El cuerpo de cada persona se compone de millones de estructuras diminutas llamadas células. Cada célula viene con un juego lleno de instrucciones que dice a la célula que ha de hacer y cómo ha de hacer el trabajo en nuestro cuerpo. Las instrucciones se llaman genes, y trabajan desde un químico llamado ADN. Los genes normalmente vienen por parejas, y determinan todo sobre nuestro cuerpo. Por ejemplo, ciertos genes determinan el color de nuestros ojos, mientras otros genes determinan el tipo de nuestra sangre.

A menudo se llama genes a las unidades de herencia porque transmiten la información que contienen de una a otra generación. Todos nosotros recibimos de nuestra madre un gen del cada par, y el otro gen del par lo recibimos de nuestro padre. De esta manera, nuestro cuerpo trabaja con una combinación de instrucciones heredada de ambos padres. Los padres no tienen ningún control sobre los genes que transmiten a sus hijos.

Ataxia Telangiectasia se llama a una enfermedad genética recesiva, porque los padres no exhiben síntomas, pero cada uno de ellos porta un gen recesivo que puede causar Ataxia Telangiectasia en su descendencia. El camino genético de la Ataxia Telangiectasia es por consiguiente imposible de predecir, y un hijo con Ataxia Telangiectasia casi siempre es una sorpresa imprevisible para los padres. El gen recesivo puede quedar inactivo durante muchas generaciones hasta que de repente dos personas portadoras del gen defectuoso tienen hijos.

Cuando dos portadores de la Ataxia Telangiectasia tienen un hijo juntos, existe una 1 de cada 4 oportunidades (25 por ciento de riesgo) de tener un hijo afectado con Ataxia Telangiectasia. Y cada hermano sano de un paciente de Ataxia Telangiectasia tiene 2 de cada 3 oportunidades (66 por ciento de riesgo) de ser un portador, como sus padres.