La ataxia hereditaria es un grupo de desórdenes neuromusculares genéticos poco corrientes. Está caracterizada por cambios degenerativos en el cerebro y en el cordón espinal. Puede afectar a una persona en cualquier etapa de la vida: en la infancia o en los años de la madurez. Los mayores síntomas incluyen la falta de coordinación de los músculos utilizados para el movimiento voluntario.

Ataxia cerebelar progresiva - Subdivisiones del desorden: a) Ataxia de Friedreich. b) Ataxia de Marie. c) Ataxia Telangiectasia. c) Ataxia "vasomotor". d) Vestibulocerebelar. e) Ataxiadinamia. f) Ataxiofemia. g) Atrofia olivo-pontocerebelar. h) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Síntomas: Las Ataxias son desórdenes neuromusculares progresivos caracterizados por inestabilidad caminando y temblores en los brazos y en las piernas. Dependiendo de en que parte del cerebro esté la afección puede haber debilidad y desgaste muscular, que normalmente ocurre cuando son afectadas las neuronas de motor más inferiores. Algunas veces, la ataxia puede verse complicada con desórdenes de visión, como atrofia óptica, retinitis pigmentosa, oftalmaplegia (cara y parálisis ocular), sordera nerviosa, o deterioro mental. También pueden existir mutaciones esqueléticas, como la escoliosis (columna vertebral torcida) y deformidades de los pies. También pueden ocurrir en la ataxia otros problemas médicos, como las enfermedades cardiacas, problemas respiratorios, anormalidades óseas, y diabetes.

Subdivisiones de desorden: La Atrofia Olivo-pontocerebelar es un grupo de formas hereditarias de Ataxia caracterizada por una degeneración neurológica progresiva que afecta al área olivo-pontocerebelar del cerebro. Estas formas heredaditarias incluyen Menzel tipo I, Fickler-Winkler tipo II, degeneración retinal tipo III, Schut-Haymaker tipo IV, y oftalmoplegia (parálisis facial y músculos del ojo) tipo V. OPCA.

Atrofia Olivo-pontocerebellar I (tipo Menzel OPCA) se hereda con carácter dominante y normalmente comienza en la tercera o en la cuarta década de vida, con un media de iniciación a los treinta años de edad. Además de una degeneración cerebelar, son afectadas otras áreas del cuerpo como anormalidades en el habla y/o temblores en los miembros. También pueden ocurrir movimientos involuntarios.

Atrofia Olivo-pontocerebellar II (OPCA II, Fickler-Winkler o tipo de Jerine-Thomas) se hereda como un carácter recesivo y difiere del tipo I de OPCA mostrando una falta de movimientos involuntarios. El inicio de este desorden normalmente comienza aproximadamente a los cincuenta años de edad. La naturaleza exacta de esta forma de atrofia cerebelar no se entiende bien.

Atrofia Olivo-pontocerebellar III (OPCA III; OPCA con degeneración retinal) está caracterizada por una degeneración retinal. Esta forma de OPCA normalmente comienza durante la madurez, aunque puede empezar a cualquier edad. También está marcada por ceguera, temblor, debilidad y deterioro en la coordinación muscular.

Atrofia Olivo-pontocerebellar IV (OPCA IV, tipo Schut-Haymaker OPCA) se hereda con un carácter dominante y está caracterizada por una forma de parálisis (paraplejía espástica). La atrofia parece estar limitada al núcleo del olivar inferior y el cerebelo con involucración variante del área del cerebro. También pueden haber anormalidades del cordón espinal y en algunos de los nervios craneales. Los síntomas normalmente comienzan aproximadamente a los veinticinco años de edad.

Atrofia Olivo-pontocerebelar V (OPCA V, OPCA con demencia y signos extrapiramidales) está caracterizada por atrofia cerebelar, temblores, ataxia, sensaciones anormales, rigidez y deterioro mental. Este desorden se hereda como un carácter dominante y normalmente comienza cuando ya se es adulto. Caminar, escribir y el habla a menudo se tornan difíciles según como sean los progresos del desorden.

Enfermedad Charcot-Marie-Tooth (también conocida como Enfermedad CMT y Atrofia Peroneal Muscular) normalmente se hereda con un carácter dominante. Sin embargo, en algunas familias puede ocurrir como un carácter recesivo o así como un carácter X-unido. Esta forma hereditaria de ataxia está caracterizada por debilidad y atrofia, principalmente en las piernas. Desaparición del escudo graso que rodea los nervios ("demyelination" segmentaria de los nervios periféricos), y la degeneración asociada de la parte de las células nerviosas (axons) caracteriza este desorden. Cuando se transmite a la descendencia como un carácter X-unido, afecta sólo a los varones.

La Ataxia de Friedreich es un tipo recesivo de síndrome neuromuscular hereditario caracterizado por mutaciones degenerativas lentas del cordón espinal y del cerebro. El trastorno del sistema nervioso central afecta a la coordinación de los músculos de los miembros. El habla puede afectarse y se desarrolla entumecimiento o debilidad de los brazos y de las piernas. Pueden ocurrir varias transiciones y formas solapadas de Ataxia de Friedreich. Aunque no hay ningún tratamiento específico para detener la progresión del desorden, algunos síntomas pueden aliviarse con tratamientos apropiados. En algunos casos, pueden ocurrir remisiones espontáneas que pueden durar cinco a diez años o a veces mucho tiempo más. Este síndrome parece ser el más corriente de las formas de ataxia hereditaria. Normalmente comienza durante la niñez o en los años de la adolescencia.

La Ataxia de Marie es un síndrome neuromuscular hereditario como un carácter dominante. También es conocido como Enfermedad de Pierre Marie o Ataxia Cerebelar Hereditaria, está caracterizada por un inicio neurológico tardío y perturbaciones de coordinación. El síndrome normalmente comienza entre los treinta y los cuarenta años de edad y no se puede desactivar como el Ataxia de Friedreich. Inicialmente, los afectados pueden caminar inseguramente y pueden tender a caerse con frecuencia. También pueden ocurrir la pérdida de coordinación en los brazos y perturbaciones del habla. Y en fases más tardías también es posible que ocurran la pérdida ligera de visión, y la pérdida de dolor o de las sensaciones del tacto. Los temblores pueden desarrollarse cuando se intenta el movimiento consciente. Tragar y aclarar las secreciones puede hacerse difícil en el futuro si los músculos de la garganta son afectados.

La Ataxia Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Bar, se hereda como un carácter recesivo. Es una ataxia cerebelar progresiva que normalmente comienza durante la infancia. Involucra pérdida progresiva de la coordinación en los miembros, cabeza y ojos, con una respuesta por debajo de lo normal a la inmunidad en las infecciones. En fases más tardía, los vasos sanguíneos dilatados (telangiectasias) aparecen en los ojos y en la piel. Los individuos con esta forma de Ataxia son más susceptibles a las infecciones de cavidades y de pulmón y tienden a desarrollar tumores (neoplasmas). La Ataxia Telangiectasia puede ser diagnosticada como Ataxia de Friedreich hasta la aparición en la piel de dilatación en los vasos sanguíneos (telangiectasias).

La Ataxia Vasomotor es una forma dominante de ataxia autonómica que causa un caminar inseguro e irregularidad en la circulación marcada por el ruborizado y blanqueando del cutis debido a los espasmos de los más pequeños vasos sanguíneos.

La Ataxia Vestibulocerebelar se hereda con un carácter dominante. Es debida a la enfermedad del sistema vestibular central o de los componentes cerebelares. Está caracterizada por inseguridad al caminar, incoordinación de los movimientos de los brazos y de las piernas, y movimiento constante de los globos oculares (nistagmus).

La Ataxiadynamia es una falta de coordinación combinada con debilidad muscular. Normalmente se hereda con un carácter dominante.

La Ataxiofemia se hereda con un carácter dominante. Está caracterizada por la incoordinación de los músculos involucrado la articulación del habla.

Causas se la ataxias hereditarias: Algunas formas de Ataxia hereditaria se transmiten con un carácter dominante. En otras formas la ataxia puede transmitirse a la descendencia a través de genes recesivos. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son el producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y uno de la madre. En los desórdenes dominantes una sola copia del gen de la enfermedad (recibido de la madre o del padre) se expresará "dominando" al otro gen normal y produciendo la aparición de la enfermedad. El riesgo de transmitir el desorden dominante del padre afectado a la descendencia es del cincuenta por ciento para cada embarazo sin tener en cuenta el sexo del niño resultante.

En los desórdenes recesivos, la condición de la enfermedad no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo carácter de cada padre. Si uno recibe un gen normal y un gen defectuoso, esa persona será un portador de la enfermedad, pero normalmente no mostrará ningún síntoma. El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, para el caso en que los dos padres son portadores de un desorden recesivo, es veinticinco por ciento de tener hijos afectados. Cincuenta por ciento de sus hijos sean portadores, pero saludables, como se describió anteriormente. Y otro veinticinco por ciento de sus hijos reciban ambos genes normales, uno de cada padre, y sean genéticamente normales.

Algunas formas de Ataxia no son hereditarias y pueden ocurrir como resultado de infecciones severas o por efectos de drogas. En numerosos casos la ataxia es un síntoma de otro desorden neurológico en lugar de una enfermedad distinta y separada.

Terapias - Normal: El tratamiento de la Ataxia es sintomático y de apoyo. Continua vigilancia médica para evitar complicaciones potenciales que involucran el corazón, los pulmones, la columna vertebral, y los huesos, y se recomienda vigilar los músculos. Las funciones mentales normalmente permanecen intactas en la mayoría de las formas de ataxia hereditaria, pero la tensión emocional puede afectar a los pacientes y sus familias. En tales casos, los asesores psicológicos pueden ser útiles. La terapia física puede ser útil cuando es recomendada por un médico. Las varias ayudas pueden ayudar al movimiento muscular. Los medicamentos pueden ser útiles tratando algunos síntomas de la Ataxia. El Propanalol puede ser eficaz contra los temblores estáticos, y a menudo contra el temblor intencionado. El Dantrolene Sódico puede ayudar a algunos pacientes con espasmos musculares en las piernas. Los asesores genéticos serán de beneficio para los pacientes y las familias afectadas por las ataxias hereditarias.

Terapias - Investigacionales: El estimulador multi-programable del cordón espinal involucra "epidural" espinal electro-estimulación (ESES). Éste es un dispositivo médico probado para desórdenes neuromusculares. El dispositivo debe implantarse quirúrgicamente. La meta es aumentar el carácter de movilidad y aliviar los espasmos musculares y el dolor.