¿QUÉ ES LA ATAXIA CEREBELOSA?

Las ataxias, en el lenguaje común, forman un grupo de enfermedades del sistema nervioso que son degenerativas, la mayor parte de ellas son hereditarias y que afectan al movimiento, al equilibrio y a la coordinación.

Podemos comparar el sistema nervioso con un circuito eléctrico, con centro en el cerebro, y que manda mensajes a centros alejados o cercanos por medio de los nervios, los cuales están formados por las células nerviosas (llamadas neuronas). Los mensajes deben ser transmitidos para que el cuerpo pueda funcionar y controlar las funciones cotidianas. Los mensajes tienen que circular para que lleguen a su destino, porque si una neurona entorpece el mensaje que transmite el cerebro, éste no lo puede transmitir correctamente o no lo recibe en condiciones, entonces, el mensaje llega distorsionado a su destino (la siguiente neurona, otro nervio o un músculo, por ejemplo), o no llega al haber un cortocircuito total (al morir una neurona o al no poder ésta recibir o transmitir nada). La gente que tiene enfermedades degenerativas del sistema nervioso, sufre de varios "cortocircuitos" porque algunas células nerviosas mueren o no se comunican bien.

Los cortocircuitos son fatales, porque las neuronas, normalmente, no se regeneran; así como otras células del cuerpo se reproducen cuando mueren, en las neuronas, un error de una célula, puede implicar que poco a poco, dejen de funcionar las demás o los órganos que conectan.

"Ataxia" simplemente significa inestabilidad y torpeza; suele relacionarse con problemas en la comunicación de neuronas del cerebelo (órgano que está detrás del cerebro, más o menos en la nuca y que se encarga de regular el equilibrio y los movimientos finos), o de los nervios que lo conectan con otras partes del sistema nervioso. Se sabe que el cerebelo es, en su mayor parte, un "sistema inhibidor", es decir, que sirve de filtro a la energía que el cerebro envía a los músculos. Hace los movimientos más armoniosos, finos y coordinados. También regula el equilibrio, la plasticidad, el ritmo cardíaco. Por eso sus mensajes deben ser especialmente precisos.

Por tanto, "ataxia" no es el nombre de una enfermedad, es una forma de describir un problema neurológico. Es un síntoma, o mejor, un grupo de síntomas. Hay varias causas de la ataxia cerebelosa: el alcoholismo, esclerosis múltiple, enfermedades de la tiroides, tumores cerebrales y otros. Si éstas y otras enfermedades parecidas pueden ser determinadas por valoraciones e investigaciones neurológicas, si, concretamente, la ataxia (la inestabilidad, la torpeza), se presenta en la primera infancia y se va agravando paulatinamente, entonces, es probable, que la persona afectada, tenga ataxia por una anormalidad genética, a pesar de no haber ningún familiar más afectado.

LA GENETICA:

Las personas afectadas de ataxia degenerativa (atáxicos), pueden tener, o no, familiares próximos o lejanos con síntomas de la enfermedad, porque, las generaciones afectadas o las mutaciones del gen portador, pueden ser diversas.

En el núcleo de todas las células del cuerpo están los genes; estos tienen toda la información para que se desarrolle la vida. El gen, es un trozo de una larga molécula de A.D.N., compuesta sólo por 5 tipos de substancias que se combinan de 4 en 4; hay miles y miles de combinaciones en los miles y miles de genes que hay en las miles, y miles, y miles de células del cuerpo. Los genes se agrupan en unas formas que se llaman cromosomas y que consisten en dos cadenas de A.D.N. que se cruzan; por tanto, los cromosomas tienen forma de "X" y contienen miles de genes. Hay 46 cromosomas en las todas las células del cuerpo menos en las células sexuales (óvulo y espermatozoide que hay 23 en cada uno, la mitad, para que puedan sumarse en la procreación), siendo un número fijo (si el número de cromosomas es distinto, la persona no será normal; por ejemplo, los "mongólicos", el "síndrome de Dawn" son personas con un cromosoma más; otra enfermedad, los afectados del "síndrome de Turner" tienen un cromosoma menos; hay muchas más). Los cromosomas se reúnen en pares, de 2 en 2, por tanto el hombre tiene 23 pares de cromosomas.

También hay errores en la manera de transmitir la información. En la manera en que los cromosomas se reproducen a sí mismos durante el crecimiento: un trozo de cromosoma se pega a otro, los genes cambian de lugar, falta un trozo... A estos errores o cambios en la transmisión de los genes, se les suele llamar "mutaciones".

Cada gen transmite la información relativa a un carácter o una función (por ejemplo: el color de los ojos, el color del pelo, el hecho de que cualquier sustancia se pueda segregar...); si un gen sufre errores en la transmisión de la información, motivados por una o varias mutaciones, el gen mandará una transmisión errónea a los demás genes en los que Se duplique. Tal función determinada genéticamente necesita de otro gen que está situado en su par (si representamos con una "N" el gen que determina el que se pueda transmitir el pelo negro, la herencia va a hablar de dos genes en cada progenitor, "NN"); siempre hay un carácter que se manifiesta con más fuerza que otro. El carácter más fuerte, aquel que se transmite con mayor probabilidad, se le llama "dominante", y aquel más débil, se le llama "recesivo"; se necesita un dominante del par, para que se manifieste un carácter dominante y los dos recesivos del mismo gen, para que se transmita un carácter recesivo. El dominante se representa con una letra mayúscula (por ejemplo: "cabello negro", "N" ó mejor "NN") y el recesivo con letra minúscula (por ejemplo: "pelo rojo", "r", o mejor "rr"). Así, se combinan los carácteres de las personas.

El último par es el que determina el sexo: si es varón o mujer: en el caso del hombre, el último par tiene un cromosoma más pequeño que tiene forma de "Y", por eso se dice que el hombre es "XY"; sin embargo, la mujer es "XX", porque los cromosomas sexuales tienen igual forma que los demás. Toda la información que se relaciona con este último par 23 (si es "XX" o XY"), se le llama "Herencia ligada al sexo", porque depende de si el varón o la mujer transmiten un gen que posea uno de los dos. La herencia relativa a los demás 22 pares de cromosomas, se le llama "Herencia autosómica".

La ataxia de Friedreich, es una enfermedad que se transmite de forma autosómica recesiva; las investigaciones han descubierto que se trata de un gen defectuoso alojado en el cromosoma número 9, en el brazo corto. Esto supone que los dos progenitores han de llevar el gen, han de ser portadores, aunque no se manifieste en ellos la enfermedad.

Así, aparecen tres grupos de personas: LOS NO AFECTADOS, LOS PORTADORES DEL GEN QUE NO ESTÁN AFECTADOS Y LOS AFECTADOS DE ATAXIA. Las posibilidades de combinar llamando "X" al gen no defectuoso y "f" al gen de la ataxia son:

1- Si los dos progenitores se hallan afectados, sus hijos van a ser atáxicos siempre. <ff + ff = ff, ff, ff, ff>.
2- Si sólo uno de los dos está afectado, y el otro es normal, no habrá ningún hijo afectado, pero todos serán portadores. <XX+ff = Xf, Xf, Xf, Xf>.
3- Si los dos progenitores son portadores, habrá la probabilidad de tener la mitad de hijos portadores del gen y la cuarta parte de afectados. <Xf + Xf = XX, Xf, Xf, ff>.
4- Si uno de los dos progenitores es normal y el otro portador del gen, no habrá ningún hijo afectado y sólo la mitad de portadores. <XX + Xf = XX, XX, Xf, Xf>.

Uno de cada 110 niños, pueden ser portadores, y el doble, uno de cada 220, pueden estar afectados, contando toda la población. Este riesgo es ridículo si pensamos en que 1 de cada 30 bebés pueden tener cualquier anormalidad genética.

Sin embargo, las ataxias dependen de otro tipo de características para la manifestación de la enfermedad, como el tipo de población, el momento en que se produjo la mutación genética o el tipo de alteraciones que manifiesta cada familia. Por ese es conveniente el consejo genético individual para llevar a cabo una adecuada planificación familiar.

LOS SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS:

La ataxia de Friedreich es el tipo más conocido de Ataxia hereditaria; produce síntomas en la infancia o antes de los 20 años y es la que antes se reconoce (entre las ataxias, ya que hay muchos tipos).

Los síntomas se pueden dividir en centrales y colaterales:

SÍNTOMAS CENTRALES:
1- Falta de equilibrio y estabilidad.
2- Ausencia de armonía en los movimientos (dismetría).
3- Rigidez en extremidades.
4- Nistagmus y/o incoordinación en los músculos ópticos.
5- Ataxia estática y dinámica.
6- Alteraciones esqueléticas: cifoescoliosis (desviaciones en la columna vertebral), pie cavo, mano cava...
7- Disartria (problemas en la correcta articulación del habla).

SÍNTOMAS COLATERALES:
1- Alteraciones cardiacas: arritmias, estructura del músculo (forma del corazón).
2- Diabetes.
3- Alteraciones en la visión y/o audición.
4- Temblor intencional.

DEGENERACIÓN:

La evolución suele ser lenta e insidiosa; nunca podemos aventurar un juicio preciso respecto al tiempo de vida o alteraciones próximas. Incluso para un atáxico es difícil valorar el empeoramiento o mejora en síntomas concretos. Este empeoramiento es gradual, y, en ocasiones, los síntomas se abortan o no empeoran más. Éstos, y otros síntomas, no suelen presentarse simultáneamente, pero casi todos se manifiestan en un grado u otro, aunque lo más llamativo son las alteraciones en el movimiento por la alta discapacidad que conllevan.

SINTOMATOLOGÍA ASOCIADA:

1- ALTERACIONES VASCULARES: baja presión sanguínea.
2- PROBLEMAS EN EL VACIAMIENTO DE LA VEJIGA (poliquiuria, obstrucción uretral...).

SÍNTOMAS PSICOLÓGICOS:

1- DIFICULTADES EN EL APRENDIZAJE: algunas ataxias cursan con debilidad mental, o si son muy tempranas, puede haber influencias ambientales que impidan la consolidación de ciertos aprendizajes.
2- DIFICULTADES EN LA EXPRESIÓN ORAL Y/O ESCRITA: a veces la simple dificultad en articular la voz provoca que mejores capacidades no se adquieran ni se usen, ya que normalmente no se utilizan.
3- DISFORIAS: el atáxico, como cualquier minusválido, tiene problemas de humor y de carácter. No son graves, suelen manifestar la gran cantidad de afectos negativos que el atáxico no puede descargar por vías más "normales".
4- DEPRESIÓN: la inmovilidad que produce la ataxia, la debilidad orgánica, la reclusión en la casa, la soledad, la dependencia, la sumisión, la falta de vínculo social en general, hacen de él un síndrome complejo de difícil tratamiento.
5- TRASTORNOS COGNITIVOS EN LA PLANIFICACIÓN: los atáxicos deben hacer más cosas con la mente que la gente normal: planificar acciones, valorar si todavía pueden realizar unos movimientos determinados, "pensar muy rápido"... Esto conlleva importantes problemas de adaptación (estrés) o problemas de atención.

ORTOPEDIA:

1- Una o dos muletas.
2- Silla de ruedas.
3- Barras y asideros diversos.

CLASIFICACIONES:

Asimismo, hay ataxias de comienzo tardío (en la mitad de la vida o en la edad madura), en las que su origen genético no reviste importancia. Se ha tendido a clasificar a este grupo de enfermedades según el momento de aparición de los primeros síntomas: si es antes de los 20 años o después.

Pero dos hechos importantes obligan a revisar las clasificaciones neurológicas:

1- La gran frecuencia de aparición de la Ataxia de Friedreich (1/45000 en personas normales. Hay muchos mas afectados de Ataxia de Friedreich que afectados de todas las demás ataxias juntas).

2- Las investigaciones genéticas que pueden obligar a transformar las clasificaciones sintomáticas clásicas que aporta la Neurología, ya que pueden beneficiarse ataxias no hereditarias de investigaciones efectuadas en la Ataxia de Friedreich

Sin embargo, las clasificaciones clásicas son usadas y parece importante tenerlas en cuenta.

1. ATAXIAS TEMPRANAS (el comienzo antes de los 20 años).

La ataxia de Friedreich es el tipo más conocido de Ataxia hereditaria; produce síntomas en la infancia o antes de los 20 años y es la que antes se reconoce entre las ataxias, porque hay muchos tipos. Debe su nombre al neurólogo Alemán Nikolaus Friedreich quien en 1863, aisló y estudió esta enfermedad por vez primera.

La ataxia temprana propiamente dicha o ataxia espástica, tiene síntomas similares a la ataxia de Friedreich, pero es más benigna y, a pesar de mostrar síntomas parecidos (desórdenes en corazón, diabetes, rigidez en las piernas...), son menos intensos.

La herencia suele ser Autosómica Recesiva, lo cual, quiere decir, que el atáxico ha de poseer dos genes defectuosos (procedentes del padre uno, y de la madre el otro; no importa si el progenitor se halla afectado o no).

Otras ataxias tempranas, de herencia autosómica recesiva, se asocian con retrasos en el desarrollo de caracteres sexuales (órganos genitales, voz, estructura del cuerpo...), pérdida de visión (dificultad en uno sólo o los dos ojos debido a fallos en el nervio óptico o la retina, cataratas), sordera o dificultades en el aprendizaje. Esta serie de condiciones se pueden presentar específicamente en una familia, pero no tienen que presentarse todas ellos.

Hay una ataxia, muy rara, que se transmite en una herencia ligada al sexo (en el par 23 del cariotipo humano; del conjunto de cromosomas humanos aquellos que determinan el sexo y son "X" e "Y"), concretamente al cromosoma "X" y de manera similar a la transmisión de la distrofia muscular de Duchenne. Las mujeres no pueden padecer la enfermedad porque se afecta un gen del cromosoma "X", y las mujeres tienen otro gen en el mismo lugar que contrarresta el defecto al ser "XX", mientras que los varones la sufren al carecer de un gen que contrarreste este defecto al ser "XY".

La ataxia-telangiectasia a pesar de constituir una ataxia temprana y de herencia autosómica recesiva, está asociada a retraso mental y a problemas en el sistema inmunitario (a las defensas, con lo cual, el paciente se halla expuesto a innumerables infecciones).

2. ATAXIAS DE INICIO TARDÍO (los primeros síntomas aparecen después de los 20 años).

No existe un acuerdo generalizado que las distinga, existe una desconcertante variedad de términos técnicos que describen trastornos relacionados: atrofia cerebelosa, ataxia espástica, ataxia de Marie, ataxia de Holmes, ataxia de Marie-Foix, ataxia cerebelosa, ataxia de Alojouanine, ataxia o degeneración olivo-ponto-cerebelosa. Actualmente se está unificando todas las ataxias dominantes bajo el término SCA (derivado de la nominación en Inglés: Spino-Cerebellar Ataxia) para luego hacer una subdivisión en tipos numerados.

Estas ataxias tardías son de difícil comprensión porque hay multitud de enfermedades que muestran un diferente grado de afección entre una larga lista de síntomas. Normalmente, las dividimos en las que se presentan en una familia y las que no. La herencia en este otro caso es dominante, lo que quiere decir que basta que un gen, en el cromosoma dominante, se halle defectuoso para que la enfermedad se manifieste. Esto es sencillo de diagnosticar porque sólo un progenitor afectado, puede transmitir la enfermedad; además, siempre habrá una probabilidad del cincuenta por ciento de hijos afectados y el portador, siempre va a estar afectado. Sin embargo, hay otro tipo de ataxias tardías sin esta base genética, o en las que la implicación hereditaria está todavía por descubrir.

Desde su aparición, la ataxia, produce una lenta degeneración en el sistema nervioso visible en una torpeza en los brazos y piernas (dismetría) y un habla pastosa, mal articulada (disartria). Es prácticamente imposible diagnosticar una ataxia dominante sin que ningún miembro de la familia se halle afectado. Las investigaciones apuntan la posibilidad de que exista un gen defectuoso en el cromosoma 6, lo que facilitaría la lucha contra estas enfermedades.

A veces los mismos atáxicos, a los 70 años, no han descubierto su enfermedad; desconocen que la tienen o ignoran algunos de sus síntomas: se dice que padecen unos síntomas idiopáticos (síntomas de los que no se sabe su procedencia).

Incluso, a veces, los neurólogos hablan de un trastorno masivo (atrofia múltiple del sistema nervioso), para clarificar ataxias, que parecen provenir de distintas partes del sistema nervioso.

Aparte de la ataxia, en otras enfermedades aparecen procesos degenerativos similares: la enfermedad de Parkinson presenta temblor intencional y falta de tono en las extremidades.

Los problemas que se manifiestan en los nervios que confluyen en el corazón son más concretos: trastornos en los vasos sanguíneos, sentimientos de urgencia para orinar o para que la orina fluya, impotencia sexual (dificultad en mantener la erección), etc. Aunque la ataxia es lo más prominente, la atrofia múltiple es más discapacitante que otros términos clínicos que se relacionan con las ataxias.

OTRAS ENFERMEDADES QUE SE CONFUNDEN CON LA ATAXIA:

Principalmente, se trata de aquellos trastornos del movimiento que guardan similitud por afectar al movimiento, al Sistema Nervioso Central o a la unión neuromuscular. Por ejemplo: la esclerosis múltiple, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (Esclerosis Lateral Amiotrófica, E.L.A.), el nutrido grupo de las distrofias musculares, enfermedad de Dejerine-Sottas, neuropatía hipertrófica, enfermedad de Rousse-Levy, neuropatía hereditaria del sistema motor y muscular y la atrofia muscular peroneal.

Otras enfermedades se confunden con la ataxia por la forma en que se transmiten. La paraplejia espástica hereditaria (cuya forma más frecuente sólo presenta anormalidades en las piernas y herencia autosómica dominante), se descubre en cualquier momento, sobre todo en la primera infancia y comienza con pautas anormales al caminar ("andar del segador" o arrastrar una pierna, un pie o un dedo), y pesadez o rigidez en las piernas; es un empeoramiento lento y progresivo, a veces, se produce incapacidad en el andar en la mitad de la vida, pero lo más común es la poliquiuria (sentimiento de urgencia en vaciar la vejiga con rapidez y frecuencia). Hay personas que padecen paraplejia espástica hereditaria, y que lo ignoran hasta bien entrada la enfermedad. También, hay paraplejias espásticas de herencia recesiva que incluyen trastornos asociados (problemas en la visión, rigidez y torpeza en brazos, disartria...).

SOBRE EL TRATAMIENTO:

Algunas de estas enfermedades pueden diagnosticarse por medio de análisis de sangre. Existen medios paliativos; hay medios para retrasar o prevenir estas enfermedades, para frenar la degeneración, pero no hay curación. La mejora depende de un cuidado personal (mantenerse en línea, delgadez, actividad, flexibilidad, higiene...). Algunos aspectos pueden mejorar mucho: la rigidez, la espasticidad, el vértigo, problemas en la orina, problemas de riego sanguíneo en los órganos genitales. También los ejercicios de natación, pueden mejorar el estado muscular general y la logopedia; son factores que ayudan y contribuyen a la mejora, pero no existe un tratamiento eficaz.

EL FACTOR HUMANO:

La ataxia es una afección grave en los estados avanzados de la degeneración; la vida del atáxico es normal, pero con una gran discapacidad. Al principio, incluso se le suele quitar importancia: los afectados relatan una marginación que no acaban de entender, sobre todo en la juventud; a la gente se les tilda de borrachos, drogadictos... porque caminan mal. Pero después, la enfermedad va avanzando lentamente y se hace necesario el uso de una silla de ruedas, los movimientos que parecen sencillos a todo el mundo o aquellos qe se ejecutaban con facilidad se van haciendo más difíciles cada vez...

La influencia de la forma de vida que elija un atáxico es un factor determinante en su rehabilitación. Hay que aceptar la enfermedad para poder aceptar a la sociedad. Hay que buscar un equilibrio entre lo que hay que adaptar y a lo que hay que adaptarse.

En una grave afección degenerativa la forma de reaccionar de nuestro pensamiento, de otras personas que convivan con nosotros, de nuestra historia, influye más poderosamente de lo que creemos en su evolución. Es decir, que si no permitimos la evolución negativa de una enfermedad, será más difícil que lo haga; o sea somos una parte de la enfermedad, la parte ineludible.

Para asegurar este tipo de acciones, es importante continuar con una actividad mental que no sea ni estresante, ni agobiante, ni incapacitante. Por tanto, el afectado debe contar con una elección de esas actividades de forma que pueda buscar ayuda y poder ayudar a los demás.

Asimismo, es importante mantener el vínculo social y la comunicabilidad.

Una enfermedad así, afecta a toda la familia, no sólo a los pacientes; de esta manera, las familias se convierten en los principales agentes de socialización.

Hay que hacer entender que algunos movimientos que ahora el paciente realiza cotidianamente, en un próximo futuro la enfermedad no se lo va a permitir. La vida va a cambiar. Hay que adaptar algunas cosas y hay otras que exigen adaptarse plenamente, como todo el mundo. Sin embargo, la vida de un atáxico está llena de peculiaridades, así como de formas de superar los obstáculos que hay. Es imposible vivir sin participar de la vida, y es imposible vivir siendo sólo protagonistas. Hay que buscar un punto medio.

Un punto de autopercepción de minusvalía es el comienzo del uso de la silla de ruedas; suele ser un extremo de no-aceptación, pero hay que verlo como algo objetivo: la silla de ruedas es sólo un instrumento que facilita muchas funciones de la vida.

Hay muchas ataxias sin que se afecte la inteligencia; esto, aunque parezca paradójico, es un incentivo a la depresión. El poder conocer las cosas es vital, pero no se trata en su justa medida. El atáxico debe tomarse la vida y sus problemas con calma: a muchos sorprendería la cantidad de cosas que puede hacer un atáxico

La información es necesaria. Es muy importante que los atáxicos tengan información sobre su enfermedad, las investigaciones que se llevan a cabo... El hecho de conocer si se va a ser atáxico en un futuro (ataxia dominante), si el próximo hijo va a ser atáxico o no, si una alteración se va a manifestar o no... es una información que debe estar disponible, para que el afectado pueda decidir que hacer con ella.

El conocimiento social de estas enfermedades es el mejor tratamiento para prevenir sus secuelas.