La rehabilitación motora prolonga la autonomía de las personas que sufren algún tipo de ataxia hereditaria. Esta enfermedad rara que afecta a unas 8.000 personas en España no tiene aún tratamiento específico, aunque el apoyo terapéutico basado en fisioterapia y en suplementos antioxidantes puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El término griego ataxia significa desorden, inestabilidad, torpeza y en medicina se emplea para designar a los síntomas caracterizados por un trastorno en el movimiento, el equilibrio y la coordinación. Cuando la causa de estos síntomas es genética, se habla de ataxia hereditaria. Existen 400 tipos diferentes, aunque el 50 por ciento de los casos corresponde a la ataxia de Friedreich.

"En los tipos hereditarios suelen estar presentes dos clases de afectaciones en el sistema nervioso central: el cordonal y el cerebeloso", explica el Dr. Manuel Nieto Barrera, neurólogo del Hospital Virgen del Rocío, en Sevilla. "El tipo cordonal afecta a diversas partes de la médula espinal, que es por donde se transporta la sensibilidad profunda consciente, es decir, lo que nos permite ser conscientes de los actos que realizamos, del peso que soportamos o de cuándo andamos, entre otras muchas cosas. Con la cerebelosa, el daño aparece en la sensibilidad profunda e inconsciente, la del equilibrio y la coordinación".

A pesar de que no hay tratamiento curativo, el experto destaca los beneficios de la rehabilitación en estos pacientes: "Está demostrado que la fisioterapia prolonga el tiempo con autonomía funcional del enfermo. De hecho, puede aumentar en dos o tres años la fase de deambulación autónoma. Además, esta terapia mejora la calidad de vida, porque favorece el tono muscular y evita las contracturas que se forman por las posturas viciosas adoptadas ante las dificultades de movimiento".

Antioxidantes:

Junto con la rehabilitación, se sabe que una dieta adecuada y la vitamina E, por su papel antioxidante, puede mejorar significativamente la sintomatología en ciertos pacientes. El Dr. Nieto Barrera indica que "recientemente, se ha introducido en las opciones paliativas un fármaco llamado idebenona. Se trata de un análogo de la coenzima Q, cuyos efectos antioxidantes podrían proteger frente a la enfermedad cardiaca que se asocia a la ataxia de Friedreich y también parece mejorar algunos signos neurológicos". Este fármaco se consigue como medicamento extranjero.

DIAGNÓSTICO DE LAS ATAXIAS HEREDITARIAS:

A diferencia de otras enfermedades raras, en las que los pacientes tienen que acudir a diversos especialistas y someterse a muchas pruebas hasta alcanzar un diagnóstico, las ataxias hereditarias son enfermedades que suelen detectarse con facilidad.

Según expone el doctor Nieto Barrera, con "una anamnesis o historia médica bien realizada y una evaluación neurológica completa del paciente suele ser fácil realizar el diagnóstico. Conseguirlo cuanto antes facilitará el consejo genético para los familiares próximos, con el objeto de evitar la propagación de la enfermedad y al mismo tiempo, el inicio de la terapia rehabilitadora y de los tratamientos paliativos para el paciente".

La torpeza en la coordinación y los trastornos del equilibrio son los primeros síntomas. El caminar se vuelve característico, con los pies muy separados para compensar las dificultades del movimiento. Por otra parte, la falta de coordinación afecta a la habilidad de la persona para realizar tareas que requieren psicomotrocidad fina, como escribir o comer.

Al tratarse de enfermedades multisistémicas, otros síntomas probables pueden ser dificultades para tragar y hablar, desgaste en los músculos, sordera, escoliosis, deformaciones en los pies, enfermedades cardiacas, problemas respiratorios, incontinencia urinaria, diabetes, atrofia óptica o deficiencias inmunológicas.

Tipos:

Se cuentan unos 400 tipos diferentes de ataxias hereditarias, que se transmiten por una alteración genética. En el tipo más frecuente, la ataxia de Friedreich, el gen alterado se encuentra en el cromosoma 9. Suele empezar durante la infancia, aunque en otras ataxias la edad de inicio es en la segunda o tercera década de la vida, como en el caso de la de Olivo-Pontocerebelosa.

El especialista señala la enfermedad de Machado-Joseph entre las ataxias cuya incidencia aumenta en España. "Este tipo de ataxia se describió en las Azores, de tal forma que era conocida como la enfermedad de las Azores, pero ya hemos detectado varios casos aquí. Las vías afectadas son preferentemente la cerebelosa y la piramidal y se ha relacionado con una mutación en el brazo largo del cromosoma 4".

La enfermedad de Machado-Joseph tiene una evolución más lenta que la de Friedreich, pero la sintomatología neurólogica de aquélla es más compleja.

INVESTIGACIÓN:

Los especialistas apuntan diferentes vías de investigación que pueden ser útiles para hallar un tratamiento curativo de las ataxias hereditarias. Entre estas vías, la más prometedora, aunque todavía lejana, es la terapia génica. Esta opción pasa por detectar las delecciones concretas que produce cada ataxia y actuar sobre ellas.

La ataxia de Friedreich es una de las más conocidas. Está relacionada con una mutación genética localizada en el brazo largo del cromosoma 9 y que regula la proteína frataxina, implicada en varias funciones sobre el sistema nervioso, el corazón, el páncreas y en el metabolismo del hierro. Los enfermos con ataxia de Friedreich tienen disminuida la cantidad de esta proteína. "Es posible que se comience por aquí un tratamiento, basado en esta proteína deficitaria", apunta el doctor Nieto Barrera.

Con la terapia génica se podría conseguir que déficits de este tipo desaparecieran, "pero el problema ahora no es tanto conocer el defecto molecular o la proteína alterada, sino cómo llegar hasta la zona en la que se sufre el déficit. En este terreno todavía hay que investigar".

Terapia celular:

El experto ve más complejo el camino de la terapia celular o empleo de células madre. "Las ataxias son enfermedades producidas por una afección en vías o conexiones del sistema nervioso, no en células, de ahí que una terapia dirigida exclusivamente a la célula pueda resultar insuficiente". En la ataxia de Friedreich, por ejemplo, las vías dañadas son preferentemente los cordones posteriores de la médula, después los axones espinocerebelosos y posteriormente, la vía piramidal.