"Este texto es fruto de unas encuestas que se hicieron a afectados por la ataxia, en Valencia, para la elaboración del Libro Blanco de las Ataxias".

I. PRESINTOMATOLOGIA: ¿Qué tiene que observar en su hijo?

¿Nosotros como padres, en qué medida podemos actuar, o "ayudar", o facilitar la tarea del neurólogo en la realización de un diagnóstico temprano?.

Como cualquier padre, una de las satisfacciones máximas es el observar a nuestro hijo; ver como crece y como se desarrolla. Partimos del hecho de que, por supuesto, no hay dos seres iguales: "mi hijo es diferente de mi sobrino", "mi hijo no actúa igual, incluso, que su hermano",... Aún así, no debemos asustarnos, no toda diferencia es síntoma o sinónimo de patología; no obstante, vamos a intentar dar una serie de orientaciones en base a las cuales deberemos concluir si es necesaria la visita al profesional médico.

Cuánta ilusión desborda el nacimiento de un hijo: sus primeros pasos, los primeros balbuceos. Nuestro hijo crece y empieza a tener sus amistades de infancia, sus juegos, las actividades escolares... Nosotros, como padres, seguramente observaremos a nuestro hijo en sus desarrollos. Prestemos especial atención a estos puntos:

l-. Nuestro hijo se encuentra con sus amigos en el parque; jugando, corriendo... ¿puede seguir el ritmo de los demás?, ¿es nuestro hijo el primero que se cansa y abandona el juego?, ¿le cuesta más (en tiempo) el montar un puzzle que a sus amigos?...

2-. Centrándonos en los juegos físicos, como por ejemplo: jugar al balón, correr, "la gallinita ciega"; ¿ves a tu hijo seguro en sus movimientos?, ¿te parece excesivamente torpe?, ¿sus amigos lo tachan de "patoso"?...

3-. Observa el caminar de tu hijo: ¿lo hace mirando al suelo?, ¿parece como si tu hijo observara los puntos donde apoya los pies?. Ahora, distrae a tu hijo mientras camina, ¿qué observas?, ¿ha aumentado esa inseguridad?, ¿intenta, quizá, apoyarse en ti?.

4-. En nuestro patio de vivienda hay por desgracia muchos escalones, ¡qué bien sube nuestro hijo la escalera! Pero, al bajar... ¿se apoya en el pasamanos?, ¿se apoya en las paredes?, ¿quizá lo hace en nosotros?. En definitiva, nuestro hijo no se encuentra "seguro".

5-. Le hemos comprado a nuestro hijo una consola de juegos, o un órgano eléctrico, ¿pulsa las teclas con normalidad? Tu hijo, por ejemplo, ¿rehusa muchas veces el traer la jarra de agua de la comida?, ¿le cuesta mucho abotonarse las camisas? Para abrir la puesta con la llave, ¿observas algún detalle extraño?...

6-. Suponiendo que no hay luz, es de noche, ¿se levanta tu hijo solo de la cama para ir al baño?, ¿o te llama para que lo acompañes?, ¿busca tu hijo la luz y parece que le tenga miedo a la oscuridad?. Cuando tu hijo camina con los ojos cerrados, ¿lo notas demasiado inseguro?, ¿pierde el equilibrio con mucha facilidad?.

7-. Por último, en el colegio tu hijo se halla triste o deprimido cuando llega a casa, ¿podría ser que se hallara marginado en el colegio por ser "patoso", un "inútil", un "torpón"...

II. SINTOMATOLOGÍA. Antes del diagnóstico.

Pasa el tiempo, el niño se desarrolla y la enfermedad, en caso de haberla, sigue su evolución. Con el paso de los años aparecen o se incrementan una serie de limitaciones y como norma general observaremos como el niño/a intentará justificar todas sus limitaciones, buscando una excusa o, incluso, un culpable ajeno a él mismo.

Veamos ahora una serie de situaciones que se podrían apreciar en un "posible" afectado de Ataxia de Friedreich:

1-. Tu hijo caerá muchas veces y lo justificará con un bache, el suelo mojado, un tropezón con alguien, la falta de costumbre a un calzado nuevo, etc.

2-. Tu hijo huirá de la oscuridad del cine, justificándolo con evitar molestias a los demás con frases como: "es que la película ya ha empezado".

3-. Estarás comiendo y tu hijo, cuando se acabe la bebida, verás que, aun teniendo sed, no se levantará a por agua. Te dirá que está cansado, que no tiene sed; esperará a que vaya alguien para pedírsela.

4-. Cuando baja escaleras o rampas siempre busca el pasamanos, o bien se apoya en ti porque "te quiere mucho".

5-. Observa a tu hijo cuando camine con amigos o con vosotros mismos, ¿podría ser que siempre lo hiciese entre dos personas?.

III. DIAGNÓSTICO

Si habéis observado en vuestro hijo alguno de los síntomas o "rarezas" que acabamos de mencionar y todavía no habéis acudido al neurólogo, por favor, acudid a él. Éste será quien establezca un diagnóstico tras conocer vuestra información y realizar una serie de pruebas que bien confirmen o descarten la presencia de la enfermedad.

Si el especialista confirma la enfermedad, lo más normal es que os preguntéis por la misma y que en la medida en que recibáis información, os surjan muchas dudas y miedos; sentimiento este último lógico. Pero recordad que, a pesar de la dureza de la información que os dan, vuestro objetivo como padres es ayudar a vuestro hijo. Para que esto sea posible os proponemos que:

l-. En ningún momento intentéis ocultar ninguna información sobre la enfermedad a vuestro hijo; él es el afectado, y es él, mejor que nadie, quien debe conocer el curso y pronóstico de la enfermedad, para poder afrontar de la mejor forma posible los obstáculos con los que va a tener que enfrentarse. Por esta razón, la comunicación del diagnóstico debe hacerse al afectado en presencia de sus progenitores. De esta forma también evitamos suspicacias en el enfermo sobre la posible ocultación de información.

2-. Informaos sobre Asociaciones relacionadas con esta problemática. En ellas se os podrá proporcionar:

a-. Información y orientación tanto a enfermos como a familiares.
b-. Integración social de los afectados.
c- Contactos con asociaciones de enfermedades afines.
d- Información acerca de las investigaciones realizadas.

3-. Por último, una tarea que también debéis realizar es la de informar a vuestros familiares acerca de la enfermedad que padece vuestro hijo, ya que por el carácter hereditario de la misma, es aconsejable que los familiares se realicen pruebas para detectar la posible transmisión de ésta a futuros hijos.

DINÁMICA A SEGUIR

La nueva situación es harto problemática. Se trata de un mal trago que hay que intentar llevar lo mejor posible. Esta enfermedad a parte de la evolución de sí mismo, conlleva un saber convivir con ella, una adaptación a esta nueva situación.

Ahora no vamos a tratar de imponer ninguna pauta, pero sí que desde nuestro punto de vista de la observación hemos notado que estos argumentos pueden ser muy positivos para el desarrollo personal del afectado e, incluso, de la propia familia:

1-. No encerrarse en casa. Esconder el problema no es la solución; el tiempo no lo cura todo.
2-. Complicidad con el afectado a todos los niveles.
3-. Descubrir la nueva persona que es el afectado.
4-. Descubrir los cambios psicológicos que se producen en nosotros mismos.
5-. Participar en la sociedad. Realizar tanto actividades culturales como lúdicas varias.
6-. Prepararnos para la posterior utilización de la silla de ruedas, pero retardándola lo máximo posible. De este último punto hablaremos pausadamente a continuación.

V. LA SILLA DE RUEDAS

Ha llegado el momento de empezar a utilizar la silla que, recordemos, siempre debe retrasarse al máximo.

Al principio, nuestro hijo sólo la cogerá a ratos, en sus salidas por la calle. Más adelante siempre que salga de casa irá pegado a ella; incluso, a posteriori, en el interior de nuestra vivienda, veremos esa extraña silueta deambulando hábilmente por los pasillos, por entre las sillas.

Como padres deben asaltarnos muchas dudas; no nos adaptamos a este nuevo utensilio, incluso pensamos: ¿si estoy yo para acompañarlo, para qué este artilugio?, ¿quién mejor que su madre para ayudarle?.

Quizá tampoco sea extraño focalizar un gran rabia en un principio hacia ese "trasto" que nos está "robando" a nuestro hijo, que nos quita ese afecto y complicidad con el afectado. Incluso nos llega a parecer que es nuestro hijo el que nos rehuye, prefiriendo quizá la compañía de la "cálida silla" a la de sus familiares... Pero, ¿es esto así?, ¿es la realidad tan sombría?, ¿nos hemos parado a reflexionar acerca de la validez de este utensilio para nuestro hijo?, ¿le habrá costado al afectado tomar esta decisión?, ¿qué emociones y sentimientos pasarán a diario por la mente de nuestro hijo?. ¿Creemos que ha sido tan sencillo adoptar la decisión de la utilización de la silla por el afectado?... Nada más lejos de la realidad.

Sin duda, el afectado pasó por una etapa de gran angustia antes de decidirse; angustia porque cada vez todo le cuesta más; ya no puede casi ir al bar de la esquina con sus amigos porque le supone un gran esfuerzo; angustia o miedo ante el nuevo campo que se le abre con la realidad de la silla. Una angustia que ahora es liberación; libertad de movimiento, libertad para irse con unos u otros donde le plazca, libertad que le supone el no tener que pasar el mal trago de no poder realizar ésta o aquella actividad, libertad que en cierto modo es independencia; aunque NO entendida como el desapego al cariño o al afecto fraterno, sino como una independencia física, de movimiento, de relación social; le va a permitir el NO encerrarse en casa, el NO abstraerse del mundo, el NO recluirse en sí mismo. Y todo ello ¿por qué?... Pues porque es un ser social, que necesita de los demás y que los demás necesitan de él.

Nosotros, como padres, hemos de ver la silla como la prolongación de su cuerpo; son sus piernas, no debiendo suponer ninguna barrera en nuestra relación con él, puesto que la silla es otra parte de él, que deberemos aceptar, ya que es para toda la vida.

Hasta ahora, creo que podríamos comparar, según lo visto, "la silla" como una "gran cordillera" que hay que atravesar en el camino de nuestro hijo por su enfermedad. Pero esta "cordillera" es muy amplia y no sólo consta de una faceta psicológica o emocional, sino que hay también una gran parte funcional: ¿qué es una silla de ruedas?, ¿cómo se maneja?, ¿qué problemas hay en la vida cotidiana con la silla?.

Sin duda, todos hemos visto una silla de ruedas en nuestra ciudad en alguna ocasión cómo le costaba acceder a un local por la estrechez de una puerta, el poder bajar un escalón sin ayuda, el encontrarse una escalera y no una rampa, el ver una rampa de acera taponada por un vehículo. Quizá ahora comprendamos la gran jaula que puede ser una urbe para un minusválido. ¿Y nuestra vivienda?, ¿y nuestro patio?, ¿puede con facilidad acceder nuestro hijo de casa a la calle?, ¿puede maniobrar en casa con facilidad?, ¿y para ir al baño?. Como vemos, también puede haber otra pequeña "jaula" en nuestra propia casa. Creo que tenemos que adoptar una serie de medidas al respecto:

A. En casa (o en la comunidad de vecinos):

1-. Dar una mayor amplitud a las puertas de acceso en nuestra propia vivienda, especialmente al baño.
2-. Cambiar la distribución del mobiliario. Debemos procurar pasillos amplios en todas las habitaciones, que permitan girar y maniobrar a la silla con facilidad.
3-. El ascensor. Deberá caber la silla en su interior; sin duda esto nos acarreará problemas con el vecindario...
4-. Exigir una rampa o un sistema de plataforma elevadora en el patio para poder vencer el desnivel que existe en la mayoría de ellos.

Estos dos últimos puntos no serán fáciles de lograr y, seguramente, producirán algún tipo de conflicto con los vecinos. Pero en primer lugar está nuestro hijo y su libertad para poder salir de casa cuando le plazca, ir al cine... Sin que sufra ningún "trauma" cada vez que quiera salir al exterior; la "Odisea" para Ulises y sus griegos.

B. En la urbe: .

1-. Exigir calidad de servicios públicos que están adaptados a minusválidos.
2-. Promover o acudir donde sea necesario para exigir rampas que faciliten accesos a cines, locales públicos, centros de estudios, centros oficiales...

Vamos ahora a hacer un punto y final en este apartado, y nos centraremos en unos pequeños consejos para la comodidad del afectado y la correcta utilización de "la silla" por él mismo.

¿Cómo es una silla de ruedas?

Un aspecto fundamental de la silla es su correcta utilización. Debemos prevenir malas posturas que produzcan actitudes viciosas muy perjudiciales. Es muy importante el saber sentarse en la silla; no debemos dejarnos caer de cualquier manera sobre la silla: la espalda debe mantenerse lo más erguida posible. Importante es también el mantener ángulo de noventa grados en las articulaciones de la base de la espalda con la cadera y la pelvis. Importante será también el uso del reposapiés para evitar al máximo la aparición del pie equino, que aún dificultaría más la marcha ya de por sí difícil del afectado.

Como ya se ha visto, es muy complejo el paso a la silla de ruedas, tanto a nivel psicológico, como en lo referente a su funcionalidad y correcta utilización. Simplemente, para finalizar, recordarnos a todos el no entorpecer todavía más la difícil andadura de nuestro hijo; y, sobre todo, el comprenderlo.

VI. EN BUSCA DE UN PROYECTO DE VIDA

El título de este apartado ya implica algo evidente: nos encontramos ante la ruptura de un proyecto de vida (tanto en nuestro hijo como en nosotros). La ataxia y todas sus consecuencias y evolución traen consigo una ruptura de los planes que habíamos hecho. Esta ruptura se produce en múltiples facetas: relación con la familia y los amigos, estudios, trabajo, pareja, etc.

La ataxia provoca varios momentos críticos, que ya hemos mencionado en otros apartados. Los claves son el momento del diagnóstico y la llegada de la silla de ruedas.

Una vez superados esos dos momentos es cuando la ruptura de ese proyecto vital se hace más evidente. Es ahora cuando hay que plantearse que la ruptura de nuestros planes no es algo permanente e irreversible: hay que volver a plantearse un nuevo proyecto vital, siendo esta una tarea conjunta del afectado y de sus familiares.

En esta búsqueda, es bien seguro que vamos a encontrarnos obstáculos e interrogantes, aunque también recursos y respuestas. Todo ello ha de enriquecer nuestra experiencia y hacernos ver que existe una nueva oportunidad de darle un sentido positivo a nuestras vidas.

En el transcurso de la enfermedad habremos acudido a muchos curanderos, masajistas, naturópatas... y, por otro lado, lo habremos hecho con más criterio a médicos, fisioterapeutas... Pero lo que ocurre realmente es que buscamos, además de respuestas (que pocas hay), el poder compartir nuestra situación con la gente.

A este respecto puede que haya varios campos a los que podemos acudir y donde encontraremos ayuda:

1-. Los recursos asociativos. Éstos nos pueden ofrecer, además de una atención integral, otros servicios como información, asesoramiento y, sobre todo, un lugar de convivencia con otras personas.

2-. La fisioterapia. Ésta puede paliar el desarrollo de la enfermedad, ofreciendo al tratamiento un enfoque integral: por un lado, como disciplina sanitaria que es, nos ayudará a retrasar el avance de la enfermedad, manteniendo nuestra forma física, lo que nos permitirá conservar en mayor grado la calidad funcional de ciertos patrones de movimiento que se hallen deteriorados. Y, por otro lado, con la realización de los ejercicios físicos en grupo se consigue el fomentar la actividad social:

A-. Al realizarse en grupo junto con otras personas que sufren la misma afección, le proporcionará un sentido de universalidad; es decir, el afectado ya no se verá como una rareza de la creación.
B-. La actividad en grupo proporcionará un punto de partida a posibles amistades, proyectos y, además, creará una armonía y optimismo que potenciarán el afán de superación del afectado a la hora de realizar las pautas físicas establecidas.
C-. Se permite en grupo el poder compartir problemas y buscar soluciones conjuntas.
D-. El grupo proporciona una sensación de cohesión a sus miembros y de mayor seguridad ante la presencia de agentes externos negativos.
E-. Y, por último, señalar que todos los factores anteriormente reseñados proporcionan al afectado la posibilidad de un crecimiento y maduración personal.

Una adecuada fisioterapia ha de plantearse desde un principio como algo importante, que nos permite mejorar nuestra autoestima y, por tanto, nuestra relación con los demás.

3-. La genética. Las respuestas a largo plazo las vamos a encontrar en la investigación científica. Estos últimos años han supuesto un importante avance en este campo y se han dado grandes pasos para conocer las bases moleculares que causan esta enfermedad. Los avances de la genética en la Ataxia permiten un diagnóstico precoz y un rápido análisis familiar.

Es por todo esto que debemos mantenernos activos y colaboradores en este campo, pues, quizá, en un periodo no muy lejano, logremos instaurar la tan deseada "terapia génica"; y, para cuando este momento llegue, nos deberemos encontrar en las mejores condiciones posibles. Este sin duda es el gran nexo de unión entre la fisioterapia y la genética; como puede observarse, la primera nos puede orientar a encontrar nuestro proyecto de vida en el momento presente, siendo la segunda una luz de esperanza en la elaboración de este futuro proyecto.

LOS FACTORES PSICOSOCIALES.

Hay que prestar especial atención a los factores psicosciales derivados de esta enfermedad, ya que cobran una gran importancia debido a que no afectan exclusivamente al afectado, sino que son bastante notorios en el resto de la familia. Todos sus miembros tienden, en diferente medida, a encerrarse en ellos mismos, la comunicación es menor cada vez, todos son reacios a expresar sus sentimientos y sus preocupaciones. Tengamos en cuenta que es una enfermedad hereditaria y que, debido a su carácter recesivo, puede pasar oculta a través de algunas generaciones, por estos motivos en la familia tienden a combinarse sentimientos de culpa y de miedo.

Gracias a las experiencias que hemos podido recoger de los propios afectados y familiares, se observan ciertas pautas comunes que tienden a manifestarse en los distintos estadios de la enfermedad y en cada uno de los miembros de la familia. Debemos ser capaces de detectar, estos comportamientos cuando ocurran o puedan ocurrir en nuestro entorno y, de este modo, reaccionar ante ellos lo más pronto posible.

Con el diagnóstico se producirá un fuerte golpe en toda la familia: las relaciones afectado-familia y afectado-amistades se verán bastante alteradas. Para todos se producirá un cambio de vida, aunque el comportamiento será distinto en cada uno de los miembros de la familia.

E1 afectado. En el momento en que se le comunica el diagnóstico, entra en un estado de completa apatía, pensando: "para qué voy a seguir estudiando, no era muy hábil en los deportes, pero para qué voy a hacer ejercicio...".

Si el diagnóstico se produce con prontitud, el afectado se va dando cuenta poco a poco de que no puede seguir el ritmo de sus amigos, que se cansa antes, que no es muy hábil con los juegos físicos. Y, por estos motivos, comienza a salir menos con ellos. Si a esto le añadimos la dedicación completa e incondicional de los padres, el afectado llegará a acomodarse a esta situación encerrándose en casa.

Ante estos problemas, es de gran ayuda el contactar con alguna asociación en la que podamos conocer gente con problemas parecidos a los nuestros y entablar nuevas amistades; tanto con otros afectados, como con otras personas de libre movimiento. Para contactar con alguna de ellas es el neurólogo quien mejor podrá darnos una primera orientación; el siguiente paso será ponernos en contacto con los Servicios Sociales, los cuales nos asesorarán acerca de cuál de ellas se adapta mejor a nuestra situación.

Los padres. Los padres son el contacto directo con el hijo afectado. Son el punto de referencia de su entorno y, en muchas ocasiones, van a condicionar su evolución y desarrollo como persona; siendo esencial su papel educativo y formativo. Los padres deben, en todo momento, apoyar las decisiones de su hijo, ayudándolo en todo lo posible, pero evitando a la vez la excesiva protección.

No deben sentir vergüenza o culpa, sino que han de mostrar a su hijo que están orgullosos de él y de ellos mismos, mostrándole que puede funcionar en esta vida con las mismas oportunidades con las que lo haría cualquier otro.

No deben, tampoco, infravalorar las posibilidades de su hijo. Éste no es ningún inútil y, por eso, es importante que lo pongan en contacto con recursos (como las asociaciones de afectados) y que no tengan miedo de que su hijo salga de casa y lleve una vida lo más normal posible.

A pesar de todo lo dicho, siempre surgirán dudas y temores: ¿continuaremos llevando la misma vida?, ¿cómo influirá todo esto en nuestra relación de pareja?...

Para ello no hay ninguna respuesta exacta. Para encontrar respuesta a todas estas preguntas es importante mantener una actitud positiva, intentando apoyarnos en los demás.

Los hermanos no afectados. Para los hermanos no afectados, la situación de un hermano con Ataxia puede suponer también una ruptura en su forma de vida. Tendrán que enfrentarse con varios sentimientos contradictorios: por un lado, un sentimiento de rencor hacia su hermano por no ser "normal", recibiendo un trato especial de sus padres. Por otro, se encuentran jugando un rol de "tutor" no deseado, teniendo, además, que someterse a la voluntad de su hermano en múltiples ocasiones.

El segundo afectado. Estamos ahora ante una situación bastante frecuente, debido al carácter hereditario de la enfermedad, y que presenta ciertas peculiaridades en el plano afectivo. Podríamos utilizar el símil del quitanieves y el coche que le sucede; es decir, el segundo afectado se encuentra el camino hecho, sabe positivamente cuál va a ser su evolución y no por ello le es más fácil su andadura; cada día es como si ya lo hubiese vivido. Además, se da la circunstancia de que, generalmente, la familia que se había volcado con su hermano mayor, ahora ya no lo hace tanto sobre él, creándose así un gran vacío en su interior.

Los padres en este caso debéis equiparar el trato sobre ambos, recordando que son dos seres individuales: cada uno tiene unas carencias y necesidades propias. Así podréis evitar la aparición de rencores, sentimientos depresivos y contradictorios entre ambos afectados. En resumen, os hallaréis ante una situación que os exigirá mayor dedicación y atención aún si cabe, y una aportación extra de cariño y afecto sobre el núcleo familiar, recordando que cada afectado es único y se debe labrar su propio proyecto incluido en el conjunto del núcleo familiar.

El núcleo familiar. Toda familia, cuando es formada, se marca unas metas a corto, medio y largo plazo, unas expectativas, unas ilusiones a hacer realidad, lo que llamaremos un proyecto de vida.

Pero, como ya sabéis, este proyecto se rompe con el diagnóstico. El núcleo familiar se resquebraja, muchos amigos os irán abandonando, os aparecerá un fuerte sentimiento de culpa y os asolarán muchas dudas respecto a vuestro futuro, el de vuestro hijo y a cómo iniciaréis un nuevo proyecto de vida.

Ahora estáis ante dos nuevas opciones: o bien os encerráis en casa y os apartáis de la sociedad o, por el contrario, afrontáis positivamente el problema. ¿Cómo?:

A-. Debéis compartir el proceso en el trabajo, con las amistades y, si es necesario, pedir ayuda.
B-. Relacionaos en sociedad, conoced más gente con esta patología intercambiando experiencias y consejos.
C-. Motivad !a investigación.
D-. Y, sobre todo, participad para que vuestro hijo pueda encontrar estímulo y autonomía. Así todos juntos podréis reestructurar el nuevo proyecto de vida.

Una vez desarrolléis este nuevo proyecto, podréis observar que ni es "standard" para todos los afectados ni definitivo. Primero, porque se trata de una enfermedad evolutiva y cambiante, con lo cual el proyecto también será cambiante con el paso del tiempo. Segundo, no es "standard" para todos los afectados, porque cada persona es diferente, por lo que éste deberá ser personalizado para cada afectado.

En todo este proceso de configuración del nuevo proyecto de vida, la FUNDACIÓN jugará un papel muy importante, actuando de vehículo conductor tanto para el afectado como para su entorno.