Este documento sobre la ataxia de Charlevoix-Saguenay tiene como finalidad describir de manera general los síntomas de esta enfermedad y las repercusiones que tiene en la vida de las personas afectadas en las diferentes etapas de su existencia.

Sumario:
1- ¿Qué es la Ataxia de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)?.
2- ¿Cuáles son los síntomas de la ARSACS? ¿Cómo evoluciona?.
3- ¿Cuál es la causa de la ARSACS?.
4- ¿Cómo saber si soy portador del gen de la ARSACS?.
5- ¿Cuáles son los riesgos de tener un hijo afectado?.
6- ¿Cómo se hace el diagnóstico de la ARSACS ?.
7- ¿Cómo se trata la enfermedad?.
8- ¿Cuáles son los impactos psicológicos de la ARSACS ?.
9- ¿Se investiga sobre la ARSACS ?.

La ataxia autosómica recesiva espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) es una enfermedad neurológica, evolutiva y hereditaria, propia de las personas originarias de las regiones de Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) y de Charlevoix, así como de las personas cuyos ancestros provienen de estas regiones. La enfermedad se traduce en una degeneración de la médula espinal. Acompañada por una afección progresiva de los nervios periféricos.

La ARSACS afecta por igual a hombres y a mujeres. Alrededor de 250 personas están afectadas por esta enfermedad en la región de SLSJ y de Charlevoix. Una de cada 22 personas es portadora del gen de la ARSACS en estas regiones.

2- ¿Cuáles son los síntomas de la ARSACS? ¿Cómo evoluciona la enfermedad?.

La ARSACS toca la médula espinal y los nervios periféricos; los otros órganos del cuerpo no están afectados por la enfermedad. La severidad de los síntomas varía ligeramente de una persona a otra, según los grupos de edades específicas. En general ningún dolor físico está causado directamente por la enfermedad.

Habitualmente, los síntomas se observan en la infancia, cuando el niño camina de forma autónoma. El niño afectado tiene tendencia a caerse más frecuentemente, por motivo de una falta de equilibrio y a veces rigidez en las piernas. Hasta la adolescencia los síntomas son, en general, más bien leves. En ciertos niños la enfermedad puede incluso pasar inadvertida. Las frecuentes caídas, una marcha incoordinada (ataxia), una dificultad en la ejecución de trabajos manuales y de escritura son síntomas que se encuentran con frecuencia en la edad escolar. La dificultad para pronunciar las palabras (disartria) también está presentes en algunos niños. Los niños afectados por la ARSACS muestran una dificultad para practicar deportes como la bicicleta, el patinaje o el ski.

En la adolescencia, el joven presenta cada vez más una dificultad para caminar y sus habilidades manuales decrecen. Una rigidez en las piernas a menudo se asocia a los problemas de equilibrio en la marcha.

El joven adulto a menudo debe utilizar una muleta para sus desplazamientos, o apoyarse en alguien. Presenta a menudo una deformación de los pies (pies cavos) y de las manos. Sin embargo puede proseguir sus estudios o estudiar una carrera. La mayor parte de las personas afectadas pueden conducir un automóvil durante bastantes años. A veces es necesaria una adaptación del vehículo. En este estado de la enfermedad, los síntomas pueden parecerse a los de una persona en estado ebrio por lo que un informe médico sobre la enfermedad puede ser útil para evitar malentendidos o prejuicios sobre la persona.

El adulto, hacia la treintena, en general utiliza una silla de ruedas para sus desplazamientos en el exterior del domicilio. Necesita equipamientos especiales para ayudarle a tomar una ducha, un baño o para levantarse del servicio. La mayoría de los adultos son suficientemente autónomos para vivir solos pero pueden tener necesidad de ayuda para el cuidado de la casa y las comidas. Ciertos adultos muestran dificultad para controlar su vejiga y más raramente su intestino. De todas formas, la mayoría no presenta problemas de incontinencia.

Las personas más mayores (entre 55 y 70 años) se desplazan en silla de ruedas manual o de motor. Necesita ayuda para realizar las transferencias de un lugar a otro. La persona mayor a menudo presenta una severa disartria. Tiene necesidad de ayuda para sus cuidados de higiene personal, para el mantenimiento del hogar y la preparación de las comidas.

La ARSACS es una enfermedad que evoluciona lentamente y que a veces puede permanecer estable durante algunos años. La ARSACS no causa retraso intelectual. La esperanza de vida de las personas afectadas sólo disminuye muy ligeramente.

3- ¿Cuál es la causa de la ARSACS?.

La ARSACS está causada por un gen defectuoso situado en el cromosoma 13. Se trata de un gen autosómico recesivo. Se dice que este gen es autosómico porque está situado en uno de nuestros 22 pares de cromosomas, que determinan nuestras características individuales, a excepción del sexo. El gen de la ARSACS es recesivo: para tener un hijo afectado por la enfermedad, es necesario que los dos padres sean portadores del gen de la ARSACS; cuando los dos padres son portadores, el riesgo de tener un hijo afectado es1/4 (25%) de posibilidades. Los portadores del gen de la ARSACS no presentan ningún signo de la enfermedad. Una persona de 22 en la población de SLSJ y de Charlevoix lleva el gen de la ARSACS y tiene el riesgo de transmitirlo a sus descendientes. La gran mayoría de estas personas ignoran su condición de portador.

El gen de la ARSACS fue descubierto por un equipo de investigadores deQuebec en el año 2000. Dos modificaciones o mutaciones del gen fueron identificadas y se encuentran en un 96,3% de los casos; estas mutaciones pueden ser descubiertas por un análisis genético, con una simple extracción de sangre. Una escasa proporción de los portadores del gen (3,7%) presenta una mutación que no puede todavía ser detectado por análisis genéticos.

4- ¿Cómo saber si soy portador del gen de la ARSACS?.

Los padres de una persona afectado por la ARSACS son obligatoriamente portadores. La condición de portador del gen puede ser verificado por un análisis genético. Este test se ofrece a los miembros de las familias afectadas por la enfermedad, así como a sus cónyuges. Es posible que este test sea eventualmente ofrecido a las poblaciones que presenten un riesgo elevado de ser portadores de este gen.

5- ¿Cuáles son los riesgos de tener un hijo afectado?.

Cuando los dos padres son portadores del gen:
El riesgo de que el hijo sea afectado es 1 sobre 4 (25%); de que sea portador es de 2 sobre 4 (50%); y de que no sea ni afectado ni portador es de 1 sobre 4 (25%).

Cuando una persona afectada de ARSACS tiene hijos:
Si su pareja también esta afectada por la ARSACS todos sus hijos serán afectados por esta enfermedad; si su pareja no es afectada, pero es portadora, el riesgo de tener un hijo afectado es del 50%; si su pareja no es afectada ni portadora del gen, todos sus hijos serán portadores del gen pero no estarán afectados por la enfermedad.

Si se tiene una historia familiar de ARSACS, se puede consultar un genetista o un consejero en genética. Estos profesionales de la salud podrán realizar una estimación del riesgo de tener un hijo afectado por la ARSACS, ofrecen la posibilidad de realizar un test genético o discutir sobre las elecciones que se le ofrecen en materia de planificación familiar.

6- ¿Cómo se realiza el diagnóstico de la ARSACS?.

La enfermedad es diagnosticada habitualmente sobre la edad de 2-5 años; para hacer el diagnóstico de la ARSACS son necesarios un análisis neurológico, ciertos exámenes neurofisiológicos y un análisis genético. El neurólogo es el médico especialista que diagnostica esta enfermedad. Si los padres son los dos portadores de este gen, la ARSACS también puede ser diagnosticada en el feto durante el embarazo por un análisis genético que se realiza a partir de células fetales obtenidas bien por una biopsia o bien por la amiocentésis.

7- ¿Cómo se trata la enfermedad?.

Actualmente no hay tratamiento capaz de curar esta enfermedad. Sin embargo, algunos profesionales de la salud que trabajan en equipo pueden ayudar a las personas afectadas a mantener y a mejorar sus capacidades físicas. Estos profesionales trabajan en las siguientes áreas: readaptación física (ergoterapeuta y fisioterapeuta), medicina (neurólogo y ortopeda), cuidados de enfermería y consejo genético.

La readaptación física en diferentes etapas de la vida:
Desde el diagnóstico, se evalúa al niño en fisioterapia con el fin de medir su movilidad de las articulaciones, evaluar los cambios de posición, su capacidad de caminar así como las habilidades en las actividades de motricidad global (saltos, carrera, escalera, etc). Se propone al niño según sus necesidades un seguimiento regular o de control, con un programa de actividades a domicilio. Este programa tiene como meta mejorar o mantener la amplitud de los movimientos, la coordinación y el equilibrio.

En la adolescencia y a comienzos de la edad adulta, el fisioterapeuta continuará aconsejándolo, si se necesita una prótesis o algún aparato que pueda ayudarle en la marcha, le sugerirá el equipamiento que se precise y le orientará hacia las actividades para su recreo que se pueden realizar en su comunidad.

La intervención del ergoterapeuta tiene por fin favorecer el desarrollo de la motricidad fina, la adquisición de habilidades y disminuir el impacto de la enfermedad sobre los hábitos de vida. Elergoterapeuta evalúa las necesidades que se presentan en equipamientos especializados que pueden facilitar los desplazamientos y las actividades de la vida diaria: silla de ruedas, bipedestador, equipamiento para el baño, etc. También evalúa si son necesarias adaptaciones en el vehículo para conducir y en el domicilio.

La persona afectada por esta enfermedad también consulta al neurólogo. Éste puede prescribir ciertos medicamentos para reducir la espasticidad o la rigidez de las piernas o para prevenir la incontinencia. El neurólogo responde a las preguntas de los padres o de las personas afectadas concernientes a la evolución de la enfermedad.

El ortopeda también evalúa a la persona afectada. Puede retardar o disminuir ciertas deformaciones de los pies prescribiendo las prótesis necesarias o cirugía. Los alargamientos de los tendones de Aquiles y la fijación del tobillo son las principales operaciones de cirugía que tienen como meta facilitar la marcha y las transferencias.

La enfermera completa la información sobre la enfermedad, los servicios y las fuentes disponibles.

El consejero genético informa a la persona afectada y a los miembros de su familia sobre los mecanismos de la herencia en la ARSACS, los tests de detección de los portadores del gen de la enfermedad y sobre las posibilidades en materia de planificación familiar.

8- ¿Cuáles son los impactos psicológicos de la ARSACS?.

La ARSACS lanza un gran desafío a las personas y a los familiares que la viven. Desde el anuncio del diagnóstico, el sufrimiento moral de los padres es importante. El niño de en edad preescolar habitualmente toma poca conciencia de su enfermedad. Es por ello importante reforzar los aspectos positivos de su personalidad con el fin de que el niño desarrolle una buena autoestima.

Los problemas de aprendizaje en la escuela se detectan en los jóvenes afectados, la falta de motivación en la escuela es uno de los factores que pueden dar una explicación sobre esto.

En la adolescencia, el joven busca la normalización y evita en general hablar sobre la enfermedad. Puede presentar una cierta negación y rehúsa relacionarse con otros jóvenes que viven el mismo problema. Puede sentirse también rechazado por los jóvenes de su edad en ciertas actividades, por exigir éstas buenas habilidades físicas. La persona afectada por ataxia puede llevar una vida sexual normal, vivir en pareja y tener hijos.

Durante toda su vida, la persona afectada tendrá que adaptarse con más o menos dificultades a los continuos cambios en su condición física. Algunas personas desarrollan una gran fuerza moral y una actitud positiva ante la vida en general.

9- ¿Se investiga sobre la ARSACS?.

Algunos equipos de investigadores, particularmente en Quebec, se interesan por esta enfermedad. La identificación del gen, llamado SACS, representa una etapa importante hacia la puesta a punto de un futuro tratamiento. Este gen fabrica una proteína, llamadasacsine. El papel de ésta aún es desconocido pero ya se han elaborado interesantes hipótesis. Los investigadores se interesan igualmente en comprender mejor la evolución de la enfermedad y en encontrar tratamientos más eficaces por ejemplo para disminuir la rigidez en las piernas. Resumiendo, varios estudios neurofisiológicos están en curso para comprender mejor la enfermedad.