José Ángel Berciano, del Marqués de Valdecilla, ha conseguido el Premio Gordon Holmes.

José Angel Berciano, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Marqués de Valdecilla, en Santander, ha recibido el Premio Gordon Holmes por su labor investigadora sobre la ataxia cerebelosa. El experto ha explicado a Diario Médico que las técnicas de neuroimagen han facilitado el abordaje de los afectados, ya que permiten localizar las estructuras que se encuentran dañadas en los pacientes con dicha patología.

"El estudio genético de las mutaciones alteradas se hace imprescindible en el abordaje del paciente con ataxia cerebelosa, una patología en donde la neuroimagen ha permitido descubrir qué estructuras están atróficas y a qué tipo de ataxia se enfrenta el clínico. El gran reto que tienen los investigadores por delante, tras el impulso dado por la bioquímica en los últimos seis años, pasa por saber atajar el daño que hacen a las neuronas las proteínas que están alteradas".

Estas son algunas de las reflexiones del Dr. José Ángel Berciano, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y catedrático de la Universidad de Cantabria, quien acaba de ser galardonado por la Fundación de la Ataxia Cerebelosa, con sede en Bélgica, con el Premio Gordon Holmes, por sus veinticinco años de investigación continuada de esta enfermedad del sistema nervioso, de la que existen unos 8.000 casos en España y unos 100 en Cantabria.

En la actualidad, el equipo que dirige el Dr. Berciano está volcado en el establecimiento de los genotipos, es decir, qué genes son los que mutan, cómo evoluciona la enfermedad en función de los distintos genotipos. "Estamos ante una investigación muy importante, porque es una enfermedad invalidante, con una larga esperanza de vida, que ataca al sistema nervioso, y que produce en el enfermo descoordinación en el movimiento, en el control de las extremidades y en el habla".

Según el especialista, la ataxia cerebelosa se manifiesta por causas hereditarias en la mitad de los casos, siendo el resto de origen esporádico.

"En concreto, no menos de 15 genes están involucrados en la aparición de esta enfermedad mediante mutaciones, por lo que el protocolo adecuado cuando la patología se manifiesta comienza con un chequeo genético de no menos de 10 mutaciones diferentes. Además, se debe excluir otro tipo de enfermedades que pueden producir síntomas similares, caso de los tumores cerebrales, la esclerosis múltiple, malformaciones vasculares, o enfermedades metabólicas como el hipotiroidismo, entre otras", relató el catedrático santanderino.

El Dr. José Ángel Berciano recuerda que en la serie de enfermos de Valdecilla abundan más los de procedencia hereditaria -la enfermedad se manifiesta en la primera o segunda década de la vida-, que los de carácter esporádico, que se dan a partir de la tercera década de la vida en adelante.

"En cualquier caso, en el Laboratorio de Neurogenética de Valdecilla se estudian de manera escalonada las 10 mutaciones más habituales de las ataxias. Cuando hay mutaciones raras que no se analizan en España, enviamos los ADN a laboratorios del extranjero", ha comentado el galardonado.

Detección:

Al margen de la determinación genética, el Dr. Berciano ha destacado el avance que ha supuesto la neuroimagen en el diagnóstico de la enfermedad. "El escáner continúa siendo válido, pero ahora nos informa mejor la resonancia magnética y cada vez más y mejor la resonancia por espectroscopia, ya que permite afinar aún más sobre la situación metabólica del cerebro y fijar con gran precisión cuáles son las estructuras que están atróficas. Y, en breve plazo, la neuroimagen aún aportará más cosas a través de la PET".

Para el Dr. Berciano, además, el gran drama de esta patología es que no hay ningún fármaco ni tratamiento consistente como para recomendar en la práctica clínica. "En este momento ya conocemos los mecanismos moleculares de la ataxia, se han localizado los genes y se han clonado, se saben cuáles son las proteínas que faltan, conocemos la secuencia de los aminoácidos y dónde se localizan los genes", ha indicado el experto.

Invalidos y longevos:

El Dr.José Ángel Berciano, catedrático de la Universidad de Cantabria, confía en que no haya que esperar un siglo para lograr un fármaco contra la ataxia cerebelosa, una enfermedad que se conoce desde finales del XIX, aunque el conocimiento de sus causas genéticas es muy reciente, de 1994. "Los enfermos, tanto en la ataxia hereditaria como en la esporádica, se convierten en muchos casos en inválidos funcionales, por lo que requieren múltiples cuidados generales, además del reconocimiento social de su enfermedad".

El Dr. Berciano explicó que ya es posible el diagnóstico precoz de la enfermedad, tanto prenatal como presintomática, e indicó que incluso será posible, en breve plazo, elegir en pacientes con esta mutación genética los óvulos o espermatozoides sin esa mutación para realizar una fecundación in vitro.

La labor investigadora sobre esta enfermedad, iniciada por el Dr. José Ángel Berciano en Valdecilla en el año 1974, ha dado lugar a cuatro tesis doctorales y a una veintena de publicaciones internacionales.