Ahora que los investigadores han encontrado el gen defectuoso causante de la Ataxia-Telangiectasia, científicos de todo mundo se interesan por Ataxia Telangiectasia, existiendo y uniendo las investigaciones, muchos nuevos estudios ayudarán a definir esta enfermedad brutal. Por ejemplo:
Encontrando el resto del gen: Aunque el Dr. Yosef Shiloh en los laboratorios de Israel encontró una porción de un gen defectuoso de forma consistente en todos los pacientes de Ataxia Telangiectasia, ha tomado algunos meses más y muchas técnicas para encontrar todos los pedazos del gen de la Ataxia Telangiectasia y ponerlos en orden.
Mirando genes similares para comprender su función: Cuando los investigadores estudiaron el deletreo o "la secuencia" del código de gen de la Ataxia Telangiectasia, comenzaron a ver similitudes con parte de otros genes que ya se han estudiado en otras especies. Por consiguiente, los científicos ya pueden hacer algunas suposiciones sobre el papel que juega el gen de la Ataxia Telangiectasia.
Indentificando "mutaciones": Los genetistas están identificando ahora y están catalogando todas las formas en que el gen de la Ataxia Telangiectasia se ve dañado o se deletrea mal en varios pacientes. En el futuro, los investigadores esperan encontrar una correlación entre por qué el gen se deletrea mal (secuencia), o "está mutado", en los genes de un paciente y los síntomas particulares experimentados por ese paciente. Por supuesto, esta investigación sólo puede efectuarse por laboratorios que tienen acceso a las células sanguíneas de pacientes de Ataxia-Telangiectasia, y esto es posible porque ha sido establecido un "banco-celular" de Ataxia Telangiectasia.
Desarrollando "anticuerpos": Los biólogos están utilizando la maquinaria de protección del cuerpo: su sistema inmunológico para desarrollar "anticuerpos", proteínas especiales que atacarán una substancia extraña o no reconocida específicamente. Así como el cuerpo utiliza anticuerpos para descubrir ciertos gérmenes, los científicos están utilizando conejos para fabricar anticuerpos que descubrirán en los humanos la proteína con la cual se realiza la secuencia (instrucciones) de gen.
Una vez estos anticuerpos son realizados, los científicos pueden utilizarlos para descubrir la presencia de proteína A-T permitiéndoles figurar fuera, lo que los tejidos del cuerpo humano dependen mayormente de la proteína A-T, y cómo en el desarrollo del cuerpo la proteína es sumamente importante.
Produciendo grandes cantidades de proteína A-T: Otros biólogos están tocando el código de gen de A-T especialmente en células bacterianas desarrolladas donde es posible producir grandes cantidades de proteína A-T purificada. Una vez estos científicos tienen cantidades altas de la proteína, la proteína puede usarse para estudiar su actividad bioquímica.
Por ejemplo, muchos investigadores piensan que la proteína A-T está enviando una señal importante a varios sistemas diferentes que trabajan en nuestras células modificando otras proteínas, y por consiguiente activándolas o desactivándolas. En otras palabras, la proteína A-T indica a otras proteínas celulares que deben trabajar más fuerte, o quizás dejar de trabajar totalmente durante algún tiempo, y modula el ciclo de vida de la célula. Los investigadores también piensan que el "gatillo" que causa a la proteína A-T empezar haciendo este trabajo, es cuando el ADN ha sido dañado por radiación. Por consiguiente, piensan que el gen de A-T es parte de un sistema que da la señal de alerta a los sistemas que controlan el ciclo de vida de la célula diciendo, "¡Atención, el daño ha sido causado, reduzca la velocidad de su crecimiento y espere hasta su reparación!". Pronto, cuando los investigadores tengan mucha proteína A-T para trabajar con ella, podrán conseguir una idea mucho mejor de qué otros sistemas de proteínas actúa recíprocamente con A-T.
Descubrimiento de proteínas entrelazadas: A pesar de eso, otros investigadores están utilizando varias técnicas para encontrar otras proteínas con las que actuar recíprocamente con la proteína A-T. Esencialmente, estos científicos piensan que la proteína A-T actúa como parte de un "complejo" de proteínas. Es decir, está unida a varias otras proteínas sin las cuales no puede hacer su trabajo. La identificación de estas proteínas podría tener algunas grandes implicaciones; por ejemplo, si se dañasen los genes que hacen las otras proteínas, podría ser causa de enfermedades de gran parecido a la Ataxia-Telangiectasia.
"Modelos de sistemas": Algunos investigadores están mirando genes en varios organismos llamados "modelos de sistema" intentando encontrar genes que tengan el mismo o similar deletreo (secuencia) que tiene el gen de A-T (y por consiguiente probablemente una función similar). Ya, científicos que estudian genes en levadura y en moscas de la fruta, han identificado en esos organismos genes similares al de A-T. Porque estos organismos más simples son a menudo más fáciles estudiar y se han estudiado mucho, mirando en la levadura o en versiones de la mosca de la fruta se puede verter más rápidamente luz sobre cómo trabaja el gen de A-T.
¡Un ratón A-T!: ¡Quizás el modelo de sistema mejor de todos es el ratón!. Por muchas razones, los científicos han sido partidarios de manipular los genes de ratones mejor que los genes de mamíferos superiores. Y por esta razón, varios laboratorios han desarrollado recientemente "knock-out" ratones que tienen ambas copias del gen defectuoso de A-T (ellos se llaman "knock-out", porque los científicos han roto el gen de A-T para obtener un mal deletreo similar al caso humano). ¡Y, el "knock-out" A-T de los ratones muestra los mismos síntomas que vemos en los pacientes con Ataxia-Telangiectasia!.
Ahora, pueden hacerse muchos experimentos excitantes. Los investigadores pueden dirigir muchos procedimientos en estos ratones en cada fase de vida para entender lo que realmente está pasando a los cuerpos de los pacientes de A-T. Estos procedimientos incluyen muchos pasos que no podrían darse en los humanos con Ataxia-Telangiectasia.
¡Aún más excitante!: ¡Farmacólogos y neurobiólogos están empezando a probar numerosas drogas e intervenciones médicas en los ratones con esperanzas de hallazgo de una estrategia que podría ayudar a retardar la progresión de la enfermedad de A-T en los pacientes!.