¿Qué es una ataxia hereditaria?: La palabra "ataxia" viene de la palabra Griega "ataxis" significando "sin orden" o "sin coordinación". A veces la palabra ataxia se usa para describir síntomas asociados con las infecciones, o cambios degenerativos que ocurren dentro del sistema nervioso central. Sin embargo, este folleto explicará la ataxia hereditaria referida como degeneración espinocerebelar (cerebro y cordón espinal) hereditaria.

Las ataxias hereditarias incluyen una amplia gama de cambios físicos que ocurren dentro del sistema nervioso y hacen a veces difícil la clasificación. Cuando la investigación descubre la causa/s subyacente/s básica/s de la ataxia, el diagnóstico del tipo específico de ataxia hereditaria debe hacerse más preciso. En este folleto las ataxias hereditarias están divididas en dos grupos principales, aquéllas que se heredan recesivamente y aquéllas que se heredan dominantemente. La ataxia no respeta ninguna edad ni raza.

¿Qué es lo que causa una ataxia hereditaria?: Se piensa que el gen/es responsable/s de causar en el cuerpo una ataxia produce/n una proteína anormal que por algunas causas de razón desconocida degenera las células nerviosas, por consiguiente reduce las señales de los nervios a los músculos. Las células afectadas principalmente están en el cerebro (cerebelo) y en el cordón espinal. Cuando las células nerviosas continúan degenerándose, los músculos se vuelven menos sensibles a las órdenes del cerebro, causando que los problemas de coordinación se hagan más pronunciados.

¿Cómo se diagnostica una ataxia herditaria?: El diagnóstico está basado en la historia médica de la persona: historia familiar y una evaluación neurológica completa del paciente. Para complementar la evaluación, pueden realizarse varias pruebas como ayuda en al diagnóstico y para descartar otros posibles desórdenes que pudieran presentar síntomas similares. Actualmente, no es posible diagnosticar una ataxia antes de aparecer los síntomas. En la actualidad, no hay pruebas específicas de sangre de otras pruebas para indicar existencia de la ataxia. No existe ninguna prueba prenatal para determinar si un niño nonato ha heredado el gen de la ataxia.

¿Qué es una ataxia hereditaria dominante?: Una ataxia hereditaria dominante es una ataxia hereditaria se transmite de generación en generación a través de genes defectuosos. La ataxia dominante se transmite como una enfermedad hereditaria dominante. Cada niño nacido de un padre con ataxia dominante tiene una 50 por ciento de oportunidades de padecer ataxia. Se pasa directamente del padre al hijo. Si el hijo no desarrolla la ataxia, su o sus niños ya no pueden ser afectados, y las generaciones futuras están libres de padecer la enfermedad. Los síntomas normalmente aparecen alrededor de edades 20 a 40 años. Si un hombre o una mujer tiene ataxia dominante, cada uno de los hijos tiene un 50 % de oportunidades de tener ataxia en vías de desarrollo. No obstante, por cuestiones de azar, toda la descendencia en una familia puede tener ataxia, y toda la descendencia en otra familia puede estar libre.

Ataxia hereditaria recesiva: En tipos recesivos, como la ataxia de Friedreich, los padres no exhiben síntomas, pero cada uno de ellos es portador de un gen recesivo que puede causar ataxia en su descendencia. El camino genético de la ataxia recesiva es imposible de predecir. El gen recesivo puede quedar inactivo durante generaciones hasta que de repente dos personas con el gen defectuoso tiene hijos. Los síntomas normalmente aparecen en la primera o en la segunda década de la vida del hijo. Los padres de hijo/s con ataxia recesiva son portadores del gen recesivo pero raramente muestran síntomas. Cada uno de sus niños tiene la disparidad de condiciones genéticas siguientes: un 25% de oportunidades de estar libre, un 50% de oportunidades de ser un portador sin mostrar síntomas, y un 25% de oportunidades de tener la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de una ataxia recesiva?: Una de las ataxias recesivas más corrientes es la ataxia de Friedreich que normalmente empieza en la niñez o en los años de la adolescencia. La ataxia dominante empieza a menudo a los veinte o treinta años. Esto a veces se llama Marie o atrofia olivo-pontocerebelar (OPCA). Mientras antes se pensaba que muchas ataxias hereditarias tenían un inicio temprano en el espacio de vida, ahora parece que hay una evidencia positiva de que hay formas de ataxia hereditaria que tienen el inicio entre los 50 y 65 años. Éstas, o pueden heredarse en una forma dominante o en un modelo recesivo, dependiendo de la historia familiar.

El equilibrio y la coordinación son lo primero en ser afectado. Por lo que simplemente puede parecer como torpeza de movimientos y no puede diagnosticarse hasta que los síntomas se hayan vuelto más pronunciados, a menudo transcurre un periodo de años. La coordinación afecta a brazos y piernas. El caminar se torna difícil y está caracterizado por caminar con los pies separados para compensar un equilibrio pobre. Una silla de ruedas puede hacerse necesaria según sean los progresos de la ataxia. La falta de coordinación de los brazos y las manos afecta a la habilidad de la persona de realizar tareas que requieren control motor fino como escribir y comer. En muchos casos, la ataxia puede afectar al habla y al tragar. El miedo de ahogarse se hace muy real cuando además de la habilidad de tragar, se es afectado por la tos. Las precauciones especiales necesarias a tomar para prevenir puede ser el inhalando de fluidos y secretores.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pero no siempre son fatales, y no siempre producen invalidez total. La ataxia puede acortar el espacio de vida debido a las complicaciones respiratorias. En las ataxias heredadas de forma recesiva, pueden estar involucradas las complicaciones cardíacas. A menudo, sobrellevar un desorden progresivo causa sentimientos de depresión, enojo, frustración y otros síntomas emocionales.