¿Qué es Ataxia Telangiectasia?: Ataxia Telangiectasia, también conocida como A-T, es una rara enfermedad genética (desorden genético autosómico recesivo) en la cual los niños afectados padecen una degeneración neurológica progresiva y una alta predisposición al cáncer. La mayoría de los pacientes dependen de sillas de ruedas ya a la edad de diez años. Cerca del 70 por ciento de los pacientes con Ataxia Telangiectasia tienen además problemas de sistema inmunológico.

Cómo se presenta la Ataxia Telangiectasia: Casi siempre con ataxia cerebelosa entre las edades de dos a cinco años. Las otras características que no son necesariamente consistentes pueden incluir: disartria (articulación imperfecta al hablar debido a problemas de control neuromuscular) baboseo, telangiectasias oculocutáneas, apraxia progresiva de los movimientos oculares, facias hipotónicas características, ausencia o displasia de la glándula timo, infecciones pulmonares recurrentes, susceptibilidad a la neoplasia, crecimiento lento, anormalidades endocrinas y cambios progéricos (envejecimiento) del pelo y de la piel.

Errores Comunes en el diagnóstico de la Ataxia Telangiectasia: Son raros los casos en que un médico haya visto varios pacientes con Ataxia Telangiectasia. En estas raras ocasiones es posible llegar a un diagnóstico con solo examinar al paciente y ver su condición. Pero debido a que la mayoría de los médicos nunca han visto un paciente con Ataxia Telangiectasia, ocurren frecuentemente errores en el diagnóstico.

Por ejemplo, quizás por el nombre que se le ha dado a la enfermedad, los médicos que examinan a los niños atáxicos frecuentemente debido a la falta de telangiectasias determinan que el padecimiento no es Ataxia Telangiectasia. Sin embargo, las telangiectasias no se presentan hasta los seis años, y en muchos casos cuando son mucho mayores. Asimismo, un historial clínico de infecciones sinopulmonares crónicas aumentaría las sospechas, pero cerca del 30 por ciento de los casos no presentan problemas inmunológicos reconocidos.

En los comienzos de la enfermedad, el diagnóstico erróneo más corriente es el de encefalopatía estática (que también se conoce como "paresis atáxica cerebral"). Aunque las ataxias del tronco y del caminar casi siempre son los primeros síntomas en presentarse, son lentamente progresivas, se compensan con el desarrollo normal de las destrezas motoras entre las edades de 2 y 5 años, las cuales ocultan la progresión de la ataxia y dan la impresión de mejoría. Como resultado, hasta que el desarrollo o progresión de la enfermedad no se haga bien visible, el diagnóstico clínico a menudo será incorrecto a menos que el paciente tenga un hermano/a afectado.

Y una vez que el progreso de la enfermedad es visible, el diagnóstico erróneo más corriente es el de Ataxia de Friedreich. Sin embargo, la Ataxia de Friedreich normalmente se presenta mas tarde y tiene características típicas como el pie-cavo (altura exagerada del arco del pie debido a contracturas o desequilibrio muscular) y la escoliosis (curvatura de la espina dorsal hacia atrás y hacia el costado). Los síntomas espinales que envuelven las columnas posteriores y laterales junto a los signos de Romberg diferencian este tipo de ataxia espinal de la ataxia cerebelosa primaria.

Pruebas de laboratorio para Ataxia Telangiectasia: Afortunadamente cualquier diferencia o dificultad en el diagnostico se puede resolver fácilmente recurriendo al laboratorio. La prueba más consistente en el laboratorio es la alfafetoproteina elevada en el suero. Un apoyo de diagnóstico también se encuentra cuando están bajos los sueros IgA, IgG y/o IgE. No obstante, estos resultados varían en cada paciente y no son anormales en todos los casos.

La presencia de roturas y reorganizaciones espontáneas de los cromosomas en linfocitos "in vitro" y en cultivos de piel (cultured skin fibroblasts), aunque no están presentes invariablemente, son además una prueba importante de A-T. Y finalmente, la reducida supervivencia de cultivos de linfocitos y de piel (fibroblasts) después de haber estado expuestos a la radiación ionizada, confirman el diagnóstico de Ataxia Telangiectasia, aunque la técnica normalmente es un procedimiento de investigación y no está rutinariamente a disposición de los médicos.

¿Qué es "A-T Children's Project"?: "A-T Children's Project" (Proyecto para niños con A-T) es una organización privada y no-lucrativa que recauda fondos a través de contribuciones de corporaciones, fundaciones y amigos. Estos fondos se usan para apoyar investigaciones científicas de primera categoría con el propósito de encontrar una cura y/o mejorar las vidas de los pacientes con Ataxia Telangiectasia. Además, el proyecto auspicia simposios científicos para fomentar el proyecto de nuevas estrategias de investigación.