13- FOLLETO DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH de la Asociación Española de Ataxias Hereditarias. (Copiado por Miguel-A.).

¿Qué es la enfermedad de Friedreich? Es una rara enfermedad neurológica, conocida desde el último tercio del siglo XIX, caracterizada por su inicio infantil, su carácter lentamente progresivo, sus manifestaciones características y desconocimiento del origen del desorden.

¿Cuáles son los signos y síntomas más importantes? En la Ataxia de Friedreich se afectan: 1- La médula espinal, en particular los haces cordonales posteriores que dan lugar al signo clave que es la ataxia y a una alteración de la sensibilidad profunda y los fascículos espino cerebelosos que provoca desequilibrio, incoordinación motora y disartria.
2- El cerebeloafectado secundariamente y cuyas manifestaciones más llamativas al margen de la descordinación y del desequilibrio, tienen su traducción en la particularidad de la voz ("palabra escandida").
3- La vía piramidal o motora principal, que se traduce en dificultades en la deambulación y alteración de los reflejos con la exaltación de algunos (los del tronco cerebral y la estimulación plantar en extensión) y la abolición de otros (osteotendinosos).
4- El corazón: dando lugar a unas alteraciones significativas en el electrocardio que, por contra, tienen una escasa repercusión clínica.
5- La estructura esquelética: con importantes deformidades en los pies que alcanzan un puente exagerado "pies cavos" o en algún caso a la inversa en que son planos; mano excavada; lateralización de la columna a nivel dorsal (escoliosis) y otras menores como el pecho hundido (pectus excavatum) o del paladar abovedado (paladar ojival).
6- Otros puntos del sistema nervioso que pueden estar afectados son: el nervio óptico dando lugar a defecto visual que puede ser severo; el nervio auditivo dando lugar a sordera; alteraciones esfinterianas y otros.
7- Fuera del sistema nervioso, parece. clara la relación entre diabetes mellitus y la Ataxia de Friedreich, ya que hay tres veces más diabéticos entre los atáxicos que en los no afectados.
8- La debilidad muscular y la atrofia no hay que relacionarla con defecto primario del músculo, ni siquiera con lesión del nervio motor periférico, deben atribuirse fundamentalmente al desuso y a las deformidades.

Aparición, primeras manifestaciones: Hay bastante dispersión de unos casos a otros en la edad de aparición y tampoco es fácil establecer el momento exacto. Generalmente se produce antes de los 20 años, más frecuentemente entre los 4 y los 16, con una media en torno a los 10 años. El comienzo no es franco, pudiendo pasar meses o años hasta establecer un diagnóstico correcto, los familiares y amigos pueden acusar al afectado de torpe y desmañado, y lo que es peor, éste asumir que lo es. Las primeras manifestaciones casi siempre son dificultades en la marcha, aunque otros síntomas como escoliosis o problemas cardíacos pueden adelantarse. Normalmente las primeras en afectarse son las piernas, extendiéndose después, a medida que la enfermedad progresa, a las manos, brazos, etc...

Frecuencia: Aunque no pueden darse cifras muy precisas, la Ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente. Las estimaciones más fiables hechas en Gran Bretaña e Italia coinciden en dar aproximadamente un afectado por cada 50.000 habitantes. En España hasta ahora no se había hecho ningún estudio. La AEAH (Asociación Española de Ataxias Hereditarias) lo está llevando a cabo, y los primeros datos que poseemos son del mismo orden.

¿Es fácil diagnosticar la enfermedad?: Para el especialista neurólogo no ofrece ninguna dificultad, ni siquiera en los primeros momentos, pues la clínica, aunque oscura, ofrece datos significativos y se dispone de pruebas complementarias absolutamente fidedignas al respecto. Ahora bien, para el médico general, poco habituado a estas patologías, es lógico que determinados aspectos "finos" de la exploración neurológica puedan pasar desapercibidos momentáneamente y dar lugar a que se retrase el diagnóstico. A veces el diagnóstico puede complicarse al existir enfermedades similares que puedan confundir, pero es precisamente la enfermedad de Friedreich dentro del grupo heredodegenerativo espino-cerebeloso la que por su importancia, frecuencia (la más frecuente del grupo) y datos clínicos, es de diagnóstico más inequívoco para el experto.

Origen de la enfermedad: La enfermedad de Friedreich tiene su origen genético, es decir hereditario. Estudios de genética molecular han determinado que el gen mutante responsable de la enfermedad se halla localizado en el cromosoma 9.

Modo de transmisión de la enfermedad: Se transmite mediante un patrón autosómico recesivo. Es decir, que los padres son portadores (no enfermos), pero a la hora de juntar sus células reproductoras se puede dar la situación de pasar al futuro ser un gen anómalo, que juntado a otro de igual alteración conlleve a desarrollar este desorden, pues los genes funcionan por pares para dar lugar al defecto. Cuando una persona sólo porta un gen anómalo NO ES ENFERMO sino que se considera PORTADORA y estas personas en lo referente a la enfermedad no tienen ningún estigma que pueda determinarlos.

Esquema tipo de la transmisión de la enfermedad: En las células de cualquier humano existen respecto a la enfermedad tres tipos genéticos que representaremos: 1- FF = enfermo. 2- FN = portador (no enfermo). Y 3- NN = ni portador ni enfermo.

Cuando se unen dos portadores (FN X FN) se producen las siguientes posibilidades de cruzamiento dos a dos: El 25 por ciento de los hijos estará afectado, el 50 por ciento será portador (no afectado), y el 25 será sano (no portador).

Cuando la unión se produce entre un afectado y uno sano pueden ocurrir dos posibilidades: 1- Que el sano sea portador, en cuyo caso, un 50 por ciento estadístico serán enfermos y el otro 50 por ciento serán portadores. 2- Que el sano no sea portador, entonces el 100 por cien serán portadores y no habrá posibilidad de hijos enfermos.

De todas formas, hay que tener en cuenta que estas posibilidades hay que aplicarlas a cada caso pues la genética se basa en leyes matemáticas como las expuestas, pero existe una "ley del azar" que caprichosamente puede hacer que los cinco primeros hijos sean enfermos, o sanos, o sólo sea enfermo uno entre diez., etc... Es decir el cálculo se establece para todas las posibilidades, que son tantas como células reproductoras tenga una mujer (unas 270 ovulaciones a lo largo de su vida sexual), dado que los espermatozoides del hombre (varios millones en cada eyaculación) no permiten el cálculo.

Estimación del portador: En esta enfermedad no hay marcadores para el portador, que es una persona rigurosamente normal. Ahora bien, se estima que existe un portador por cada 110 habitantes, por lo que el riesgo de la enfermedad es bajo aunque considerablemente aumentado cuando existen hijos consanguíneos.

¿Qué podemos hacer?: Varias cosas como las que se indican a continuación: a) Investigación: Evidentemente sólo podrá tratarse la enfermedad cuando se conozca en profundidad el proceso que la origina y a éste se llegará antes cuanto más decidida sea la búsqueda. Así pues, más corto o más largo, la investigación es el único camino seguro. A este respecto en todo el mundo se está desarrollando una notable labor investigadora aplicada a la E.F. y enfermedades conexas. Destacan la MDA americana (Muscular Dystrophy Association), el FAG Inglés (Friedreich's Ataxia Group), FAGA (Friedreich's Ataxia Group in America), Cooperativa de Quebec para el estudio de la Ataxia de Friedreich, etc... Todas estas entidades invierten cuantiosas sumas en investigación, patrocinando numerosos equipos de científicos que desarrollan coordinadamente diversos programas. b) El tratamiento sintomático en cada caso: así quien tiene problemas cardíacos habrá de requerir el tratamiento adecuado, al igual que el diabético. En algunos casos las deformaciones esqueléticas son susceptibles de ser tratadas quirúrgicamente y pueden ser abordadas tras una cuidadosa evaluación. c) Con carácter general debe aconsejarse a todos los afectados que se mantengan tan activos como sea posible. Recomendamos hacer rehabilitación o cualquier ejercicio físico sin más limitaciones que las que impone la propia enfermedad. La natación es un ejercicio excelente. Las dificultades de movilidad se acentúan por períodos de reposo en cama, por lo que estos deben restringirse al mínimo imprescindible. La obesidad debe evitarse ya que dificulta la movilidad.