8- PRIMER RATÓN CON UNA REPETICIÓN GAA PARA ATAXIA DE FRIEDREICH. Texto pegado en Internaf-news por Mike Beaudet con una nota del Dr. Pandolfo, mes de Julio de 1999. Traducción de Miguel-A. Cibrián.

Después del descubrimiento del gen responsable de la Ataxia de Friedreich y de la proteína producida, llamada Frataxina, el siguiente paso lógico era crear un modelo del ratón. Esto permitiría a los investigadores estudiar el papel de la Frataxina y el efecto de diferentes tratamientos, etc.

Hasta ahora, se conocía que en los afectados se producía menos Frataxina, y parecía ser una acumulación férrica en la mitocondria (factoría de energía celular). De momento, lo único que se había conseguido crear era ratones que eran completamente carentes de Frataxina y que no eran viables.

Las buenas noticias son que hoy me encontré con el Dr. Pandolfo (su equipo descubrió el gen del Ataxia de Friedreich), y me dijo que el primer ratón con una repetición GAA para Ataxia de Friedreich, alrededor de 250 (los pacientes de Ataxia de Friedreich tienen repeticiones de 100 a más de 1000) nació hace dos semanas. Los investigadores deben esperar ahora a que el ratón alcance las cinco semanas para que pueda reproducirse y entonces diferenciar a los portadores de los ratones normales y de los ratones modelo de Ataxia de Friedreich. Si todo van bien, éste es un gran paso adelante.


El mismo Mike Beaudet, unos días después, vía Internaf-news, añade:

Después de leer mi anterior mensaje, el Dr. Pandolfo quiso agregar esto:

"Los experimentos para insertar en ratón una repetición GAA en el gen de la frataxina han sido emprendidos por los Drs. Massimo Pandolfo, Jerry Kaplan y Julie Smith, como ha sido comunicado en la reciente conferencia sobre FA en Bethesda.

Aunque el proyecto está progresando bien, es demasiado temprano para decir si se ha tenido el éxito. Incluso cuando los ratones con las expansiones GAA en su gen de la frataxina estarán disponibles, no hay ninguna garantía de que ellos sean afectados por una enfermedad que constituya un modelo para el FA. Los investigadores esperan tener una actualización en este proyecto a finales del año."