Las preguntas siguientes fueron planteadas y respondidas durante la reunión anual general de la NAF del año 2002 en St. Louis, Missouri.

· ¿Cuáles son los tests genéticos actualmente disponibles?:

Dra. Nance: Hay un número creciente de formas de ataxia para las cuales se ha identificado el gen causante de la enfermedad. No es posible realizar una prueba genética para un desorden hereditario hasta que el gen causante del mismo no es conocido. Las pruebas genéticas disponibles son: SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, Ataxia de Friedreich (FA), DRPLA, AOA, una de las formas de HSP, y Ataxia telangiectasia (A-T). Por tanto, hay un número, en constante aumento, de enfermedades con síntomas de ataxia para las que puede hacerse pruebas genéticas.

· ¿Cómo se hace una prueba genética?:

Dra. Nance: Desde la perspectiva del paciente, solamente se necesita una muestra de sangre y enviarla al laboratorio adecuado para que hagan la prueba. Hay laboratorios comerciales y también otros laboratorios universitarios que hacen pruebas genéticas, por ejemplo la Universidad de Minnesota y el Baylor College de Medicina. Además hay otros laboratorios de diagnóstico molecular a los que se puede enviar la muestra de sangre. Básicamente, se pide una prueba genética al especialista médico que trata al paciente, y si él no sabe dónde enviar la sangre, un recurso útil es la página web http://www.geneclinics.org/

(Nota: Esta página web referida es muy completa y tiene un listado de laboratorios a nivel internacional en donde se realizan tests genéticos para muchas enfermedades, entre ellas tipos de ataxia).

La mayoría de los laboratorios, cuando les llega para analizar una muestra de sangre presunta portadora de ataxia, hacen una serie de pruebas y no se limitan solamente a una. Es decir, en lugar de hacer que el paciente envíe ocho muestras de sangre para hacer ocho pruebas diferentes, harán todas a partir de una sola muestra. El paquete de pruebas para un grupo similar de enfermedades ofrecidas por un laboratorio determinado puede ser distinto al de otro. Si la sangre de un paciente de ataxia fue testada hace cinco años sin obtener resultados, probablemente se analizó para SCA1, 2, y 3, pero posiblemente no se hizo para SCA6, 7, y 8, y con seguridad no fue testada para SCA10, 12, y 17. Por ello, si hay una enfermedad dominante en la familia del paciente pero genéticamente no fue hallada hace algunos años, debe pensarse en que quizás no se hicieron las pruebas genéticas para algunos de nuevos genes causantes descubiertos últimamente. El problema es que a mayor número de pruebas incluidas en el correspondiente paquete ofrecido por el laboratorio, más caro resulta el análisis.

Dr. Perlman: Los laboratorios conservan las muestras durante seis meses, así que el médico del paciente puede empezar mandando analizar los tipos más corrientes de ataxia o más concordantes con el diagnóstico clínico, y, si salieran negativos, puede pedir más tests a partir la misma muestra de sangre sin molestar de nuevo al paciente con nuevas extracciones.

· ¿Las ataxias esporádicas son progresivas?:

Dr. Paulson: Hemos pasado mucho tiempo hablando de causas genéticas conocidas para la ataxia, y entre nuestra audiencia también hay pacientes de ataxia esporádica. Yo diría que la respuesta a esta pregunta es compleja y tendría contestaciones muy diversas. No todas las ataxias esporádicas son progresivas. Algunas personas desarrollan una ataxia que no puede progresar más allá de cierto punto. Si pensamos que la ataxia esporádica incluye causas genéticas y medioambientales, podría darse el caso que alguna causa medioambiental... de tratarse, por ejemplo, de una infección, un virus de alguna clase, podría llevar a un problema en el cerebelo causante de ataxia que quedaría fijo de por vida. Generalizando, la respuesta a la pregunta es no, no siempre la ataxia esporádica es progresiva.

· ¿Dónde están los tres mayores centros para el estudio de las ataxias (específicamente para las esporádicas)?.

Dra. Nance: ¡Esta semana, indudablemente, están en St. Louis! ¡Puede verse en el programa de dónde son los ponentes! :-) . La Universidad de Minnesota tiene un gran interés en la investigación sobre todas las formas de ataxia, no sólo sobre SCA1 o SCA6. El Dr. Perlman y el Dr. Pulst son los dos de Los Angeles y allí también hay un grupo con mucho interés clínico en ataxia. El Dr. Gilman, en Michigan, ha realizado mucho trabajo durante varios años en ataxias esporádicas. El grupo de la Universidad de Baylor ,en Texas, está compuesto por la Dra. Zoghbi y el Dr. Ashzawa, que son grandes investigadores y muy buenos médicos. Existe mucho interés en el NIH, en Baltimore. Y, en la Universidad Johns Hopkins hay un equipo de investigadores que están entrando en el campo de la ataxia. A lo largo de todo el país podemos encontrar grupos de investigadores con un interés específico en distintos tipos de ataxia.

· Terapia génica para FA. ¿Cree que, si fuera posible, quitar parte o la mayoría (pero no necesariamente toda) de la porción del trinucleótido repetido del exon sería beneficioso?.

Dr. Pulst: La porción repetida del gen no está en el exon, sino en el intron, que es una parte del gen que no da lugar a la proteína, sino que interfiere en la fabricación de la misma. La terapia génica que corrija este defecto es, probablemente, el tipo ideal de terapia y hay algunos estudios preliminares con cultivos celulares y animales para intentar conseguir esto. Y veríamos, pensamos que si la terapia génica fuera eficaz en esta enfermedad, podríamos llegar a proporcionar la proteína perdida a las células.

· ¿La nutrición influye en la ataxia? ¿Estaría recomendada algún tipo especial de dieta? ¿Se ven resultados? ¿Hay que controlar la relación PESO/BMI?:

Dr. Perlman: Hay algunas ataxias hereditarias recesivas de origen metabólico dónde es aconsejable controlar la dieta. En los desórdenes de metabolismo de hidratos de carbono, a las personas que no pueden convertir los hidratos de carbono en energía, se les pueden dar dietas alternativas que utilizan proteínas o grasas para proporcionar energía, ya que, como el cerebelo es dependiente de esa energía, estas enfermedades pueden incluir ataxia como síntoma. Estas dietas suelen ser más eficaces en niños, porque sus cerebros son más fáciles de cambiar de un tipo de metabolismo a otro. Hemos probado algunas de estas dietas en adultos y no se consiguen resultados tan buenos como en edades infantiles. Pero, a cualquier edad, siempre que haya un problema metabólico, debemos intentar encontrar la dieta idónea.

Ya en el general de todas las ataxias, se han publicado algunos resultados, pero aún necesitamos hacer más trabajos sobre la influencia del peso corporal. Si el paciente padeciera sobrepeso, le resultará más difícil la movilidad, por ello es importante el control del peso. Si el paciente no pudiera hacer ejercicio por problemas de equilibrio, el control del peso resulta más difícil. Yo he recopilado distintas dietas. Cuando un paciente me dice que ha perdido 10 libras sin hacer ejercicio, tengo en cuenta esa información e intento deducir si funcionaría en cualquiera de mis otros pacientes.

· ¿Las personas con ataxia son más sensibles a la comida picante? ¿Al ruido? ¿Sus sentidos se agudizan?:

Dr. Perlman: Si se tiene problemas por atragantado con las comidas picantes, se debe minimizarlas en la dieta para evitar esos problemas. Una de las modificaciones a tener en cuenta en la dieta para reducir los problemas de tragado es controlar la temperatura y textura de la comida para reducir los tipos de irritación que la comida pueda causar.

¿Realmente se agudizan los sentidos? ¿Las comidas picantes se notan más picantes? ¿El ruido parece más intenso? ¿Se agudizan otros sentidos? Puede ocurrir que alguna de las vías que unen el centro de equilibrio del tallo cerebral incluya vías que afectan a los sentidos del gusto, o el oído y, por ello, den lugar a modificaciones en dichos sentidos. Una de las pruebas utilizadas en la enfermedad del Parkinson es referente al olfato, pues se cree que pueden producirse cambios en dicho sentido en fases tempranas de la enfermedad. Además del olfato, aquí también pudieran verse involucrados los sentidos del gusto y del oído, pero no disponemos de estudios realizados en profundidad que lo corroboren.