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Ataxia proviene de una palabra griega que significa "sin orden". Actualmente, la palabra ataxia la entendemos como incoordinación .
La ataxia puede ser un síntoma de muchas enfermedades, incluidos algunos desórdenes asociados con ciertas toxinas, infecciones, y cambios degenerativos en el sistema nervioso. La palabra ataxia puede utilizarse para referirse a una coordinación pobre como síntoma, o puede usarse para denominar una enfermedad degenerativa concreta del sistema nervioso.
Algunos tipos de Ataxia son hereditarios, es decir: son transmitidos por los progenitores. En cambio, otros tipos de Ataxia no parecen tener ninguna conexión hereditaria. En ocasiones, un tipo de Ataxia puede distinguirse de otro por los síntomas. Todos los tipos de Ataxia causan ataxia como síntoma (coordinación pobre). Algunas formas también producen otros síntomas adicionales que las hacen distinguirse de otras variedades con facilidad. A menudo, si los síntomas son apacibles, un médico tiene dificultades para determinar el tipo de Ataxia que tiene el paciente.
Ataxia hereditaria es una alusión a un grupo de enfermedades heredadas que tienen en común el hecho de producir degeneración del cerebelo o de sus vías. El cerebelo es el centro de coordinación del cerebro, por ello, cualquier enfermedad que afecte al cerebelo puede causar una pérdida de coordinación. La coordinación es particularmente importante para caminar y para realizar movimientos con piernas, brazos, manos, lengua, labios, ojos, etc., y funciones como hablar, tragar, etc. Así, frecuentemente, los afectados por desórdenes que afectan al cerebelo notan un equilibrio pobre al caminar, incapacidad para correr, torpeza en las manos, un cambio en su forma de hablar, o movimientos anormales en los ojos.
En los años ochenta, fueron desarrollados nuevos métodos para obtener imágenes del cerebro ayudando a determinar la naturaleza cerebral y la situación de los desórdenes del sistema nervioso. La tomografía informatizada y las imágenes por resonancia magnética pueden mostrar si el cerebelo o las partes cercanas al cerebro o el cordón espinal han sido afectadas por un golpe, tumor, infección, o por una enfermedad degenerativa.
Los mayores avances en la investigación de la Ataxia en los años noventa han sido el descubrimiento de varios genes causantes de Ataxia. Las pruebas genéticas y las refinadas técnicas para obtener imágenes del cerebro permiten a los médicos hacer diagnósticos a los pacientes de ataxia más exactos y específicos de cuanto era posible hacerlo en el pasado.
Quizás, el mayor grupo de personas afectadas por ataxia es el de quienes notan sus primeros síntomas en la edad adulta, los cuales están desprevenidos por no saber de nadie en la familia afectado por un desorden similar. Esto se llama ataxia esporádica. Para los médicos, estos pacientes son los más difíciles de diagnosticar correctamente, porque hay un gran número de causas de ataxia, adquiridas y hereditarias, que han de ser descartadas antes de poder realizar un diagnóstico de ataxia esporádica con confianza.
Es importante comprender que al diagnóstico de la ataxia esporádica no puede llegarse rápidamente o simplemente por un examen en una visita a la consulta. Dependiendo de la situación, el médico puede necesitar descartar otras causas de ataxia, como un golpe, un tumor cerebral o un cáncer en otra parte del cuerpo, malformaciones congénitas del cerebro, deficiencias de vitaminas, o exposiciones a ciertas toxinas. Si existiese un antecedente significativo de abuso de alcohol, en muchos casos sería imposible determinar si la ataxia es debida a los efectos tóxicos de alcohol en el cerebelo o en los nervios periféricos o se trata de otros desórdenes. Así, antes de recibir un diagnóstico, un paciente debe esperar a los resultados de varios análisis de sangre y otras pruebas del cerebro, del cordón espinal, o una electromiografía.
Otra dificultad para los pacientes con ataxia esporádica y para sus médicos es qué decirles a los parientes. Sería imposible afirmar si una persona con ataxia esporádica tiene una enfermedad hereditaria que simplemente no se ha declarado en otros miembros familiares, o se trata de un estado causado por factores desconocidos en el ambiente.
Otros factores que dificultan el diagnóstico de la ataxia esporádica como enfermedad hereditaria, incluyen la muerte temprana de individuos clave, o falta de comunicación entre parientes, o razones debidas a una adopción. Ocasionalmente, una enfermedad hereditaria puede ocurrir por primera vez en una familia debido a un nuevo cambio o mutación en un gen.
Ataxias herditarias de inicio tardío
La SCA1, ataxia espinocerebelar tipo 1, también es llamada enfermedad de Schut, atrofia hereditaria olivopontocerebelar (OPCA), o ataxia de Marie, es una enfermedad autosómica dominante. La investigación sobre SCA1 empezó en los años cuarenta, conducida por dos neurólogos americanos cuyas familias tenían riesgo de desarrollar SCA1. Sin embargo, el éxito en la investigación de SCA1 llegó en 1993 cuando investigadores en Minnesota y Texas identificaron el gen responsable. Encontrar el gen SCA1 era sólo el principio de un largo camino en busca de tratamientos. No obstante, encontrar el gen fue muy importante, porque ahora existe una simple prueba genética para poder diagnosticar este tipo de ataxia con precisión.
Normalmente, el inicio de los síntomas en SCA1 llega en la madurez, con un promedio de edad de 30 años. Con frecuencia, el primer síntoma es la incoordinación de las manos y dificultades con el equilibrio al caminar. Las dificultades al tragar y el habla alterada son progresos corrientes en SCA1 después de un periodo de varios años. Algunos afectados desarrollan síntomas adicionales como pérdida sensorial y de reflejos en los pies o en las piernas), espasticidad, debilidad, o dificultades de memoria, sin embargo, éstos síntomas no se presentan en todas las personas con SCA1. Cuando el inicio de los síntomas sobreviene a una edad más temprana (antes de los 20 años), los síntomas adicionales afectan con más frecuencia.
La SCA2, ataxia espinocerebelar tipo 2 (cromosoma 12) es una forma de ataxia autosómica dominante que tiene síntomas muy similares a la SCA1 y a la SCA3. Las personas con SCA2 tienen a menudo, además de ataxia, neuropatía y movimientos en los ojos muy lentos. En algunos pacientes, los calambres musculares y el temblor son pronto otros de los síntomas. El gen fue identificado por investigadores en California, Francia, y Japón en 1996.
MJD, enfermedad de Machado-Joseph, (también llamada SCA3) es otra forma de ataxia hereditaria autosómica dominante. El nombre "Machado-Joseph" combina los nombres o apellidos de las primeras dos familias descritas con esta enfermedad (en 1972). Ambas familias tenían sus orígenes en las islas Portuguesas de Azores. El gen responsable para MJD fue identificado por un equipo de investigadores de Japón en 1993. Una prueba genética puede diagnosticar ahora con precisión la presencia o la ausencia de la mutación del gen causante de MJD.
Los síntomas de MJD pueden ser más amplios que los de SCA1. Como en SCA1, la enfermedad normalmente comienza en la etapa de adulto. Se ha visto algún inicio en la adolescencia, o, por el contrario, tan tarde como a la edad de 70 años. Como en todas las formas de ataxia, el primer síntoma normalmente es el deterioro del equilibrio, seguido después por incoordinación en las manos o dificultades en el habla. Algunos individuos notan visión doble. Para el médico, la limitación de movimientos de los ojos (movimientos oculares anormalmente lentos) puede ser una pista de que la enfermedad es MJD.
La SCA4, ataxia espinocerebelar tipo 4, se ha definido como una forma de ataxia hereditaria autosómica dominante de inicio tardío. La rigidez, la lentitud de movimientos, y la neuropatía involucrando a los nervios sensoriales, son principalmente los síntomas más sobresalientes. Los movimientos de los ojos se han descrito como normales.
La SCA5, ataxia espinocerebelar tipo 5, a veces se la conoce por el nombre de "ataxia de Holmes" a raíz de que el Dr. Gordon Holmes fuese el primero en describir esta enfermedad en 1907, o, también se conoce como "ataxia de Lincoln" porque esta enfermedad está relacionada con la familia del Presidente Abraham Lincoln. La SCA5 es una forma de ataxia autosómica dominante. Sus efectos parecen ser mucho más limitados al cerebelo que en otras ataxias dominantes.
El inicio de los síntomas en SCA5 puede llegar más tarde que en otras ataxias anteriormente descritas, a menudo después de la edad de 50 años. Porque los efectos se limitan principalmente al cerebelo, las personas afectadas con SCA5 pueden vivir durante décadas después del comienzo de sus síntomas. Generalmente, los síntomas de SCA5 se restringen a la coordinación deteriorada de las manos, brazos, y piernas, el deterioro del equilibrio al caminar, y habla disártrica. Las dificultades para desplazarse pueden progresar hasta el punto de necesitarse silla de ruedas para la movilidad. El pensar, la deglución, intestino, control de la vejiga, y fuerza, normalmente no son afectados, las personas con SCA5 suelen poder continuar viviendo de forma independiente.
La SCA7, ataxia espinocerebelar tipo 7, también se ha llamado ataxia cerebelar autosómica dominante tipo 2, o ataxia con retinopatía pigmentosa. Algunos síntomas de la SCA7 guardan relación con la vista. Las personas afectadas notan cambios en la acuidad visual y en el color de la visión. Estos cambios pueden progresar hasta dejar a la persona realmente ciega. Además de los síntomas de ataxia, pueden ser perceptibles movimientos lentos de los ojos, y cambios sensoriales apacibles o de reflejos. Los síntomas parecen empezar un poco más temprano en este tipo que en algunas otras ataxias de inicio en edad adulta, con un promedio de inicio entre lo 20 y 30 años del paciente. En ocasiones, el inicio de los síntomas llega en la niñez (se ha informado de algún caso de inicio ya a la edad de 4 años). La pronta identificación de esta enfermedad puede ayudar a los pacientes a adaptarse mejor a los cambios en visión y en movilidad.
DRPLA, atrofia Dentato-rubro-pallido-luysian es una enfermedad poco corriente nombrada por las partes del cerebro mayormente afectadas por el desorden. El gen responsable para DRPLA fue identificado en 1994 por un equipo de investigadores en Japón. Porque las mutaciones del gen son similares, algunas de las respuestas a otros tipos de ataxia también pueden venir desde los investigadores que estudian DRPLA.
La mayoría de los pacientes con DRPLA no se queja de ataxia, porque sus otros síntomas son más sobresalientes que la ataxia. Sin embargo, la ataxia pueden estar clara, particularmente la incoordinación o cierta clase de temblor de manos y brazos. DRPLA normalmente conduce a muchas otras anormalidades de movimiento en los miembros que incluyen movimientos involuntarios (corea y distonía), temblor, y rigidez. La epilepsia (de acceso mioclónico) puede estar presente, particularmente en quienes tienen un inicio en la niñez o en la adolescencia. La presencia de epilepsia distingue a DRPLA de otras ataxias corrientes. DRPLA es una enfermedad autosómica dominante. Una prueba genética puede determinar si la mutación del gen está presente o no.
La ataxia episódica, (EA1 y EA2), hay dos tipos diferentes de ataxia episódica. Los dos son desórdenes autosómicos dominantes con síntomas que normalmente empiezan en la adolescencia. En ambos desórdenes, los síntomas más sobresalientes, a menudo, llegan después de hacer ejercicio, son episodios de ataxia y disartria (habla poco clara). Normalmente, en EA1 los episodios son muy breves, de segundos a minutos de duración, y frecuentemente es asociada con la tirantez muscular. En EA2 los episodios duran más mucho tiempo (horas), no está asociada con tirones musculares, y con frecuencia el nystagmus (movimientos involuntarios de los ojos) puede descubrirse entre los periodos de tiempo de afección. EA2 puede ser tratada y los periodos de tiempo de afección controlados con acetazolamida, pero este medicamento no parece ayudar a los pacientes de EA1.
El gen responsable para EA1 fue identificado en 1994 por un equipo de investigadores en Oregón. Pero porque la enfermedad es poco frecuente y porque cada familia con el desorden tiene una mutación diferente en el gen, la prueba genética no está clínicamente disponible. El diagnóstico está normalmente basado en la historia familiar del paciente, examen y pruebas neurológicas, y la respuesta a la acetazolamida.
Ataxias Hereditarias de inicio temprano.
La ataxia de Friedreich (FA): En 1860, el Dr. Nicholaus Friedreich describió el desorden conocido ahora como ataxia de Friedreich. Notó que la enfermedad no afectaba al cerebelo tanto como a las vías nerviosas de la médula espinal. El gen del FA se localiza en el cromosoma 9 y se descubrió en 1996 por investigadores en Houston, Texas.
La ataxia de Friedreich es una forma de ataxia autosómica recesiva. Típicamente, comienza en la niñez o en los años adolescentes, pero de vez en cuando los síntomas no aparecen hasta la madurez. El deterioro en la habilidad de correr es a menudo la primera señal del problema. El niño o la dirección del colegio pueden quejarse de tener una actuación pobre en los deportes o dificultades con actividades que requieren una buena coordinación.
A medida que progresa la ataxia de Friedreich, el afectado encuentra que el caminar y la coordinación de las manos se hacen más difíciles. Hacia la adolescencia tardía o los veinte años, las dificultades para caminar progresan hasta que, a menudo, el afectado encuentra necesario, o le resulta mucho más fácil, utilizar una silla de ruedas para la movilidad. Después de muchos años, las piernas pueden ponerse débiles o pueden desarrollar contracturas (apretado de los tendones, particularmente en los tobillos).
Otros síntomas corrientes de la ataxia de Friedreich incluyen arco alto en los pies (pie cavo) y curvatura de la columna (escoliosis). Para muchos afectados, los arcos altos en los pies no requieren ningún tratamiento específico, pero la curvatura de la columna debe ser supervisada por un médico general o por el especialista ortopédico. El súbito desarrollo físico del crecimiento, propio de la adolescencia, puede conducir a un empeoramiento de la escoliosis. A medida que progresa la enfermedad (FA), el habla se vuelve más lento y difícil de entender.
La mayoría de las personas con FA (aproximadamente el 90 por ciento) tiene un pulso acelerado, la pared del corazón espesada, o cambios apreciados en los electrocardiogramas. Estos cambios pueden no ser significativos, pero algunos pacientes desarrollan problemas importantes de corazón o deficiencia cardíaca que puede requerir medicación. Los pacientes con FA deben tener un electrocardiograma cada dos o tres años (o más a menudo si hay problemas), y deben recordarle a su médico que examine con cuidado el corazón durante su examen físico anual.
Para finalizar, aproximadamente del 15 al 20 por ciento de los afectados por FA desarrollan un tipo específico de diabetes. Normalmente, esta complicación puede controlarse fácilmente con dieta o con medicación. Por ello, cualquiera que haya sido diagnosticado con FA debe ser supervisado cuidadosamente acerca de los síntomas de la diabetes. De vez en cuando, la diabetes es el primer síntoma de FA.
Además, las personas con FA pueden tener otros síntomas adicionales. Algunos de estos síntomas pueden relacionarse con el FA, y otros no.
El impacto del FA en las actividades de la vida es diferente para cada persona. Algunos afectados, aunque estén en una silla de ruedas para la movilidad, pueden realizar durante bastantes años las tareas cotidianas personales, como bañarse, vestirse, cuidar de sí mismos, y alimentarse. Muchos afectados por FA viven a sus 40 y 50 años y llevan vidas productivas aportando un trabajo al hogar. Por consiguiente, la planificación adecuada para los estudios, la vida doméstica, la colocación en el trabajo, y la seguridad financiera, son aspectos muy importantes para los afectados por la ataxia de Friedreich y para sus familias.
Algunas personas desarrollan síntomas que se parecen a FA, pero no encajan dentro del modelo clásico. Por ejemplo, pueden tener síntomas que empiezan después de los 20 años, o los reflejos todavía presentes en el examen neurológico. Ahora que ha sido identificado el gen del FA, será posible realizar una prueba sanguínea de ADN para determinar si un paciente tiene FA de verdad, o si se trata de una enfermedad similar pero genéticamente distinta de la ataxia de Friedreich.
Ataxia Telangiectasia (A-T): La ataxia telangiectasia (tee-lan-jack-tay-zha) es una enfermedad multisistema autosómica recesiva en la que la ataxia es un síntoma sobresaliente y discapacitante. El gen responsable de la ataxia telangiectasia fue identificado en 1995 por un equipo de investigadores en Israel.
Los síntomas neurológicos de la ataxia telangiectasia comienzan temprano en la vida adquiriéndose retrasos en cuestiones motoras, como caminar. A menudo, los andares de atáxico son los primeros síntomas en notarse. Además, algunas personas afectadas tienen retraso mental apacible o adquieren retrasos cognoscitivos. El desorden de movimiento es complejo y puede incluir, además de ataxia, movimientos involuntarios, lentitud de movimientos, babeo, y distonía (prolongadas contracciones musculares que pueden causar retorcimientos y movimientos repetitivos). Muchos pacientes tienen una anormalidad característica de movimientos oculares, llamada apraxia oculomotor en la que existe dificultad para mover los ojos de lado a lado sin mover a la vez la cabeza. A medida que la enfermedad progresa, puede desarrollarse neuropatía periférica que conduce a debilidad o pérdida de sensación en los pies, piernas, y manos. El habla y la deglución se deterioran más. Normalmente, los afectados por A-T necesitan silla de ruedas hacia la segunda década de su vida.
Los síntomas neurológicos son solamente una parte del total de síntomas encontrados en las personas con ataxia telangiectasia. Hacia la mitad de la primera década pueden se detectables involucraciones anormales de los vasos sanguíneos (telangiectasias) en la conjuntiva (parte blanca del ojo) y piel de la cara, orejas, o los pliegues de la piel. Estas señales podrían servir de causa para que el pediatra sospechase de ese diagnóstico. Con el avance de la enfermedad, algunos pacientes desarrollan apariencias de mayor vejez a la indicada por su edad, la causa son cambios en la piel normalmente asociados al envejecimiento (pérdida de la capa gruesa bajo la piel, encanecimiento del cabello, etc.).
En A-T está deteriorada la facultad del sistema inmunológico de luchar contra las infecciones y el cáncer. La mayoría de los pacientes desarrolla en la niñez reincidentes infecciones respiratorias o infecciones de la piel. Aproximadamente el 20 por ciento desarrollan algún tipo de cáncer, la mayoría normalmente leucemias o linfomas. La susceptibilidad a las infecciones y al cáncer es el mayor motivo de la corta esperanza de vida de las personas afectadas por A-T. La supervivencia después de lo 30 años de edad es poco corriente en personas con deterioro significativo en la función del sistema inmunológico.
El diagnóstico de A-T podría ser relativamente simple en personas con todos los síntomas característicos de esa enfermedad, pero puede ser más difícil en quienes tienen menor número de síntomas. Los niveles en la sangre de una proteína, llamada alfafetoproteína, normalmente están incrementados y, por contra, el nivel de ciertas immunoglobulinas podría ser bajo. En un examen físico podrían notarse rasgos de la enfermedad, neurológicos y en la piel.
Actualmente no hay cura para A-T, pero el tratamiento de las infecciones y el temprano descubrimiento de los cánceres, puede llevar a una vida más larga y más saludable. Una intensa terapia física, la terapia ocupacional, la terapia del habla, y otros recursos, pueden mejorar la movilidad, las habilidades de comunicación, y los logros académicos.
Algunos investigadores creen que los portadores del gen de A-T podrían tener un mayor riesgo de tener cáncer en vías de desarrollo (aunque no desarrollen los síntomas de A-T). Actualmente, ésta es un área de intenso interés e investigación.
Otros tipos de ataxia: Hay varios desórdenes genéticos que pueden producir ataxia como síntoma sobresaliente. Se pueden incluir dentro de tres grupos: desórdenes estructurales, desórdenes metabólicos, y desórdenes degenerativos.
A - Los desordenes estructurales son aquéllos en los que el cerebelo no se forma debidamente durante el embarazo. Normalmente, las personas con estos desórdenes tienen ataxia, movimientos oculares anormales, u otros síntomas neurológicos que son perceptibles poco después del nacimiento.
B - Los desórdenes metabólicos son una gran lista de enfermedades producidas por deficiencias de enzimas. La mayoría de éstos son desordenes autosómicos recesivos. Las personas que llevan una sola copia del gen anormal pueden producir suficientes enzimas para ser personas sanas, pero los afectados, que llevan dos copias del gen anormal productor de esas enzimas, desarrollan los síntomas de la enfermedad.
C- Desórdenes degenerativos: Finalmente, otros desórdenes degenerativos de origen desconocido pueden producir ataxia como rasgo sobresaliente. A algunos de estos desórdenes no se les ha dado nombre todavía, sólo descripciones, puesto que las causas subyacentes aún permanecen desconocidas. Cada uno de estos síndromes o desórdenes es muy poco corriente, pero una vez presentado en una familia, puede afectar a varios hermanos.