"En la pasada Asamblea, de la Asociación Madrileña de Ataxias Hereditarias (A.M.A.H.), celebrada el 10/04/99 en Madrid, tuvimos una charla sobre la genética de las ataxias por el Dr. David Mayo, aquí la transmitimos para todos aquellos que no pudieron asistir".

Muchas patologías descritas pueden cursar con ataxia, la naturaleza de las mismas es muy variada y en muchos casos desconocida. La ataxia puede aparecer como primer síntoma definiendo el cuadro clínico, como en las ataxias hereditarias o como síntoma acompañante de otros.

Dentro de aquellos cuadros clínicos con ataxia de la marcha como síntoma principal se distinguen aquellos donde no existe ningún antecedente familiar de la enfermedad a los que se les denomina CASOS ESPORÁDICOS que suponen alrededor de un 60% del total de los casos, el resto son las ataxias hereditarias o CASOS FAMILIARES que tienen una base genética, consistente en una mutación en una serie de genes.

Es importante tener en cuenta que las ataxias hereditarias son como su propio nombre indica hereditarias, esto significa que la presencia de una mutación en un miembro de una familia puede ser extensible a otros miembros aún cuando estos no hubiesen manifestado aún los primeros síntomas; en estas patologías es pues necesario hablar de un nivel familiar tomando la familia como unidad y no a nivel individual; por tanto el paciente portador de cualquiera de las ataxias hereditarias ha de tener en todo momento presente la heredabilidad de su patología, y la forma de transmisión, para de esta forma poder realizar una buena planificación familiar.

La ataxias hereditarias siguen dos patrones de herencia:
A-. Herencia Autosómica Dominante.
B-. Herencia Autosómica Recesiva.

A- HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE:

En este tipo de herencia tan sólo es necesario la presencia de la mutación en una de las dos copias de material genético, bien sea de origen paterno o materno, para que se manifieste la enfermedad. En este caso el 50% de los hijos de un portador de la enfermedad llevarán la mutación en su genoma (conjunto de genes) y padecerán la enfermedad mientras la otra mitad de la descendencia serán sanos. Hasta el momento se conocen los genes responsables de las ataxias autosómicas dominanates SCA 1 (Ataxia Espinocerebelar tipo I) SCA 2, SCA 3 o Enfermedad de Machado-Joseph, SCA 6 y SCA7.

Figura 1: Herencia dominante: El 50% de los hijos de un portador/a de una mutación con un individuo/a sano/a serán portadores de la mutación y desarrollarán la enfermedad. En tonos claros se representan a los individuos sano s y en oscuro a los portadores de la enfermedad que en este tipo de herencia desarrollarán la misma.

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B- HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA:

En este tipo de herencia es necesario que las dos copias de material genético esté presente para que se desarrolle la enfermedad. En este caso se le denomina portador a aquella persona que tiene la mutación en una de las dos copias de su material genético, bien sea el de origen paterno o materno, estas personas no desarrollan la enfermedad pero trasmiten la mutación. En la Figura II se ponen de manifiesto varios casos de herencia Autosómica recesiva. Ataxia de Friedrich.

Figura 2: Herencia recesiva:en este caso se representa con tonos claros los individuos sanos, en dos tonos los portadores que en este tipo de herencia no desarrollan la enfermedad y en oscuro los individuos que desarrollan la enfermedad, se representan tres casos: -I - La descendencia entre un matrimonio de portadores, -II-: Descendencia de un matrimonio entre un individuo afecto con un portador y -III-: Descendencia de un afecto con una persona sana.

En estos momentos se ofrece un diagnóstico genético de gran fiabilidad para las mencionadas patologías, si bien, se sabe que existen más genes implicados en estas patologías. Actualmente parte de la investigación se encamina en la búsqueda de estos genes para así poder ampliar el abanico diagnóstico que hoy sólo contempla 5 ataxias de herencia autosómica dominante y 1 recesiva.

Debido a la gran heterogeneidad clínica, el único diagnóstico fiable es el diagnóstico genético, que permite identificar el tipo de ataxia con una fiabilidad cercana al 100%.

En resumen el diagnóstico genético tiene como finalidad el conocimiento de la enfermedad por parte del paciente, tanto de su clínica como del tipo de herencia, con el fin de informar al paciente para que pueda realizar una buena planificación tanto familiar como individual cuyo diseño será único y exclusivo del paciente.