"El genoma es todo el ácido desoxirribonucleico (ADN) que se encuentra dentro de las células de un organismo. Es el material del que están hechos los genes, las unidades que llevan la información para fabricar las proteínas. Y estas proteínas son las que van a determinar, entre otras cosas, las características visibles del organismo o cómo el cuerpo metaboliza la comida o se defiende ante infecciones". (Copiado del periódico electrónico "Clarín", 7/4//2000).

Proyecto Genoma Humano: Programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa. Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificada por el orden de las subunidades químicas de ADN.

El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el Proyecto Genoma Humano proporcionará un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los fenómenos bioquímicos básicos que las sustentan.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. El Proyecto Genoma Humano ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Muchos países tienen en marcha programas oficiales de investigación sobre el genoma humano como parte de esta colaboración informal, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. El coste de la parte del programa que se realiza en Estados Unidos es de 3.000 millones de dólares a lo largo de 15 años, hasta el 2005.

Estructura del ADN: El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN. Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina.

El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.

El genoma humano: Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases.

Cartografía y secuenciación: Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: ligamiento o cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo del cromosoma; y cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma. Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia.

Para determinar la secuencia real de nucleótidos hacen falta mapas físicos muy detallados que recojan el orden exacto de las piezas clonadas del cromosoma.

Duplicar el ADN con precisión y rápidamente tiene una importancia crítica, tanto para la cartografía como para la secuenciación. Inicialmente los fragmentos de ADN humano se replicaban mediante clonación en organismos unicelulares que se dividen rápidamente, como bacterias o levaduras. Esta técnica exige mucho tiempo y mucho trabajo. A finales de la década de 1980 se generalizó el uso de un método revolucionario de reproducción de ADN llamado reacción en cadena de polimerasa (RCP). Esta técnica es fácil de automatizar y puede copiar una sola molécula de ADN varios millones de veces en unas pocas horas.

Bioinformática: Cuando esté terminado, el Proyecto Genoma Humano habrá generado un catálogo con la descripción de 50.000 a 100.000 genes humanos con cierto grado de detalle, mapas de alta resolución de los cromosomas, incluidos cientos de miles de puntos significativos, y miles de millones de información sobre secuencias de pares de bases. Para ayudar a los investigadores del genoma a determinar el sentido de este aluvión de datos hacen falta muchos instrumentos informáticos, como sistemas de información y gestión de laboratorios, robots, sistemas de gestión de bases de datos e interfaces de usuario gráficas.

Se ha desarrollado un nuevo campo de investigación llamado bioinformática para satisfacer las exigencias planteadas por el programa. Los investigadores de bioinformática han creado bases de datos públicas conectadas a Internet para poner los datos del genoma a disposición de los científicos de todo el mundo. Así, los resultados de la cartografía de los genes humanos se encuentran en la Genome Database, y la información de secuenciación del ADN en varias bases de datos, entre ellas GenBank del NIH, Base de Datos de Secuencias de Nucleóticos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, DNA Databank de Japón y Genome Sequence Database del DOE.

Consecuencias éticas: El mayor conocimiento del genoma humano puede tener también consecuencias éticas, jurídicas y sociales muy controvertidas. Los primeros resultados ya han estimulado un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar para uso comercial secuencias de genes humanos y de poner la información sobre genética humana a disposición de empresas de seguros y empleadores, así como de corregir los defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de generación en generación.