Sinónimos:

Síndrome de Batten Mayou.
Enfermedad de Stengel Batten Mayou Spielmeyer Vogt Stock.
Síndrome de Spielmeyer Vogt Batten.
Enfermedad de Spielmeyer Vogt.
Síndrome de Batten.
Síndrome de Batten Vogt.
Enfermedad de Batten Spielmeyer Vogt.
Enfermedad de Batten.
Síndrome de Stengel.

Resumen:

Las ceroidolipofuscinosis neuronales constituyen un grupo de enfermedades raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acúmulo de un lipopigmento (sustancia grasa) autofluorescente en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. El pigmento se llama lipofucsina, por lo que a estas enfermedades se las llama también lipofucsinosis neuronales o lipofucsinosis neuronales del ceroide. Se consideran los trastornos neurodegenerativos más frecuente de los niños.

Se distinguen varias formas clínicas, según la edad del inicio. Todas ellas se heredan como un rasgo autosómico recesivo.

La forma infantil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Haltia-Santavuori, se manifiesta al final del primer año de vida por crisis convulsivas mioclónicas, deterioro intelectual y ceguera por atrofia óptica y ataxia. La muerte sobreviene a los 10 años de edad. Se ha identificado la mutación responsable, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p32).

La forma infantil tardía o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo II o enfermedad de Jansky-Bielchowsky. Sus manifestaciones fundamentales son el deterioro rápidamente progresivo de la visión por atrofia óptica y los trastornos neurológicos, que pueden comenzar antes de los ocho años de edad. Se ha descrito en familias del norte de Europa, de ascendencia escandinava, la enfermedad afecta al cerebro y puede causar deterioro de las funciones intelectuales y neurológicas. Se ha identificado la mutación responsable, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15).

La forma juvenil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Spielmeyer-Vogt o enfermedad de Batten. Se caracteriza por pérdida de visión y deterioro intelectual progresivos, que comienza entre los 5 y los 10 años y en la cual las crisis mioclónicas son menos frecuentes que en la forma infantil tardía, y en la fase final de esta forma juvenil las posturas distónicas son especialmente intensas. Se ha identificado la mutación responsable, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16 (16p12.1).

Sinonimos:

Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil.
Ceroide Lipofuscinosis Neuronal, Tipo Infantil.
Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil Finesa.
Enfermedad de Santavuori Haltia.
Ceroide Lipofuscinosis Neuronal, Tipo 1.

Resumen:

Las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, que se caracterizan por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular progresiva de comienzo proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), pérdida de reflejos, aspecto hipertrófico (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano) de la musculatura, en general no se limitan a los músculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:

1- Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria.
2- Tiene una base genética.
3- El curso es progresivo.
4- En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.

En 1977, Santavuori describe una distrofia muscular congénita con malformaciones cerebrales y oculares, a la que da su nombre, y que es totalmente independiente de la llamada enfermedad. de Haltia-Santavuori o Ceroido Lipofuscinosis Neuronal de tipo I.

Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable.

Sinónimos:

Ceroidosis de Comienzo en el Adulto.
Lipofuscinosis Generalizada.
Lipofuscinosis Ceroide Neuronal, Tipo Adulto.
Ceroido Lipofuscinosis Tipo IV.
Idiocia Familiar Amaurótica del Adulto.
Forma del Adulto de la Lipofuscinosis Ceroide.

Resumen:

La principal característica de la enfermedad de Kufs es la aparición de síntomas a partir de los 10 años de edad.

Se presenta como un deterioro mental, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, signos extrapiramidales (por alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) y epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) que suele aparecer tardíamente.

Su evolución es muy lenta. Aunque pertenece al grupo de las idiocias amauróticas familiares, en esta forma del adulto, no existe afectación ocular. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.