1- LA ATAXIA DE FRIEDREICH, UNA ENFERMEDAD GENÉTICA. (Por Elisabeth Pawlosky). (Traducción de Cristina Sáez Vallés y Miguel-A).
Una enfermedad genética: La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica, hereditaria y progresiva. Se caracteriza por una destrucción progresiva de ciertas células nerviosas de la médula espinal y del cerebelo. Se transmite según el modo autosómico recesivo. Para que un niño sea afectado, sus dos padres deben ser portadores del gen defectuoso. Los síntomas a menudo empiezan hacia los 13 años, o antes aún. La evolución progresiva al principio es más rápida, pero difiere de un atáxico a otro. Un diagnóstico precoz es importante para el sostenimiento de esta enfermedad neuromuscular.
La afección neurológica se manifiesta en una falta de equilibrio, un caminar similar al de un alcohólico, separando las piernas, torpeza en las manos, incoordinación de movimientos, dificultad en el habla: explosiva y lenta, cansancio en las piernas, pérdida de la sensibilidad profunda, mal funcionamiento de los reflejos, deformaciones tales como escoliosis y pies cavos. Existen afecciones cardíacas que se pueden manifestar como anginas de pecho, arritmias, taquicardias...
El tratamiento: Por el momento, existen tratamientos sintomáticos y preventivos que evitan las contracciones y los espasmos musculares y otras complicaciones. Por otro lado, es necesario no abusar de los antibióticos ya que algunos de ellos pueden provocar reacciones adversas en pacientes afectados por esta enfermedad. Es necesario evitar penicilinas, fenicoles, estreptomicina, kanamicina, gentamicina, sulfamidas, furadona...
La rehabilitación: La fisioterapia permitirá a veces recuperar lo que está perdido. La movilización de los miembros, la rehabilitación de la columna vertebral y algunos aparatos ortopédicos son otras de las soluciones para evitar las deformaciones. También es indispensable la logopedia como elemento rehabilitador de la voz que ayudará al atáxico a utilizar todas sus posibilidades para comunicarse sin excesiva fatiga.