"Es una de las enfermedades que conlleva el síntoma de la ataxia".

Sinónimos: 1- Esclerosis Lateral Amiotrófica con Cuerpos de Poliglucosano. 2- Enfermedad de Stephen Hawking. 3- Enfermedad de Lou Gehrig. 4- Enfermedad de la Motoneurona. 5- Enfermedad de Charcot.

Descripción en lenguaje coloquial: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular rara que provoca la degeneración progresiva y la pérdida eventual de la función de las células nerviosas, motoneuronas superiores e inferiores que se localizan en el cerebro y en la médula espinal, lo que conduce a la progresiva pérdida y debilidad de los músculos esqueléticos. Estas motoneuronas controlan el movimiento de la musculatura voluntaria.

Pertenece al grupo de las conocidas como enfermedades de motoneurona, todas ellas con síntomas similares, siendo la ELA, la enfermedad más grave de este grupo. Otras enfermedades del mismo grupo son la atrofia muscular espinal juvenil o enfermedad de Kugelberg Welander, la infantil o enfermedad de Werdnig Hoffmann, la parálisis bulbar progresiva, la amiotrofia focal benigna, la esclerosis lateral primaria, en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales); y la atrofia muscular progresiva espinobulbar, ligada al cromosoma X o enfermedad de Kennedy, que afecta a varones de mediana edad.

Se desconoce la causa de la enfermedad, aunque el desarrollo de la biología molecular, la ingeniería genética y la bioquímica permitirán mejorar el conocimiento sobre el funcionamiento del sistema nervioso y aproximarse a las causas de estas enfermedades.

No es una enfermedad contagiosa, afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque existen casos descritos en pacientes más jóvenes, con ligero predominio en los varones.

En España, se estima que cada año se diagnostican unos 900 casos nuevos de ELA. (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas afectadas es de unas 4.000. La aparición de esta enfermedad en la población española es de alrededor de 2 casos por cada 100.000 habitantes, y se calcula que unos 40.000 españoles desarrollarán la enfermedad.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que permita hacer el diagnóstico definitivo, aunque se deben practicar numerosas pruebas para descartar otras enfermedades similares. De entre las pruebas diagnósticas que se deben realizar, destacan la resonancia nuclear magnética cerebral o espinal, y el estudio electromiográfico de la función neuromuscular.

Existen diferentes formas de presentación de la enfermedad, si bien estas pueden entremezclarse. Algunos enfermos comienzan con síntomas de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), debilidad, en otros casos debutan con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otros empiezan con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres.

La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, y asimétrica. A veces, la progresión es muy lenta, de años, y con períodos de estabilidad que producen un grado variable de discapacidad.

Es fundamental saber que en ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos, oído, vista, gusto u olfato, tampoco existe afectación de los esfínteres, ni de la función sexual.

La enfermedad transcurre sin dolor, aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto disconfort, que puede mejorar con la rehabilitación y en ocasiones con medicación.

No existe ningún tratamiento curativo, y tampoco un tratamiento de probada eficacia para la ELA, sin embargo, recientes descubrimientos de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, que se han mostrado eficaces en la detención de la progresión de la enfermedad, abren expectativas al parecer prometedoras.

El tratamiento sintomático (usado para combatir los síntomas que acompañan a la enfermedad) resulta eficaz. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.

Existe una forma familiar de ELA que se presenta en aproximadamente el 5-10 %, relacionada con una enzima, la superóxido dismutasa-1 (SOD-1). En general, no está considerada como una enfermedad hereditaria.