8- ATAXIAS DOMINANTES Y ATAXIAS RECESIVAS. Copyrigth Internaf. (Extracto). (Traducción Miguel-A).

¿Qué es una herencia genética?: En general, las ataxias hereditarias se transmiten de forma autosómica dominante o de forma autosómica recesiva. Aunque existen algunas excepciones, estas dos formas de herencia cubren la mayoría de las ataxias hereditarias.

La herencia autosómica dominante: Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre. Con desórdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de la SCA1, la persona desarrollará los síntomas.

Si uno de sus padres tiene un desorden dominante, se podría haber heredado su copia normal del gen, o igualmente se podría haber heredado su copia defectuosa y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%.

La herencia autosómica recesiva: Con herencia recesiva, una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.

Se ha estimado que un 1 por 100 en poblaciones europeas y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son portadores del gen anómalo de la Ataxia de Friedreich. Solamente cuando dos de estos portadores se casan y tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o más de sus hijos tengan Ataxia de Friedreich en vías de desarrollo. Para que un hijo herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4, o el 25% de tener Ataxia de Friedreich en vías de desarrollo. En el global, las oportunidades de tener Ataxia de Friedreich en vías de desarrollo están alrededor de 1 por cada 50.000.

Nuevas mutaciones: Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Éstos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.