NOTA DE LOS TRADUCTORES: Debido al carácter extremadamente técnico de este texto, se advierte que esta traducción es sólo orientativa y dirigida exclusivamente a pacientes. Finalmente, se advierte que, al igual que toda la página web de Hispano-Ataxia, esta traducción tiene objetivos meramente informativos. En consecuencia, el paciente debe dar mayor credibilidad a cuanto diga el Dr. que a lo aquí referido. La web de Hispano-Ataxia únicamente sirve al paciente para acudir a la consulta con un mayor conocimiento global de la enfermedad y exponer sus dudas al especialista médico acatando sus opiniones en todo momento. (Los traductores).

ABSTRACT:

Informamos sobre los resultados de una conferencia para lograr un acuerdo general en el diagnóstico de la atrofia multisistémica (MSA). Describimos los rasgos clínicos de la enfermedad que incluye cuatro vertientes: fallos urinarios debidos a problemas en el sistema nervioso autónomo, parkinsonismo, ataxia cerebelosa, y trastorno corticoespinal. Hemos detallado pautas para definir la importancia relativa de estos rasgos. El diagnóstico de una posible atrofia multisistémica exige un criterio y además dos rasgos de las otras vertientes que hemos definido. El diagnóstico de atrofia multisistémica requiere trastornos urinarios por fallos del sistema nervioso autónomo más Parkinson o ataxia cerebelosa, no sensibles al tratamiento con levodopa. El diagnóstico exacto de atrofia multisistémica necesita de confirmación patológica.

INTRODUCCIÓN:

La atrofia multisistémica (MSA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de etiología indeterminada. Aparece esporádicamente y causa parkinsonismo y disfunciones cerebelosas, autónomas, urinarias, y piramidales, en diversas combinaciones. La enfermedad afecta a ambos sexos. Normalmente empieza a manifestarse en la edad madura avanzando, luego, de forma progresiva. Los rasgos parkinsonianos incluyen bradikinesia con rigidez, inestabilidad postural, habla hipocinética, y a menudo temblor, normalmente con una pobre o inconstante respuesta a la terapia crónica con levodopa. El trastorno cerebeloso consiste en ataxia al caminar, en los movimientos de los miembros y en el habla, y también desórdenes en los movimientos extraoculares. Los síntomas urinarios incluyen: urgencia, frecuencia, nocturia, vaciado incompleto de la vejiga , e incontinencia. El diagnóstico de atrofia multisistémica lleva valoración principalmente clínica, sin embargo, pueden ayudar en apoyar el diagnóstico varias pruebas de laboratorio.

En este desorden, las variaciones neuropatológicas consisten en una densidad alta de inclusiones citoplasmáticas (GCIs) asociadas con modificaciones degenerativas en todas o en alguna de las estructuras siguientes: putamen, núcleo caudal, globo pallidus, substancia nigra, locus ceruleo, olivas inferiores, núcleos pontinos, células de Purkinje, núcleos autonómicos del tronco encefálico, y columnas celulares del intermedio lateral y el núcleo de Onuf en el cordón espinal.

Se han hecho esfuerzos para establecer criterios de diagnóstico, pero aún no se han llegado a detallar pautas concretas. En una conferencia realizada el 23 y 24 de abril de 1998 en Minneapolis, Minnesota, organizada por la American Autonomic Society y por la American Academyf Neurology, se intentaba llegar a desarrollar pautas para el diagnóstico de atrofia multisistémica, MSA. Logramos un acuerdo general en los artículos abajo listados. Estas pautas no se han validado todavía, y requerirán modificaciones que incluyan futuras experiencias.

DOMINIOS CLÍNICOS:

Autónomo y trastornos urinarios: La hipotensión ortostática (OH) puede indicar fallo del sistema nervioso autónomo y éste puede ser asintomático o sintomático. Cuando es sintomático, suele ocurrir después del inicio de MED y conlleva síntomas urinarios. Los síntomas de la hipotensión ortostática son el resultado de la hipoperfusión cerebral y puede desencadenar un síncope. La conferencia para el consenso en el diagnóstico clínico de atrofia multisistémica determinó que probablemente requiera un periodo de 3 minutos, al ponerse de pie desde posición reclinada, para una reducción de la presión de sangre sistólica o diastólica. Frecuentemente esto se ve acompañado por un aumento inadecuado en el ritmo cardíaco (menos de 10 latidos por minuto). Hacemos notar que éste es un grado más pronunciado de hipotensión ortostática que el establecido previamente. MED aparece temprano y afecta a casi todos los pacientes masculinos con atrofia multisistémica, pero los síntomas tienen especificidad baja. La frecuencia urinaria, urgencia, incontinencia, o vaciado incompleto de la vejiga, también aparecen habitualmente en fases tempranas de la enfermedad.

Parkinsonismo: La mayoría de los pacientes de atrofia multisistémica (MSA) desarrolla rasgos parkinsonianos en alguna fase de la enfermedad. Todos estos pacientes tienen bradikinesia: rigidez, inestabilidad postural, y, con frecuencia, temblor. El temblor normalmente es irregular y postural, incorporando mioclonías a menudo. Los parkinsonismos en atrofia multisistémica pueden ser asimétricos. La disartria es principalmente hipocinética, a menudo mezclada con otros síntomas. Los síntomas de Parkinson normalmente responden poco a la terapia crónica con levodopa, sin embargo, en un 30 % de los pacientes se produce una respuesta positiva a la levodopa en algún momento de la enfermedad... no obstante, esta respuesta dura menos de 5 años: Éstos son la clase de pacientes en los que resulta más difícil dar un diagnóstico exacto.

Trastorno cerebeloso: La ataxia al caminar es el síntoma cerebelar más corriente en la atrofia multisistémica (MSA) y, con frecuencia, está acompañado por disartria, ataxia en los miembros, y a veces nistagmus y dismetría ocular. A menudo, aparecen movimientos sacádicos. La disartria en los pacientes con disfunción predominantemente cerebelosa es principalmente de características atáxicas, a veces mezclada con otros síntomas.

Transtorno corticoespinal: La respuesta plantar extensor acompañada por hiperreflexia es habitual en un 50 % de los afectados por atrofia multisistémica (MSA). Las señales corticoespinales pueden contribuir al diagnóstico, pero son menos importantes que el resto de los síntomas.

RESPUESTA A LA LEVODOPA:

La respuesta a la administración de levodopa debe de ser probada subiendo paulatinamente la administración de la dosis (con un inhibidor periférico de decarboxilasa) durante al menos 3 meses y no menos de 1 g. por día (si fuera necesario y tolerado). Se considera clínicamente que la respuesta es positiva si se produce una mejora significativa de los síntomas. Esto debe demostrarse con una evidencia objetiva de un 30 % o más de mejora en la parte III (examen motor) de la Escala Unificada para medir la enfermedad de Parkinson.

INVESTIGACIONES DE LABORATORIO:

Para medir la función autonómica se utiliza electromiografía de esfínter (EMG), y también puede utilizarse neuroimágenes para apoyar el diagnóstico (estos métodos de neuroimágen son muy útiles para excluir otras patologías). Las anormalidades abajo descritas se han definido a partir de casos bien definidos clínicamente y no en fases tempranas de la enfermedad: En las fases tempranas, las pruebas pueden dar resultados equívocos. Consideramos prematuro incorporar los resultados de laboratorio en las pautas clínicas establecidas, pero servirán para encarar el desarrollo futuro de el "Laboratorio de Apoyo" para las categorías de diagnóstico.

La valoración de la función del sistema nervioso autónomo puede verse ayudada por otras pruebas que evalúan la distribución y severidad sudomotor, cardiovagal y deficiencias simpático adrenérgicas. Las pruebas para el sistema nervioso autónomo sirven para distinguir a la atrofia multisistémica (MSA), Parkinson y de las degeneraciones cerebelosas idiopáticas.

La electromiografía (EMG) de esfínter puede ser útil en el diagnóstico de atrofia multisistémica. El análisis de potenciales de unidad de motor individuales normalmente grabado del esfínter anal externo muestra variaciones que indican reinnervación crónica, con las unidades de motor notablemente prolongadas.

Las imágenes obtenidas por resonancia magnética (MRI) puede ayudar en la evaluación descubriendo anormalidades estriatales, de cerebelo, y de tronco cerebral, pero pudieran ser normales en el 20 % de los casos. Las anormalidades estriatales pueden incluir atrofia putaminal, señales de inicio de variaciones del margen putaminal posterolateral, e hipointensidad del putamen relativo al globo pallidus. Las anormalidades infrasensoriales incluyen atrofia cerebelar y pontina y variación de señales en los pons y pedúnculos cerebelares medios.

Los estudios en marcha son evaluar la utilidad de la espectroscopia, resonancia magnética, tomografía de emisión de positrones, y tomografía solamente de fotones.

CATEGORÍAS DE DIAGNÓSTICO:

Hemos establecido tres categorías de diagnóstico reflejando diferentes niveles de certeza: definido, probable, y posible (tabla 2). El diagnóstico de atrofia multisistémica (MSA) definido sólo puede hacerse después del examen neuropatológico del sistema nervioso central revelando la densidad característica y distribución de GCIs y las variaciones degenerativas perfiladas anteriormente. El diagnóstico probable o posible de atrofia multisistémica puede hacerse utilizando combinaciones diferentes de dominios clínicos, criterios y rasgos, como se indica en las tablas 1 y 2. Los criterios de exclusión se muestran en la tabla número 3.

TERMINOLOGÍA:

La atrofia multisistémica (MSA) es una entidad del clinicopatológica variada. El término no debe usarse para describir otras enfermedades neurodegenerativas que afectan a sistemas múltiples. El uso confundiendo términos similares: ej, "degeneración multisistémica" es impropio y ahora debe disuadirse de utilizarlo. Recomendamos diagnosticar a los pacientes como con MSA-P si predominan los rasgos parkinsonianos, o MSA-C si predominan los cerebelares. Con esta terminología se tiene la intención de reemplazar a la degeneración estriatonigral (SND) y a la atrofia olivopontocerebelar esporádica (OPCA), respectivamente, por dichos tipos de atrofia multisistémica (MSA). El término "Síndrome Shy Drager" ha sido ampliamente mal empleado, y no es útil.