde los 28 años.

Cuando Gatti decidió asumir el riesgo de retirarse a una esquina remota de la ciencia, no tenía ni idea del esfuerzo que iba a suponer. Pasó cuatro años frustrantes sin apenas dinero ni apoyo profesional. La primera afición de Gatti había sido el piano y a él consagró muchos años, incluido el adiestramiento en Juilliard, antes de entrar en la medicina. Ahora había dado años a una causa oscura. Los premios habían sido despreciables y el precio había sido alto. Estaba profundamente deprimido. Su matrimonio pasaba por un problema serio. Finalmente, su esposa había dejado el laboratorio para prestarle atención.

Entonces esto: una carta desde el National Institutes of Health del cual Gatti había buscado ayuda financiera. La carta alababa el trabajo de Gatti pero le negó el dinero solicitado porque, según los funcionarios, le era improbable alcanzar su meta de aislar el gen responsable de Ataxia Telangiectasia. "La carta de NIH decía que mi trabajo era una tarea hercúlea, y entendían que yo nunca iba a completarlo. Yo realmente era oscuro. Por tanto, todos pensaron que yo estaba equivocado". Sin el dinero de NIH, el futuro de su laboratorio quedaba en la duda.

George Smith era incapaz de encogerse ante el desafío de la enfermedad de su hija en 1984. Su experiencia de vida simplemente no lo permitía. Smith procedía de Rego Park, cercano a Queens, Nueva York. Su madre era hija de un rabino ortodoxo que apenas había sido capaz de alimentar y vestir a sus hijos. Los padres de George quisieron lo mejor para su hijo e hicieron todo lo posible por aclarar sus expectativas. "Había mucha presión en mí. Se esperaba que yo tuviera éxito, y realmente aprendí muy bien esa lección", recuerda.

Ya desde muchacho, Smith mostró una aptitud extraordinaria para las matemáticas. Después de que su familia se trasladó a Los Angeles en 1948, su habilidad con los números le llevó a realizar un grado de la ingeniería en UCLA antes de continuar en la Escuela Comercial de Harvar. Se convirtió en un banquero de sólidos conocimientos.

A través de varios contactos en California, Smith fue creando una de las empresas de trato-fabricación más grandes del futuro en el Oeste. Hoy la George Smith Partners reúne la financiación para el complejo, multimillionario, y de desarrollo comercial e industrial en la Costa Oriental.

Cuando Smith supo que su hija padecía Ataxia Telangiectasia, se comportó como cuando trataba con problemas aparentemente insuperables. "Conecté con todos los hospitales para ver quién tenía alguna idea de lo que estaba pasando respecto a la investigación médica. Nadie supo decir mucho. Pero conecté en una red de computadoras con el Dr. Michael Swift de Carolina del Norte que estaba trabajando Ataxia Telangiectasia". Smith pronto supo, sin embargo, que Swift estaba estudiando los modelos de Ataxia Telangiectaxia y la frecuencia en las familias, no trabajando en buscar un tratamiento.

Desesperados, los Smiths volaron al NIH en Washington, D.C., dónde escucharon noticias aún peores. El NIH no había proporcionado ninguna ayuda financiera para consolidar la investigación de A-T, y la institución no tenía el más mínimo interés en la enfermedad. Sin embargo, antes de que los Smiths salieran, una de las personas a quienes consultaron preguntó si habían verificado la posible existencia de investigadores en UCLA. Después de todo, les dijeron que la Dra. Elena Boder, que originalmente habló de Ataxia Telangiectasia en los años cincuenta, se había asociado con UCLA. Quizás alguien en esa escuela todavía estuviera interesado.

Alguien había: Gatti se había trasladado a Los Angeles unos años antes y había formado su diminuto laboratorio en el Centro Médico de UCLA.

Mirando a Becca, de 21 años, sentada en la cama de su habitación es posible olvidarse de su discapacidad. Es hermosa, con los ojos azul-grises y una perfecta sonrisa tímida. Sólo parece diferente cuando ella debe dar órdenes a sus músculos para caminar, hablar, o hacer algo. Su deterioro ha sido lento, pero implacable. La salud de Becca aún es buena la mayoría de las veces. Cada pocos meses, un niño con Ataxia Telangiectasia puede tener pulmonía. Becca hace ejercicio para mantener sus músculos y su coordinación. Come cuidadosamente y vigila, pero la vigilancia y la buena salud no significan escaparse de la A-T. Durante la mayoría de su vida, Becca ha sabido que era diferente de los demás niños, y ha imaginado el futuro con medidas pequeñas. "Para mí, hay un problema de equilibrio, pero aún puedo estar con mi familia y puedo comunicarme. Por supuesto, siempre he sabido que soy diferente. He intentado ignorarlo, ¿pero cómo podría no saberlo?", dice Becca.

Éste es el tipo de diferencia que los niños nunca pasan por alto: "En la escuela tuvimos una asamblea, un foro abierto, para todos los escolares dónde pudieran hacer preguntas sobre mi A-T. Vino mi padre y les habló largo rato. Lo que realmente estábamos intentando es que entendieran que podían tratarme como a cualquier otro niño", añade Becca. Su hermano, Matthew, de 17años, ciertamente lo hace. Dice que él nunca piensa en una Becca moribunda, porque ella no actúa como si estuviera enferma. Becca necesita ser tratada como cualquier otra persona, que su enfermedad la haya hecho diferente es solamente una paradoja. Necesita la ayuda de otros para tareas cotidianas como vestirse y bañarse, una silla de ruedas para viajar y una búsqueda de espacios del aparcamiento especiales. Al mismo tiempo, aun cuando los Smiths trabajan obstinadamente para recaudar fondos para investigaciones, en casa hablan muy poco sobre la enfermedad y su futuro.

"La idea para Becca es ir hasta donde sus habilidades y, sobre todo, su mente pueden ir", dice Pam Smith. Ella aprendió la profundidad de la determinación de su hija cuando Becca estaba en la escuela elemental y vino casa diciendo que actuaría en un recital escolar. Pam tuvo miedo de que se cayera o fuese incapaz de controlarse, sufriendo las burlas de sus compañeros de clase. Becca lo vio de diferente manera y se escondió bajo la mesa de la cocina hasta su madre estuviera de acuerdo en permitirle realizarlo. En el recital, Becca se sostuvo contra una silla y actuó: "Twinkle, Twinkle, Little Star...". Pam Smith aguantó las lágrimas. Desde entonces ha ayudado en lo posible a Becca en sus logros académicos, incluso Becca se ha graduando en la escuela secundaria con honores y ha asistido a la Universidad de Moorpark.

Esta primavera Pam y Becca alquilaron una tienda al lado de Ventura Boulevard in Woodland Hills. Un poco remodelando, la mayoría donado por los artesanos locales, y lo han convertido en la Boutique Chic de Becca, una tienda de reventa de diseños. Las ganancias van a la investigación de Ataxia Telangiectasia, pero la boutique también tiene una toma de corriente de la creatividad y energía de Becca. Ella está allí casi todo el tiempo con los clientes, moviéndose en su silla de ruedas. "Yo apenas me voy. No me preocupo demasiado por mí. Últimamente me he preocupado más por la muerte de mi mamá. Soy tan dependiente en ella. Otros niños no necesitan a nadie para ayudarles a bañarse y vestirse. Yo sí la necesito", afirma Becca.

Gatti explicó la investigación y que había establecido la causa A-T como un gen mutante heredado. Había dirigido elementos importantes de esta investigación, incluso viajar a una comunidad de Amish en Pennsylvania para recoger muestras de sangre de granjeros. También explicó que el gen A-T parecía estar involucrado en el control del sistema inmunológico. Creía que la incapacidad de cuerpo para reparar ADN dañado podría causar el cáncer. Si pudiera encontrar el gen A-T, entonces podría hallar formas de superar la mutación que causaba la enfermedad de Becca. Por ese camino, también podría ayudar millones de pacientes que padecen varias formas de cáncer.

Smith tenía problema para entender algunas de las explicaciones médicas. Sin embargo, supo dos cosas: Primero, estaba mirando a la única persona que intentaba encontrar un tratamiento para la enfermedad de su hija. Segundo, ese hombre necesitaba dinero.

"¿Cuánto llevará"?, preguntó. Gatti estimó 300.000 dólares por año, el mínimo, para mantener el funcionamiento del laboratorio. Smith era adinerado, pero no disponía de esa cantidad. Hizo una promesa: Pondría por lo menos 100.000 dólares anualmente de su propio bolso y el resto intentaría recaudarlo a través de una Fundación que formaría inmediatamente.

Gatti abandonó el almuerzo convencido de haberse encontrado con el Medici que financiaría su trabajo. Smith quedó preguntándose cómo recaudaría el dinero en efectivo. Habiendo gastado dinero en los problemas de un otras personas, nunca había necesitado pedir ayuda financiera de los demás. De repente tendría que aprender a pedir. Siempre que la oportunidad se presentara, hablaría sobre Becca y otros niños con A-T, y pediría. Acudió a diseñadores, banqueros, magnates, y demás... "Escribí la carta muy conmovedora", recuerda. Los amigos y socios de negocio que la recibieron le ayudaron a mantener a Gatti un año más. También le ayudó su vecino, el magnate Jerry Moss.

Pam Smith empezó a organizar fiestas. En 1986 organizó el almuerzo para damas en el Regency Club que recaudó para el laboratorio aproximadamente 30.000 dólares. Durante más de una década, el almuerzo anual y las pequeñas fiestas mantuvieron la marcha de la investigación. Aún así, Smith siguió buscando una manera de aumentar el flujo del dinero en efectivo. En 1996 un socio en la oficina de Smith le hizo pensar en un almuerzo anual para la industria del bienes raíces de la región durante el cual el público pudiera escuchar a un orador famoso e hiciera donaciones. La respuesta al evento fue tan grande que se demandaron más de 150 plazas. Desde entonces, el almuerzo de George Smith y compañeros de la industria del bienes raíces de California, 1.500 personas, genera 300.000 dólares por año para la fundación. El último año el orador fue era un hombre de negocios, Jerry Reinsdorf, presidente de Chicago Bulls.

Con los Smiths procurando financiación, el equipo de investigación de Gatti creció: adquirió y se trasladó a un nuevo laboratorio en UCLA. Los Smiths organizaron dos pequeñas conferencias para reunir a una docena de expertos en este campo. En 1987, el Dr. Swift en Carolina del Norte apoyó la tesis de Gatti de que A-T y el cáncer están unidos. En el New England Journal de Medicina, Swift escribió que las mujeres con un gen defectuoso de la Ataxia Telangiectasia tienen cinco veces más de probabilidades de desarrollar cáncer de mama.

Poco después, Gatti llamó Smith y le dijo que viniera enseguida al laboratorio. Los datos probaban que Gatti había reducido el rastreo el gen A-T en una región del cromosoma 11. "Es como si antes nosotros hubiéramos estado examinando todo el mundo para hallar una cierta situación y ahora hubiésemos estrechado el círculo a buscar solamente en California" le dijo Gatti a Smith. Su tarea ya no parecía hercúlea. El Departamento Americano de Energía estaba interesado en el efecto radiación que conllevan los portadores de A-T, y concedió fondos para acelerar la investigación, librando algún dinero en efectivo de la Fundación de Smith. Por ello, Gatti sugirió a Smith que buscara a un científico en la Universidad de Tel Aviv, en Israel.

El israelita era Yosef Shiloh que había descrito A-T a través de pacientes descubiertos en Palestina en los años setenta. Alejados de sus familias, los niños desplegaron tantos síntomas diferentes que Shiloh se conmovió por su estado.. Quiso ayudar. El compromiso de Shiloh era obvio para Smith que le invitó en su trabajo y, en efecto, ayudó al crearse un competidor para Gatti. El éxito de Gatti también llevó por otra parte a un incremento de las investigaciones. Pronto científicos en Seattle, Canadá, Holanda, e Inglaterra se pusieron a la caza. Todos estuvieron de acuerdo en compartir la información que aceleraría la búsqueda del punto concreto en el cromosoma dónde residía el gen A-T.

Hacia 1994, alrededor de 10 investigaciones estaban enfocadas en la búsqueda del gen en el cromosoma 11. En las llamadas de laboratorio a laboratorio, los buscadores del gen intercambiaron los informes sobre el territorio que habían explorado y excluido. En cualquier momento la presa sería acorralada. De repente todo el diálogo se detuvo como impulsado por un instinto humano básico. Cuando estuvieron cerca del blanco, los científicos empezaron a comprender que uno de ellos llegaría a la meta el primero y se acreditaría con un descubrimiento. La confianza sufrió. "En cierto momento Yosef Shiloh oyó algo que le hizo pensar que nosotros lo habíamos encontrado, pero que no estábamos diciéndoselo. Eso no era verdad", afirma Gatti. Pero de repente nadie compartía informaciones. Yo sabía que nosotros habíamos estrechado lo suficiente el círculo como para que el hallazgo surgiera en unas semanas.

Smith podía sentir la ansiedad de Gatti cuando le explicó que los otros investigadores se habían quedado callados. Sentía un afecto profundo por su viejo amigo, el hombre que había estado allí desde el principio. Pero aquí, Smith era meramente un espectador. No le dijo a Gatti que días antes Shiloh le había llamado para decirle que estaba casi encima. "Yo lo conseguiré, George. Y voy a llegar allí el primero", le había dicho Shiloh.

Shiloh utilizó todo su conocimiento incrementado por los informes de los demás investigadores para aislar el gen A-T en 1995. Los periódicos y la televisión transmitiendo para todo el mundo anunció el descubrimiento como un adelanto en la investigación del cáncer, aun cuando, tristemente, todavía no era la respuesta para un tratamiento de la A-T. Shiloh consiguió pasar a la historia de los hallazgos médicos, y Gatti tuvo el equivalente de mención honorable.

Pero la investigación sigue, Gatti y sus equipos continúan. Sus resultados, detallados en informes de periódicos médicos, dejan claro que un gen normal A-T transmite señales que dicen a muchos tipos de células cuando y cómo crecer y funcionar, y cómo repararse cuando son dañadas. Lo que también está claro es que las personas que llevan una copia del gen defectuoso A-T son más susceptibles al cáncer, mientras que las personas que reciben la mutación de ambos padres (pacientes) son más vulnerables.

Más de 100 laboratorios a nivel mundial ven ahora la enfermedad como huérfana. Se han desarrollado ratones que llevan el gen mutante para ayudarse en los experimentos. El pasado mes de febrero, una conferencia mundial sobre A-T reunió a centenares de científicos, y las presentaciones revelaron nueva información sobre A-T en la influencia del gen en el desarrollo del cerebro y el riesgo de cáncer de mama. La investigación más prometedora apunta a cómo funciona el gen A-T y cómo son sus mecanismos contra el cáncer, dice Gatti. Las respuestas podrían ser válidas para otros tipos de cáncer.

La cura para Ataxia Telangiectasia resulta huidiza hasta el momento. Tal vez, "las células del tallo nerviosas" qué ya están probándose en pacientes con la enfermedad de Parkinson. Gatti está siguiendo esta idea en la colaboración con Jean DeVellis y los investigadores celulares de UCLA. Una vez más, los Smiths mantendrán el dinero como semilla del esfuerzo.

Los científicos inmersos en el trabajo del laboratorio pueden sentirse alejados del sufrimiento causado por el mutante microscópico que ellos cazan como si fuera un blanco en algún juego video. Ése no es el caso entre los investigadores de A-T. Ellos conocen demasiado bien a Becca Smith. En la conferencia del febrero, antes de cualquier debate de ciencia, los doctores e investigadores cantaron el cumpleaños feliz y la presentaron una tarta formando un corazón: Ella cumplía 21 años, no había logros para celebrar, pero estaban celebrando algo muy humano.

Durante casi dos décadas, Becca se ha permitido ser la cara joven de una enfermedad terrible. Su madre, su padre, y lo demás benefactores de la Fundación, han financiado la búsqueda de soluciones para la Ataxia Telangiectaxia. Han contribuido más a la ciencia y a la medicina que muchos expertos especializados hacen en toda su vida. "Si Becca no hubiera padecido Ataxia Telangiectasia y si George no hubiese sido su padre, nosotros no habríamos llegado hasta este punto", afirma Gatti.

A pesar de todos los adelantos hechos en la investigación del cáncer, sabemos que aún no tenemos un tratamiento para salvar la vida a Becca. Y nadie sabe si eso ocurrirá a tiempo. Pero la inversión de los Smiths en la investigación ha producido un descubrimiento básico que beneficiará a toda humanidad y ha puesto un poco de esperanza donde antes no existía.