Hasta el momento no se ha encontrado ningún tratamiento o intervención para retardar la progresión inexorable de la degeneración neurológica que se observa en pacientes con Ataxia-Telangiectasia (A-T), sin embargo, se han encontrado algunos tratamientos sintomáticos positivos. Los rasgos neurológicos clásicos de los pacientes de Ataxia Telangiectasia son: apraxia de movimientos oculares, coreoatetosis y postura distónica más tarde, y ataxia cerebelar (inicialmente truncal, después apendicular, asociado con disartria, temblores, movimientos retardados, disminución del tono muscular y babeo).
Aunque la neuro-rehabilitación sigue siendo el eje principal del tratamiento sintomático de Ataxia Telangiectasia (terapia física, terapia ocupacional, logopedia y terapia de la deglución, y entrenamiento de los sistemas motores de los ojos), la medicación también ha sido positiva cuando se ha iniciado a bajas dosis y aumentado lentamente según la tolerancia individual del paciente.
Por ejemplo, el babeo se puede tratar más directamente mediante el uso prudente de anticolinérgicos: (propanthelina, methyascopolomina, benztropina o glycopirrolato en tabletas; scopolomine intradérmico; o medicamentos para otros usos que tienen efectos secundarios anticolinérgicos, tales como: amantidine, oxybutinin usado para la vejiga neurologénica, o antidepresivos tricíclicos. Se han descrito efectos secundarios indeseables de los anticolinérgicos en estos pacientes: retraso mental, visión borrosa, retención de orina y estreñimiento. A menudo requieren de una reducción de la dosis o interrupción de la medicación.
La debilidad y la fatiga, debidas a la pérdida celular y al deterioro secundario de la musculatura, pueden responder a pyridostigmine 30-60 mg., cada 4-5 horas (de uso aceptado en miastenia grave, pero también ha resultado ser positivo en paraneoplástica, diabetes, post-polio y neuropatías hereditarias. Un efecto secundario no deseado de pyridostigmine (pensando en pacientes de Ataxia Telangiectasia) puede ser el incremento de la salivación y del babeo.
Entre los síntomas de A-T que no responden prontamente a la medicación se incluyen: apraxia oculomotor, hipotonía y pérdida sensorial. Los síntomas de A-T de mayor interés con respecto a la efectividad de la medicación son las molestias respecto a la ataxia truncal y de los miembros, temblores cerebelares a causa de la medicación (postural y de acción), disartria, y coreoatetosis/distonía.
Los desórdenes de movimiento basal relacionado con los ganglios (coreoatetosis, distonía) mejoran con una amplia selección de medicamentos bien estudiados en otras enfermedades neurológicas (enfermedad de Huntington, parálisis cerebral y varias distonías). Mientras el corea responde mejor a la dopamina bloqueante (ejemplo, haloperidol 0,5 mg., dos a tres veces al día), también es eficaz clonazepan (0.25 a 0,5 mg., dos a tres veces al día), sin riesgo de desarrollo de "tardive" diskinesia. Tetrabenazine (200 mg. al día), de uso en Europa, no está todavía disponible en EEUU. Baclofen (hasta 20 mg., cuatro veces al día) e INH (10 a 20 mg./ kg. al día con pyridoxine 100 mg. al día) se ha informado de su utilidad en corea, pero ha de ser probado caso por caso. Las distonías responderían mejor a los dopaminérgicos, también usados en la enfermedad de Parkinson (Sinemet 25/100 hasta tres veces al día o dosis equivalentes de Sinemet-CR, bromocriptine 2.5-20 mg. al día, en dosis separadas, pergolide 0,25 a 1 mg., tres veces por día, amantidine 50 a 100 mg. dos veces al día, selegiline 2,5 a 5 mg. dos veces al día).
El desarrollo de los fármacos para los temblores también ha sido amplio y variado. Ambos temblores: postural (tipo esencial) y de acción (tipo mioclónico) son causados por pérdida de salida del núcleo del "dentate", como una vía común final desde el cerebelo. Los temblores posturales responden bien a bajas dosis de beta-bloqueantes (ejemplo, propranolol 5-10 mg. hasta cuatro veces al día) o mysoline 50 a 250 mg. hasta cuatro veces al día. La metazolamida, aunque inicialmente se informó como positiva, ha sido menos prometedora de lo esperado en estudios más amplios. Las benzodiazepinas (diazepam, clonazepam, alprazolam), en bajas dosis, deben ser restringidas solamente a uso ocasional.
Los temblores de acción o myoclonus cerebelar antes se trataban con mephobarbital, pero ahora clonazepan es el tratamiento elegido (0.25 a 2 mg. tres veces al día). Carbamazepine (hasta 200 mg. tres veces al día) también se ha informado como positivo, así como el ácido valpróico (Depakote 125 a 500 mg., hasta tres veces al día), aunque Depakote ha resultado quizás más conveniente para la ataxia truncal.
El surtido de medicamentos disponible para la ataxia cerebelar también es bastante variado, pero menos probado y menos eficaz que los fármacos para los temblores. Depakote (arriba mencionado) y acetazolamide (125 a 250 mg., hasta tres veces al día) han resultado útiles para la ataxia truncal de varias causas. Amantadine (50 a 100 mg., dos veces al día) se ha encontrado beneficiosa para varios pacientes con ataxia de Friedreich así como para muchos pacientes con ataxias cerebelares distintas de Ataxia Telangiectasia: mejora la resistencia, el equilibrio, la coordinación manual y el lenguaje, sin embargo, la experiencia con pacientes de Ataxia Telangiectasia es limitada y no definitiva. Informes esporádicos de la eficacia de las anfetaminas y derivados (dexedrina, ritalin, efedrina, selegilina) reflejarían una mejora en la fatiga (común en ataxia cerebelar), en lugar de un efecto directo en el cerebelo, pero esto todavía no se ha estudiado clínicamente. La terapia hipervitamínica (vitamina B1, "folate", B12, E) no ha resultado ser de utilidad en ausencia de una deficiencia de estas vitaminas o de una enfermedad relacionada con esa ausencia.
Entre los medicamentos que se ha informado como positivos para la ataxia, pero no disponibles en EE.UU., se incluyen el L-5-OH tryptophan (5 mg. por Kg. por día) y physostigmine (1 a 4 mg., cada 2 horas hasta 24 mg. por día).
A menudo, el vértigo es una molestia en las enfermedades atáxicas, en cualquiera de sus formas: cerebelar, cerebelo-vestibular, o vestibular central. El vértigo cerebelo-vestibular es el origen más probable en A-T. Los anticolinérgicos que ayudan en el vértigo vestibular, normalmente no son de ayuda en otra situación. Las bajas dosis de benzodiazepinas (sobre todo clonazepam 0,25 a 0,5 mg., hasta tres veces por día) o baclofen (5 a 10 mg., hasta tres veces por día) pueden ser mejores opciones. Los sedantes o tranquilizantes no son útiles en vértigo cerebellar-medio y no se toleran bien por pacientes de ataxia.
Los tratamientos "neuroprotectores", aunque no son sintomáticamente útiles o específicos para ningún proceso de enfermedad, han sido vistos como campos de investigación idóneos en el esfuerzo por retardar la muerte neuronal por cualquier causa. Son ejemplos los antioxidantes tales como selegilene/vitamina E, los bloqueantes del canal del calcio tales como verapamil, nimodipina, flunarizina, los bloqueantes del glutamato tales como gabapentin, riluzole, lamotrigine, y N-acetylcysteine (el cual podría ser a la vez antioxidante y factor trófico de antidesgaste neuronal). El último medicamento, N-acetylycysteine (NAC), ha mostrado in vitro capacidad para bloquear las los daños introducidos en el DNA por la radiación.
Como extensión de la teoría de los neuroprotectores, se ha propuesto el transplante de subtipos neuronales específicos (y experimentados en animales) como una manera reemplazar la población neuronal muerta. Aunque no se esperaría recuperar la función normal, la presencia de un viable (ejemplo, Purkinje) podría prevenir la degeneración transneuronal de otros subtipos neuronales que depende de las células perdidas, con lo cual decrecería la severidad y progresión de la enfermedad. La fase aún temprana del desarrollo de esta investigación y los problemas éticos con el uso de tejido fetal, de momento hacen a esta promesa de tratamiento muy poco disponible para pacientes de Ataxia Telangiectasia.