14- DESCUBREN UN NUEVO DEFECTO GENÉTICO RELACIONADO CON LA ATAXIA TELANGIECTASIA. Copiado de "Diario Médico" - Nueva York,.14 de marzo de 2002.

Un equipo de investigadores del Centro de Ingeniería Genética de Trieste, en Italia, ha descubierto un nuevo defecto genético asociado con la ataxia telangiectasia (AT). Los resultados, publicados en la edición electrónica de "Nature Genetics", no sirven únicamente para tratar de diseñar tratamientos contra esta enfermedad, sino también proporcionan las primeras evidencias de que este tipo de anomalías puede provocar la enfermedad.

La Ataxia Telangiectasia está causada por mutaciones en el gen ATM. La versión normal de la proteína codificada para el gen ATM se encuentra bloqueada, lo que genera diversos defectos como descoordinación de movimientos, pequeñas telas de araña en los ojos que dificultan la visión, algunos tumores, etc.

El equipo coordinado por Francisco E. Barralle ha identificado una minúscula mutación dentro del gen ATM que, debido a su presencia, previene el proceso normal del gen, lo que conduce a la formación de una proteína incorrecta. "Esto impide que el proceso de codificación de proteínas sea el adecuado y así se causa la enfermedad".

Los expertos sugieren que el diseño de moléculas específicas que interaccionen con el gen defectuoso podría representar una posible estrategia terapéutica para corregir tales defectos. Según James L. Manley, de la Universidad de Columbia, en Nueva York, Estados Unidos, los datos de este trabajo constituyen un paso importante en el conocimiento de la génesis de la Ataxia Telangiectasia.

(Nat. Gen. 2002; 10.1038/ng858).