5- INFORMACIÓN RÁPIDA SOBRE LA ATAXIA. (Por Miguel-A. Cibrián, respuesta a 4 preguntas formuladas por Luis Eguiguren ante una entrevista radiofónica).

"Estimado Luis: Me has pillado en fuera de juego, como se suele decir: Yo sé muy poco de ataxias. Cuando recibo tu mensaje aquí en España es ya martes. De no haber sido tan urgente, se podría haber preguntado a Chris, a Fraser, o a Pam, que son quienes más saben de esto. Tú no me necesitas a mí... lo que necesitas es un neurólogo con la lección bien estudiada. Yo no sé nada: precisamente porque paso de puntillas sobre la información en beneficio del interés por la persona humana. Pero como no hay tiempo... allá voy".

a)- ¿Que es la ataxia?: Nosotros los afectados vemos la ataxia como una enfermedad, aunque no parece correcto. La palabra ataxia proviene del griego. Así, para los Científicos, la ataxia es un conjunto de síntomas, entre los cuales está la descoordinación de movimiento. Por lo cual, una exposición continuada a la ingestión de alcohol podría desencadenar una ataxia. En otras ocasiones es producida por agentes indeterminados como la Ataxia Paraneoplásica. Sin embargo la mayor parte de las ataxias son por heredo-degeneración. Son las llamadas Ataxias Hereditarias, que consiste en uno gen heredado que provoca una deterioro PROGRESIVO de la salud del paciente.

Estas Ataxias Hereditarias pueden ser de tipo dominante, que consiste en que un gen defectuoso predomina sobre otro: por ello se heredan de uno solo de los dos progenitores. Y las ataxias recesivas que se heredan de ambos progenitores. Normalmente no hay antecedentes visibles en el caso de las recesivas: Sucede que ambos padres son portadores, pero no afectados. Y ese extremo sólo lo detectaría un moderno análisis del ADN. Por tanto, aunque la posibilidad sea remota, nadie está libre de nacer atáxico o tener un hijo atáxico o varios, pues está ataxia no es visible en los primeros años: Y cuando es detectada, ya han nacido todos los hijos de matrimonio. Y no todos los hijos heredan la ataxia, solamente algunos.

b)- ¿Cuantos casos se presentan?: Hablar de cifras en una enfermedad muy poco conocida e investigada es casi decir por decir. Sin demasiada seguridad, creo recordar que los riesgos para la población europea estaban cifrados en un dos por mil.

c)- Remedios posibles: En la actualidad, no existe cura ni tratamiento para el foco global de las Ataxias Hereditarias. No obstante, sí existen tratamientos de choque para cada uno de los síntomas de la ataxia. Obviamente, si un atáxico llega a tener escoliosis, miocardiopatía, diabetes etc. como consecuencia de la ataxia, no se podrá atacar a la ataxia, pero sí se podrá tratar la escoliosis, la miocardiopatía, la diabetes etc. No parece probable hallar una cura para las ataxias hereditarias. Aunque, los últimos informes de los Investigadores son esperanzadores y parecen positivos en la búsqueda de soluciones que alarguen el proceso degenerativo y redunden en un mejor bienestar del paciente de ataxia.

Hay algunos remedios, como NAC que podrían ayudar, pero son vistos con escepticismo por los Investigadores. Son productos de dietética, no medicamentos.

d)- ¿En qué países hay más casos de esta enfermedad?: Yo no creo que existan países con menor número de este tipo de enfermedades. Cualquier cifra dada al respecto, resultaría engañosa al no existir el mismo nivel en la Medicina. Por ejemplo, podríamos decir que entre la Población Africana apenas existen casos, pero sería una afirmación absurda y hecha sin garantías de ninguna clase: porque allí no hay Medicina para detectar ni contabilizar los casos. Un paciente de ataxia Africano puede morir pensando que un brujo le ha echado mal de ojo y sin saber que él padece una ataxia.

Sí se ha detectado mayor número de casos de Ataxias Hereditarias entre grupos de población cerrados al exterior por imposición o por voluntad, bien sea por razones étnicas, religiosas, sociales, o políticas. Me refiero a grupos donde ha abundado el matrimonio entre familiares por razones que no está en mi ánimo analizar.