Introducción: En el escrito de este artículo he citado extensamente las hojas impresas de una guía de diagnóstico prenatal y aspectos genéticos de la Ataxia Telangiectasia por la Dra. Susan Ritchie (de la Clínica A-T del Nottingham City Hospital), que publicó la Sociedad A-T. Mi agradecimiento a la Dra. Ritchie. La Ataxia Telangiectasia (A-T) es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria, progresiva, y poco conocida. Se estima que en el Reino Unido hay de 100 a 150 personas con esta enfermedad.

Síntomas: Normalmente, los síntomas aparecen en la fase de niño pequeño, una de las primeras señales es la ataxia. Hay dificultades para coordinar los músculos, además son afectadas el habla y la visión, como también lo es el control de motor grueso y fino. La mayoría de los niños con Ataxia Telangiectasia necesitará una silla de ruedas en su temprana adolescencia. Estos niños a menudo son de figura delgada y estatura corta y muchos tendrán las complicaciones añadidas de un sistema inmunológico pobre y padecerán infecciones respiratorias reincidentes. Todos llevan un gran riesgo incrementado de cáncer en vías de desarrollo, en particular linfomas y leucemia. También son observados sobresalientes vasos sanguíneos (telangiectasias). Éstas normalmente son más visibles en los ojos pero también tienen lugar en otras partes, por ejemplo la parte trasera de las manos, en los codos y la parte de detrás de las rodillas.

Comprobación prenatal: La Ataxia Telangiectasia se hereda de forma recesiva, es decir ambos padres deben ser portadores. Con cada embarazo hay una oportunidad de cuatro de que el feto haya recibido ambas copias defectuosas del gen, porque todos tenemos dos copias del cromosoma 11. Niños y niñas tienen las mismas posibilidades de ser afectados. En la mayoría de familias que ya tienen un niño con A-T, el diagnóstico prenatal es ahora una opción a través de Chorionic Villus Sampling (CVS) y Amniocentesis. El método más exacto para descubrir si un feto está afectado es medir la respuesta de las células del embarazo a la radiación; existen dos pruebas para esto. La primera mide la radiosensitividad cromosomal y puede hacerse en el Reino Unido. Las segundas medidas son la respuesta de una síntesis de ADN de las células fetales a la exposición siguiendo el ionizado de radiación. Esto está haciéndose actualmente en Holanda. Otro análisis debe llevarse a cabo junto a la prueba de radiosensitividad: Probando la sangre de los padres, de un hijo que ya tenga Ataxia Telangiectasia, y de los otros hermanos, es posible determinar que en el cromosoma 11, o en qué sección particular de él, se ha heredado de cada padre (análisis de haplotipo). Una vez establecido en una familia el modelo genético asociado con la Ataxia Telangiectasia, un embarazo puede probarse para ver si el feto ha heredado el mismo o un modelo diferente al del niño afectado.

Posibles riesgos de salud en los portadores: En la actualidad no pueden ofrecerse pruebas de portador a los compañeros de portadores dudosos o, de hecho, pues los investigadores aún no han identificado todos las mutaciones en el gen que se necesitaría para estar permitido. Se estima que en la población de Reino Unido alrededor de 1 persona de cada 100 pueden ser portadores del gen defectuoso de Ataxia Telangiectasia. Unos estudios, publicados notablemente por el Dr. Swift en los Estados Unidos en 1991, han sugerido que los portadores del gen anómalo de la Ataxia Telangiectasia, aunque por otra parte saludables, pueden tener un riesgo ligeramente incrementado de padecer algunos tipos de cáncer, el cáncer de mama en las hembras portadoras puede ser el más significativo. Puesto que el cáncer de mama es corriente, es difícil medir el incremento del riesgo. El ligero incremento de riesgo de cáncer puede relacionarse con el hecho de que las células de algunos portadores muestran una radiosensitividad ligeramente incrementada (probado en las muestras de sangre). Este incremento no es tan alto como en personas afectadas por Ataxia Telangiectasia, pero es más alto de lo normal. Muchos de los problemas mencionados aquí, ahora son el enfoque de extensa y continuada investigación. No ha sido sugerida todavía ninguna pauta definida sobre proyectar pruebas para los portadores del gen de A-T.

El gen de la Ataxia Telangiectasia: Mucha de la investigación en Ataxia Telangiectasia es como resultado de su conexión con el cáncer. El gen defectuoso fue localizado en el verano de 1995 en el cromosoma 11 por un equipo israelita encabezado por el Dr. Yossi Shilo de la Universidad de Tel Aviv. El Profesor Malcolm Taylor y su equipo en la Universidad de Birmingham, basados en el descubrimiento de este gen, continúan investigando su función. Pueden existir efectos distintos del gen en diferentes células, por ejemplo, células cerebelares y linfocitos. Además, las distintas mutaciones del gen pueden producir efectos diferentes. Si puede mostrarse que las personas con mutaciones similares tienen problemas similares, por ejemplo: deterioro en el sistema inmunológico o elevada radiosensitividad, esto, en el futuro quizás, ayude a predecir los probables problemas. Recientemente, un equipo americano ha desarrollado un modelo de ratón de Ataxia Telangiectasia, que es un progreso muy estimulante, puesto que ahora será posible probar varias terapias potenciales.

The A-T Society: La Sociedad se fundó en 1989 por un grupo de padres que tienen hijos con A-T. Pasamos a ser una Institución benéfica en 1990 y ahora tenemos más de 90 familias, algunas de ellas de ultramar. Tenemos contactos con familiares en Malta, Chipre, Australia y más recientemente en Francia e Italia. Tenemos reuniones familiares a nivel nacional dos veces al año, y publicamos un Boletín también dos veces al año, y tenemos nuestro propio consultor especializado. En 1993 establecimos nuestra propia clínica para personas con A-T bajo el Profesor Raeburn en el Nottingham City Hospital. Porque la Ataxia Telangiectasia es una enfermedad poco conocida, pensamos que era esencial establecer un centro donde esta especialidad pudiera impartirse con experiencia. Esto está comenzando, y "A-T Children's Project" en América también ha comenzado su propia clínica. Más recientemente, producimos una serie de hojas impresas incluyendo Ataxia Telangiectasia, las hojas impresas son para terapeutas, profesionales de la educación, sobre el diagnóstico prenatal y sobre genéticas de A-T. También estamos trabajando en nuestro primer vídeo apuntado hacia las familias recientemente diagnosticadas. Nuestro ingreso anual es pequeño, alrededor de 40,000 libras. Apoyamos la investigación incluyendo a dos estudiantes PhD en el Laboratorio de Investigación A-T, Universidad de Birmingham. También proporcionamos sillas de ruedas y computadoras a las personas afectadas por Ataxia Telangiectasia. Esperamos fraguar eslabones con otros grupos de ataxia en la creencia de que esto será beneficioso para todas las personas con ataxia. Por favor, si tiene cualquier pregunta al respecto avise a: Maureen Poupard / Hon Secretary, A-T Society / 33 Tuffnells Way / Harpenden / Herts AL5 3HA / Reino Unido.