2- DESCRIPCIÓN DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH (National Ataxia Foundation). (Traducción de Miguel-A.).

¿Qué es la ataxia de Friedreich?: La ataxia de Friedreich fue la primera forma de ataxia hereditaria en distinguirse de las otras formas de ataxia. Se le dio ese nombre después de que el doctor alemán, Nikolaus Friedreich fuese el primero en describirla en 1863.

¿Cuáles son los principales síntomas de la ataxia de Friedreich?: Normalmente, los síntomas de la ataxia de Friedreich se notan durante los años de la temprana adolescencia, aunque en individuos ocasionales, el diagnóstico ha sido hecho ya en edad más tardía o tan tarde como a la edad de 25 años. Normalmente, los primeros síntomas son dificultad con equilibrio (desequilibrio), coordinación disminuida de las piernas o brazos (ataxia), y dificultad o lentitud en el habla (disartria).

Con el tiempo, los individuos con ataxia de Friedreich a menudo notan empeoramiento en su coordinación y habla, dificultad para saber donde se encuentran sus pies o manos (sentido de la posición disminuido) y debilidad y pérdida de volumen muscular de las piernas y en las manos. Desarrollo de curvatura de la columna vertebral (escoliosis) y arcos altos en los pies (pie cavo), que pueden requerir tratamiento. Agrandamiento del corazón, irregular latido del corazón, u otros síntomas cardiacos (cardiomiopatía) ocurren en la mayoría de los individuos con ataxia de Friedreich; el problema del corazón puede ser muy apacible, pero en la mayoría de los casos puede ser severo.

¿Qué otros síntomas podrían ocurrir?: Aproximadamente el 10% de las personas con ataxia de Friedreich tienen pérdida de audición. Un tanto por ciento similar desarrolla pérdida de acuidad visual o cambios en los colores de visión. La mayoría tiene movimientos oculares accidentales (nistagmus), pero normalmente estos movimientos no interfieren en la visión. Aproximadamente el 50% de las personas desarrollan problemas para controlar su impulso para orinar (urgencia urinaria), o incontinencia. Un porcentaje significativo de las personas con Friedreich desarrollan diabetes mellitus, y algunos pacientes desarrollan hipotiroidismo.

¿Cómo se trasmite a la familia la ataxia de Friedreich?: La ataxia de Friedreich es hereditaria, o un desorden genético. Eso significa que es causada por una anormalidad de un solo gen. Para entender cómo se trasmite la enfermedad, es importante tener un conocimiento sobre los genes y las células. Cada gen es como un cianotipo que dice a la célula cómo ha de hacer un cierto químico o proteína (como las proteínas del músculo cardiaco, o el neurotransmisor de los pigmentos de los coloridos al ojo). Se estima que los humanos tienen aproximadamente 100.000 genes dentro de cada una de sus células somáticas; no todos los genes son activos en todas las células (por ejemplo, un gen para la proteína del músculo cardiaco no necesita ser activo en una célula del cerebro). Cada óvulo de producción femenina contiene una copia de cada uno de los 100.000 genes, y también una copia de cada uno de los genes del padre se contiene en su célula de esperma, por ello cuando una nueva persona se forma de la unión de un óvulo y un espermatozoide, la nueva persona tiene dos copias de cada gen (una de su padre, y otra de su madre).

Todas las personas tienen genes que propiamente no trabajan (pensar en ellos como cianotipos con una ventana o una puerta perdida). En el caso del ataxia de Friedreich, y varias otras enfermedades hereditarias, los síntomas no aparecen a menos que una persona tenga una dosis doble, alterada o sin funcionamiento, del gen de Friedreich. Las personas que tienen una copia alterada "del gen de Friedreich" se llaman "portadores" de la ataxia de Friedreich y puede trasmitir su gen alterado a sus hijos, pero estos portadores no tienen ningún síntoma de la ataxia de Friedreich. Eso es porque la segunda copia del el gen de Friedreich todavía está trabajando, y eso es suficiente para impedir la aparición de cualquier síntoma. Solamente son las personas que tienen una "dosis doble" del gen alterado, quienes desarrollan los síntomas conocidos como ataxia de Friedreich, porque ninguna de sus dos copias de gen de Friedreich trabaja.

Este modelo genético se llama "hereditario autosomal recesivo", que significa: 1)- que la enfermedad es hereditaria, 2)- que es necesaria una dosis doble del gen alterado, o sin funcionamiento, para causar los síntomas, 3)- que la enfermedad puede atacar a varones y a hembras con igual probabilidad, y 4)- que es posible "llevar" el gen alterado sin tener síntomas de la enfermedad.

En los Estados Unidos, se ha estimado que una de cada cien personas es portador del gen de Friedreich alterado. En algunas regiones o grupos étnicos, este número puede ser un poco más alto o puede bajar, pero si se echa una mirada alrededor de si mismo, a un aeropuerto repleto o a un estadio de fútbol, probablemente allí hay varias personas que son portadores Y NO LO SABEN. La mayoría de la veces, el desarrollo de Friedreich en un hijo llega como una completa sorpresa para sus padres que no tenían ninguna manera de saber que ellos eran portadores del gen de Friedreich.

¿Qué debe hacer quien tenga ataxia de Friedreich?: Hacer varias cosas que son muy importantes para una persona con Friedreich y para su familia. Sobre todo, deben tener una evaluación completa por el Doctor o el neurólogo quienes son sensibles a todas las posibles complicaciones de la ataxia de Friedreich. Un individuo con Friedreich puede necesitar un examen neurológico y pruebas (qué pueden incluir una evaluación del cerebelo y del cordón espinal con CT (tomografía informatizada) o MRI (imágenes de resonancia magnética), estudios de los nervios periféricos con EMG (electromiografía), y otros estudios para descartar otras condiciones; una oftalmología (examen del ojo), un examen audiológico, evaluación y tratamiento por un ortopedista, un EKG (electrocardiograma), y quizás la evaluación por un endocrinólogo (diabetes, doctor tiroideo). La evaluación o un tratamiento por un patólogo del habla, por un terapeuta físico o profesional, y por un urologista pueden ser necesarias según sean los progresos de la enfermedad.

Los pacientes con ataxia de Friedreich y sus familias deben buscarla ayuda de un asesor genético. Normalmente, los miembros familiares tienen muchas preguntas sobre las oportunidades de que otros hijos puedan padecer o podrían tener la enfermedad, o ser portadores del gen de la enfermedad. Estas preguntas, así como los interrogantes sobre la rapidez de la evolución y la tecnología para la comprobación genética para Friedreich, han de ser respondidas por un asesor genético.

Una familia con Friedreich debe ponerse en manos de alguien con conocimientos acerca de Friedreich. Muchos médicos están totalmente desprevenidos de los aspectos médicos y sociales de Friedreich, y pueden ser de ayuda a la familia, los profesionales, los amigos, y los parientes deben aprender acerca de la enfermedad. La Fundación Nacional de Ataxia tiene una serie de folletos informativos y emite trimestralmente un Boletín, también tiene una lista anual puesta al día de artículos de investigación publicados. Aprenda de otros individuos y familias que tienen ataxia a través de la computadora y de un tablón de anuncios establecido, únase a uno de los capítulos de NAF o grupos de apoyo y/o los "Pen-Pals". Usted y su doctor podrían querer leer los libros recientemente publicados (1992-1993) sobre ataxia (escritos para médicos).

¡No pierda la esperanza!. Cualquiera de las invalideces que se tiene ahora o se pueda desarrollar en el futuro, sólo la persona puede determinar si les permitirá discapacitarlo, o no. En verdad, usted puede verse limitado para realizar un número de tareas, pero hay muchas cosas que usted puede hacer a pesar de esas limitaciones. Trabaje con su personalidad, sus habilidades y talentos, utilícelos plenamente. Sea decidido y alcance para usted las metas más altas en la vida: espiritualmente, emocionalmente, y físicamente. Aprecie lo que tiene. Disfrute de las personas y cosas con plenitud. Viva el día al momento. Realmente, eso es lo que cualquiera de nosotros tiene. Haga todo lo que pueda hacer en su situación, y entonces descanse, y deje ser...