Se pensaba que como la Ataxia de Friedreich era principalmente un desorden del cerebro, nunca se presentó como un candidato conveniente para la investigación de la "terapia del gen". No obstante, actualmente dos proyectos se llevan a cabo en Australia. Aquí se da una apreciación global de esta investigación bajo el Dr. Ian Alexander de la unidad de terapia génica en el New Clidren's Hospital, Sydney, Australia .

Ahora que se ha identificado y aislado el gen responsable de la ataxia de Friedreich, los doctores y científicos pueden empezar a estudiar el gen y su función con mayor detalle. Habrá dos beneficios definidos e inmediatos: primero un conocimiento mucho mayor de la enfermedad, y segundo una mejor capacidad para diagnosticar la enfermedad utilizando pruebas genéticas. Razonablemente, podía esperarse que estos beneficios se comprendiesen dentro de un espacio relativamente corto de tiempo, quizás 2 o 3 años. Un tercer beneficio posible del descubrimiento del gen del Ataxia de Friedreich, y el más esperado, es el posible desarrollo de tratamientos. La terapia del génica es actualmente la posibilidad más prometedora, aunque otros acercamientos pueden tornarse evidentes cuando la naturaleza de Ataxia de Friedreich sea mejor entendida. Para quienes estén poco familiarizados con el concepto "terapia génica", se trata de entregar copias normales del gen de la Ataxia de Friedreich a las células dentro del cuerpo afectado por la enfermedad. Aunque el concepto es simple, es una tarea muy difícil de lograr. El descubrimiento del gen de la Ataxia de Friedreich es ciertamente el primer paso en el largo camino hacia "la terapia génica" de la enfermedad, pero hay muchos y grandes obstáculos para superar. El primero entre éstos obstáculos es la necesidad de desarrollar las tecnologías exigidas para entregar el gen a las células apropiadas dentro del cuerpo.

Porque la Ataxia de Friedreich afecta principalmente al sistema nervioso, necesitamos identificar y desarrollar métodos eficaces para entregar los genes a las células nerviosas. Nuestra aproximación actual es utilizar virus genéticamente diseñados para este propósito. Ya hemos identificado un sistema de entrega viral que ha resultado prometedor, y ahora estamos en proceso de estudiar cómo será de útil este sistema en el posible tratamiento de la enfermead por "terapia génica". Aunque esto representa un progreso estimulante, hay todavía un largo camino por recorrer y debe apreciarse que pudieran pasar varios años antes de que este tipo de investigación tenga un impacto práctico en los pacientes. De hecho, durante el pasado año en Australia se ha comenzado dos programas de investigación en la "terapia del gen" para la ataxia de Friedreich. Uno de éstos está en el Instituto Murdoch, en el Royal Children's Hospital, en Melbourne, y el otro en el New Children's Hospital, en Sydney. El equipo del Instituto Murdoch está conducido por Bob Williamson, el nuevo Director que ayudó a localizar e identificar el gen de laAtaxia deFriedreich cuando encabezó el grupo en Londres (con Sue Chamberlain). El grupo de Sydney está dirigido por Ian Alexander que ha retornado recientemente de Seattle de tres años muy productivos con uno de los mejores grupos Americanos de "terapia génica". Ambos grupos están intentando desarrollar la forma de poner una copia del gen normal en los tejidos afectados en FA y en otras enfermedades que afectan al sistema nervioso. Debido a la experiencia anterior de cada grupo, están tomando caminos diferentes pero complementarios: el equipo de Sydney intentará utilizar un virus como el "Trojan horse" para llevar el gen normal al interior de las células, mientras el grupo de Melbourne empezará con un gen "empaquetado" en partículas grasas diminutas.

En Ataxia de Friedreich, uno de los mayores sitios afectados por la enfermedad son los ganglios de la raíz dorsal (racimos de células nerviosas) que quedan a lo largo del cordón espinal. La "terapia génica" efectiva en la enfermedad requerirá la facultad de entregar eficazmente una copia normal del gen en estos lugares de tal forma que el gen exhiba actividad normal y a largo plazo. La estrategia del "Trojan hourse" consiste en utilizar la capacidad natural de un virus inofensivo para llevar genes a las células. Hay desarrollados varios de estos sistemas de entrega de gen y cada uno tiene su fuerza y su debilidad. La primera porción de buenas noticias es que el gen de la Ataxia de Friedreich encajará en el sistema de entrega que estamos trabajando. Sólo pudimos establecer esto después del hallazgo del gen. En esta fase no hemos puesto el gen dentro de nuestro sistema, puesto que primero necesitamos explorar que el sistema trabajará bien entregando genes en las células nerviosas. Para estudiar esto hemos construido conjuntos de gen que dicen a las células cómo hacer ciertas enzimas que pueden detectarse fácilmente en las células utilizando procedimientos simples de marcado que dan lugar al coloreado (por ejemplo, azul). De esta manera, podemos acostumbrar a nuestro sistema de entrega de gen a entregar éstos conjuntos (paquetes) de gen en las células nerviosas y determinar si hemos tenido éxito verificando nuestro procedimiento si las células se ponen azuladas. Simplemente, porque si una célula se torna azul sabemos que el gen ha entrado en ella y está trabajando. La segunda porción de noticias prometedoras es que hemos probado nuestro sistema en células nerviosas desarrolladas en tejidos cultivados de ratas y hemos demostrado el traspaso del gen. Ahora, estamos realizando estudios adicionales que utilizan este acercamiento experimental para mejorar la eficacia de entrega del gen. También estamos al borde de entregar genes a los ganglios de la raíz dorsal de ratas vivas. Estos últimos experimentos por lo menos tardarán de 6 a 12 meses en completarse. Recientemente, hemos sido estimulados por conocer que un grupo en los EE.UU. ha entregado genes con éxito en el cordón espinal de ratas utilizando un método similar al que nosotros estamos desarrollando.

Este incremento de esfuerzo en Australia en la investigación sobre Ataxia de Friedreich es un desarrollo estimulante que debe ser una fuente de esperanza y estímulo para quienes tienen la vida tocada por esta enfermedad. Sin embargo, mientras estamos muy contentos de mostrar este camino y tenemos que darle una salida, también tenemos que poner énfasis en que es un camino largo. Porque el problema es muy difícil, el camino es desconocido, y la seguridad ha de ser máxima, estamos mirando en un esfuerzo que puede llevar incluso varios años antes de que podamos empezar a pensar en el impacto clínico.